Friedreichin Ataxia

Friedreichin ataksia — geneettinen tauti, johon liittyy heikentynyt raudan kuljetusta mitokondrioiden ja jatkamista ensisijainen vaurio keskus- ja ääreishermoston solut, sydänlihassolujen, β — solujen haima, luukudoksen ja verkkokalvon solujen. Friedreichin ataksia diagnosoidaan kautta Aivojen ja selkäytimen, neurofysiologinen tutkimuksissa geneettinen diagnoosi. Lisäksi suoritetaan EKG, ultraääni sydämen, tutkimus hormonaalista tausta, selkärangan radiografian. Friedreichin ataksia käsitellään metabolisen oireenmukainen lääkitys, ruokavalio, säännöllinen liikunta hoito luokkia. Kirurginen hoito on käytetään poistamaan luuston epämuodostumia.

• Friedreichin ataksian syyt
• Friedreichin ataksian oireet
• Friedrichin ataksian diagnoosi
• Hoito hyökkää Fredericiaan
• Ennuste Friedreich ataxia

Ataxia Friedrich

Ataksia Friedreichin ataksia on kuvattu 1860 saksalainen lääkäri, jonka nimi on sairaus toistaiseksi. Friedreichin ataksia kuuluu ataksia-ryhmään, johon kuuluvat myös pikkuaivasatia, Pierre-Marie-ataksia, Louis-Bar-oireyhtymä, kortikaalinen ja vestibulaarinen ataksia. Tässä ryhmässä Friedreichin ataksia on yleisin tauti. Sen esiintyvyys ympäri maailmaa on 2-7 tapausta 100 tuhatta väestöä kohden. Frigatejin ataksia ei ole havaittavissa Negroid-rodun edustajista.

Friedreichin ataksiaan liittyy paitsi hermojärjestelmän tappio myös myös ekstra-hermosairaudet. Patologiset muutokset tapahtuvat sydämessä, näköelimessä, endokriinisessä järjestelmässä ja tuki- ja liikuntaelimissä. Tästä syystä Friedreichin ataksia kiinnostaa lääketieteen eri alojen asiantuntijoita: neurologia, kardiologia, oftalmologia, endokrinologia, ortopedia ja traumatologia.

Friedreichin ataksian syyt

Friedreichin ataksia on geneettinen sairaus, joka liittyy mutaatio ja yhdeksäs kromosomit, jolloin riittämättömyys frataxin proteiinin tai alempi. Tämä proteiini on vastuussa raudan kuljetuksesta mitokondrioista. Rikkoo sen toiminta johtaa kertyminen suuria määriä rautaa mitokondrioissa ja lisätä vapaiden radikaalien solun sisällä. Viimeksi mainituilla on haitallinen vaikutus soluun. Näin kärsivät eniten aktiivinen organismi soluissa: neuronien (hermosolujen), myokardiosyytit (sydänlihaksen solut), jotka syntetisoivat insuliinin β — solujen haima, verkkokalvon reseptorisoluja (sauvojen ja tappien), ja luusolujen. Tappion näiden solujen johtaa tunnusomaisten oireiden Friedreichin ataksia puolella perifeerisen ja keskushermoston, diabetes mellitus, kardiomyopatia,

Friedreichin ataksia periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Operaattori määrittää sen geenimutaatio joidenkin lähteiden mukaan on 1 poissa 120. Mutta ataksia Fredreyha kehittyy vain, jos henkilö perii geenistä ja vääristynyt isältä ja äiti. Kuitenkin hänen vanhempansa ovat vain kantajia geneettinen sairaus, ja eivät kärsi ataksia Fredreyha.

Friedreichin ataksian oireet

Yleensä Friedreichin ataksia alkaa näkyä kahden ensimmäisen vuosikymmenen elämässä. Harvemmin harvinaisissa tapauksissa taudin oireet ilmestyvät kolmannelle tai neljännekselle. Yleensä Friedreichin ataksia kehittyy 25 vuoteen. Se alkaa neurologisista häiriöistä ja sille on tunnusomaista patologisen prosessin vakaa eteneminen sen kliinisten oireiden pahenemisen myötä.

Friedreichin ataksia esiintyy kävelyn ja tasapainon häiriöissä. Tänä aikana potilaat huomaavat hämmennyksen ja epävarmuuden ilmenemisen kävelyn aikana. Heidän vaelluksensa muuttuu hankalaksi, johon liittyy usein kompastuminen ja putoaminen. Sitten on häiriö yhteensopiva käsien liikkeitä, käsien vapinaa ja niihin liittyvien käsinkirjoitusten muutoksia. Vähitellen heikkous jaloissa, puhehäiriöt (dysartria) ja kuulon heikkeneminen (kuurous) lisätään. Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden puhe on hidasta ja epäselvä.

Neurologisessa tilassa Friedreichin ataksiaan on ominaista atoksian aivokuula ja järkevä luonne. Potilas on epävakaa Rombergin asennossa, hän ei pysty tekemään kantapääpolttotestiä, ei sormen nenäsuoritustestiä. Testien tulokset heikkenevät, kun ne suoritetaan silmät suljettuina, koska näkymä kompensoi osittain koordinoinnin puutteen. Friedreichin ataksian varhaisa merkki on akilles- ja polviheijastusten katoaminen. Ominaisuus on Babinskyn oireen olemassaolo — suuren varren laajentuminen ärsyttämällä pohjan ulkoreunaa. Joskus peukalon jatkeeseen liittyy toisten varpaiden tuulettimen kaltainen ero. Babinskyn oire todistaa pyramidireaktion tappion, joka on vastuussa moottorin toiminnasta.

Etenemisen kanssa Friedreichin ataksia on huomattava koko arefleksiya — puute periosteaalinen ja jännerefleksit, järkyttää syvä erilaisia ​​herkkyys (värähtelyherkkyys, ja nivelten ja lihasten merkityksessä), vähentynyt lihasjänteys, heikkous (pareesi), ja atrofisia muutoksia lihaksen distaalisen (kauimpana elin) alemman rajapintojen raajat. Myöhään vaiheessa halvaus Friedreichin ataksia, hypotonia ja surkastuminen levitä yläraajoihin. Tällöin potilaat menettävät kykynsä itsepalveluun. Lantion häiriöiden mahdollinen esiintyminen ja dementian kehitys (dementia). Joissakin tapauksissa, Friedreichin ataksia liittyy kuulon heikkenemistä, silmävärve, näköhermon surkastuminen.

Ekstraneuraalisia kliinisiä oireita, jotka esiintyvät Friedreichin ataksia 90% tapauksista on vaurioitunut sydänlihakseen — kardiomyopatia, mikä johtaa rytmihäiriöihin (rytmihäiriö, paroksysmaalinen takykardia, eteisvärinä) ja sydämen vajaatoimintaa. Friedreichin ataksiaan on ominaista myös erilaiset luun epämuodostumat. Tyypillisin on «stop Friedreichin ataksia,», joilla on liian korkea kaari ja kovera taivutettu distaalinen falangit ja suorista tärkein rivistö. Myös skolioosi, kampurajalka epämuodostumia sormissa ja varpaissa. Vuodesta Sisäeritysjärjestelmään Friedreichin ataksia liittyy usein diabetesta, infantilism, hypogonadismi, munasarjojen toimintahäiriö. Joissakin tapauksissa Friedreichin ataksiaa sairastavat potilaat kokevat kaihia.

Friedrichin ataksian diagnoosi

Taudin diagnosointi on vaikeinta niissä tapauksissa, joissa Friedreichin ataksia alkaa ylimääräisillä hermosoluilla. Tässä tapauksessa sydäntautiin tai ortopediseen skolioosiin kohdistuvista henkilöistä on havaittu joitain vuosia saaneita potilaita. Ainoastaan ​​neurologisten oireiden kehittymisen myötä ne joutuvat neurologin kuulemiseen.

Friedreichin ataksian instrumentaalisen diagnoosin tärkeimmät menetelmät ovat magneettinen resonanssikuvaus ja neurofysiologinen testaus. Aivojen magneettikuva paljastaa atrofiset prosessit keskivartalossa ja sillan, pikkuaivojen atrofian. Selkärangan MRI: n avulla selkäytimen halkaisija ja sen atrofiset muutokset pienenevät. «Friedreichin ataksian» diagnosoinnissa CT: n aivot eivät ole riittävän informatiivisia. Avustuksellaan tyypilliset muutokset voidaan visualisoida vain taudin loppuvaiheessa. Aiemmin Friedreichin ataksiaan liittyy vain CT-merkkejä, jotka ovat hieman pienikasvun aivoja.

Sähköä johtavien polkujen tutkimus toteutetaan transkraniaalisen magneettisen stimulaation avulla, ääreishermojen tutkimuksella — sähköonurografilla ja elektromyografialla. Samanaikaisesti Friedreichin ataksiaan on ominaista kohtalainen toimintapotentiaalien väheneminen moottorihöyryjen aikana yhdessä suuren (täydelliseen katoamiseen asti) pienenevän johtokyvyn herkkien kuitujen välillä.

Extra-hermosolujen esiintymisen vuoksi Fredreichin ataksia vaatii lisätutkimuksia sydän-, verisuonis- ja tuki- ja liikuntaelimistöistä. Tätä varten suoritetaan kardiologin, ortopedian, silmälääkärin ja endokrinologin kuuleminen; verensokerin ja glukoosi-suvaitsevaisen testin analysointi, hormonaalinen tausta -tutkimus; EKG, stressitestit, sydämen ultraäänitutkimus; selkärangan roentgenografia.

Friedreichin ataksian diagnosoinnin tärkeä tehtävä on lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja monimutkainen (suora ja epäsuora) DNA-diagnostiikka. Se tehdään näytteillä potilaan verestä, hänen biologisista vanhemmistaan ​​ja veriryhmistä ja sisaruksista. Raskauden aikana Friedreichin ataksia sikiössä voidaan diagnosoida DNA-diagnoosilla korion villit 8-12 viikkoa raskauden tai lapsiveden kanssa 16-24 viikkoa.

Friedreichin ataksia mukaan ero diagnoosin funikulyarnogo myelosis, pikkuaivojen kasvain, neurosyphilis, metabolinen perinnölliset sairaudet (Niemann-Pickin tauti, Krabben tauti, Louis-Bar oireyhtymä, perinnöllinen E-vitamiinin puutos), multippeliskleroosi.

Hoito hyökkää Fredericiaan

Riittävä ja säännöllinen hoito Friedreichin ataksia voit keskeyttää taudin etenemiseen, välttää komplikaatioita, pitkään pitämään potilaan kykyä aktiiviseen elämään. Pääsääntöisesti, Friedreichin ataksia, käsiteltiin samanaikaisesti nimeäminen aineenvaihdunnan lääkkeet, jotka kuuluvat 3 eri ryhmään: energia kofaktoreita entsyymireaktioille Hengitysketjun mitokondrioiden toiminnan stimulantteja ja antioksidantteja.

Lisäksi on Friedreichin ataksia lääkäreille parantaa aineenvaihduntaa sydänlihakseen (tiamiinipyrofosfaatti, inosiini, trimetatsidiini, ja 5-gidroksiprofan jne.), Nootrooppiset ja hermoja suojaavina aineina (gamma-aminovoihappo, pirasetaami, sentrofenoksiini, pyritinol), multivitamins. Tarvittaessa kärsineillä lihaksiin injektoidaan botulinumtoksiini, kirurgiset toimenpiteet suoritetaan korjaamiseksi luuston epämuodostumia.

Suuri arvo potilaille, joilla on Friedreichin ataksia, on terapeuttinen liikunta. Vakituista työtä fysioterapia, tarkoituksena on koordinoida koulutusta ja lihasvoimaa, mahdollistavat pitämään moottorin toimintaa ja pidättää tuloksena kipua. Koska Friedreichin ataksia mukana häiriö energia-aineenvaihduntaa, potilaat, joilla tämä sairaus on rajoitettava hiilihydraattien saanti ruoan, joka liikaa voi aiheuttaa pahenemista aineenvaihdunnan häiriöt.

Ennuste Friedreich ataxia

Friedreichin ataksia on jatkuvasti etenevä kurssi, joka johtaa kuolemaan. Potilas kuolee sydämen tai hengityksen vajaatoiminnasta, infektiokomplikaatioista. Noin 50% Friedreichin ataksiaa sairastavista potilaista ei selviä 35 vuoden iässä. Naisilla taudin kulku on suotuisampi. Niiden elinikä on 100% yli 20 vuoden alusta ataksia, kun taas miehet vain 63% elävät pidempään kuin, että erittäin harvoin, ilman sydänsairauksia ja diabetesta sairastavilla potilailla elää jopa 70-80 vuotta.