Epiphyseaalinen dysplasia
Epifyysilevyjen dysplasia — suuri joukko geneettisesti heterogeeninen luuston dysplasiat, joka yhdistää rikkoo muodostumista enchondral hohkaluun on metafysiaalisesta ja epifyysien luun, sekä (joissakin tapauksissa) ja nikaman. Oireita tämä ehto vaihtelee riippuen taudin esiintyy useimmiten jaloissa kaarevuus anomalia raajan niveliä, pituuden menetystä. Diagnoosi epifyysilevyjen dysplasia perusteella suoritetuista tietoihin röntgentutkimusten opiskelu perinnöllinen historia potilaan, molekyyligenetiikan analyysit. Erityisiä hoito ei ole olemassa, se on mahdollista lievittävä ja oireenmukaista hoitoa, mukaan lukien — ortopediset tapahtumia ja kirurgiset korjauksen.
- Epiphyseaalisen dysplasian syyt ja luokittelu
- Epiphyseaalisen dysplasian oireet
- Epiphyseaalisen dysplasian diagnosointi ja hoito
Epiphyseaalinen dysplasia
Epifyysilevyjen dysplasia — yksi yleisimpiä muotoja synnynnäinen vauriot luuranko, joka on geneettinen perusta monimuotoisuus perintö ja kliinisiä oireita. Useita muunnelmia tätä tautia on tunnettu jo pitkään, mutta omana nosological yksikön se on kuvattu 1935 saksalainen lääkäri T. Feyrbank, joka pystyi oikein tunnistamaan taudin syy — rikkoo luun epiphysis. Useimmat muodot epifyysilevyjen dysplasiaa on tunnusomaista autosomaalinen dominantti periytyminen, kuitenkin, penetraation ja expressivity vaihtelee hyvin laajoissa rajoissa, mikä näkyy kliinisen patologian kulun. Esiintyminen tilassa autosomaalinen dominantti perintö luonne suuruusluokkaa 1:10 000, taajuus harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus on tuntematon laji.
Epiphyseaalisen dysplasian syyt ja luokittelu
Epiphyseaalinen dysplasia on luonteenomaista voimakas geneettinen heterogeenisuus, tämä on perusta tämän taudin eri varianttien luokittelemiselle. Lisäksi patologian aikana ja sen ennusteessa on tiettyjä fenotyyppisia eroja. Geneetiikan mukaan yli puolet kaikista epiphyseaalisen dysplasian kliinisistä tapauksista perustuu tähän mennessä tuntemattomiin molekyyligeneettisiin häiriöihin, joten tämän taudin tutkimus jatkuu. Kaiken kaikkiaan tällä patologialla on tällä hetkellä yli 10 erilaista muotoa, yleisimmät ovat 1, 2, 3 ja 4 tyyppiä.
Tyypin 1 epäspesaalinen dysplasia (Fairbanksin tauti) on autosomaalinen hallitseva tauti ja yleisin tämän kehon epämuodostuma. Se johtuu mutaatioista COMP geeni, joka sijaitsee 19. kromosomiin ja koodaa proteiinia, joka on ruston oligomeerisen matriisi — yhden proteiineista vastaavan aineenvaihduntaa ja kehittämistä luun ja ruston. Epifyysisen dysplasian tyypin 1 lisäksi tämän geenin mutaatiot voivat johtaa toiseen tunnettuun tuki- ja liikuntaelinten sairauteen — pseudo-chondroplasiaan. Yksi syy tämän patologian laajaan leviämiseen on epiphyseaalisen dysplasian perimän autosomaalinen hallitseva luonne.
Epifyysilevyjen dysplasia tyypin 2 mutaatio aiheuttaa COL9A2 geeni, joka koodaa alfa-2-ketjun kollageenin 9. tyyppi laajimmin edustettuna luun ja ruston kudosta. Yleensä missense-mutaatiot havaitaan tässä geenissä, mikä johtaa muut- tumaan koodatun proteiinin rakennetta, joka aiheuttaa patologisia muutoksia.
Epifyysilevyjen dysplasia tyyppi 3 on pitkälti samanlainen etiologialtaan edellisen version taudin aiheuttaa mutaatio geenin COL9A3, joka sijaitsee 20. kromosomi. Se koodaa toisen kollageenityypin 9 ketjun, joten rakenteensa rikkomukset johtavat luurankopatologioiden kehittymiseen ja vaikeuttavat endokroneellisten luiden muodostumista.
Tyyppi 4: n epiphisaalinen dysplasia johtuu viidennen kromosomin SLC26A2-geenin mutaatioista. Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Ekspressiota tämän geenin tuotteen katsotaan olevan transmembraaniproteiini kondroblasteiksi ja osteoblastit, vastuussa kuljetuksesta sulfaatti-ionien, on välttämätöntä muodostumista proteoglykaanin ruston ja luun. Avilable SLC26A2 johtaa suhteellisen korkea esiintyvyys puutteita siinä, niin mutaatiot tässä geenissä ovat syynä moniin perinnöllisten sairauksien tuki- ja liikuntaelinten. Lisäksi useita epifyysilevyjen dysplasiaksi SLC26A2 viat ovat syynä joidenkin ahondrogeneza, atelosteogeneza, diastoficheskoy dysplasia.
On olemassa useita muita epiphyseaalisen dysplasian, jotkut ovat tunnistaneet keskeiset geenit. Mutta ne ovat paljon harvinaisempia — näiden sairauksien muotoja on kuvattu vain muutamissa perheissä. Varsinaisten etiologia, useita epifyysilevyjen dysplasia muoto voi vaihdella kliinisen tapahtumasarjan — Eri ikä taudin puhkeamista, läsnäolo tai puuttuminen muut häiriöt (kuulon heikkenemistä, kuurous, likinäköisyys, ihon poikkeavuuksia). Kuitenkin luonteeltaan liikuntaelinten sairauksia eri muodoissa on hyvin samankaltainen ja pelkistetään poikkeavuuksia nivelissä, erityisesti niitä, joilla on suurin kuormitus — lonkan, polven, nilkan. Rooli liikunnan kehittämiseen luuston epämuodostumia on riittävän suuri klo epifyysilevyjen dysplasia, ja erilaiset ortopediset hoitoja voidaan merkittävästi parantaa kuntoa potilaista.
Epiphyseaalisen dysplasian oireet
Koska merkityn heterogeenisyys epifyysilevyjen dysplasia syntyminen tämän sairauden oireita voi alkaa eri iässä riippuen patologian. Joissakin muodoissa johtaa luuston epämuodostumia syntyessään rekisteröi potilaan merkittävä osa lajeista on ominaista epämuodostumia iässä 2-3 vuotta, joitakin harvinaisia tyyppejä epifyysilevyjen dysplasian diagnosoitu nuoruusiässä tai jopa aikuisikään. Syy siihen, että tämä tauti yleensä alkaa näkyä varhaislapsuudessa, liittyy lisääntynyt stressiä luut ja nivelet alkamisen jälkeen liikkeeseen ja lisätä lapsen painon mukaan.
Monien epiphyseaalisen dysplasian muodoista on tunnusomaista X- tai O-muotoisen luonteen jalojen kaarevuudet, jotka aiheutuvat reisiluun ja tibian luiden epifyysien muodonmuutoksesta. Useissa tapauksissa on havaittavissa lyhytaikaista tilaa, joka johtuu sekä raajojen pituuden lyhentämisestä (pitkien putkimaisten luiden lyhentämisestä johtuen) että rungon vähenemisestä selkärangan muodonmuutoksen vuoksi. Lähes kaikki epiphyseaalisen dysplasian tyypit johtavat selkärangan hypoplasiaan suurempaan tai pienempään määrään ja luutumispisteiden viivästyneeseen muodostumiseen niihin. Tämä voi aiheuttaa selkärangan pituuden ja sen kaarevuuksien (skolioosin, lordoosin) pituuden vähenemisen — etenkin ortopedisten korjausmenetelmien puuttuessa. Monipuoleisten epiphyseaalisen dysplasian yleinen oire on myös useiden nivelten lisääntynyt liikkuvuus.
Erilaiset epiphyseaalisen dysplasian muodot luurungon häiriöiden lisäksi liittävät sisäelinten, silmien, kuulon ja endokriinisten järjestelmien vaurioita. Esimerkiksi Walcott-Ralshsonin tyyppi ilmenee insuliinista riippuvaisen diabetes mellituksen ja myopian varhainen kehitys, jotkut muut muodot yhdistetään kuurouteen. Kuvattu epiphyseaalisen dysplasian kuvaus, jolle on ominaista osteoporoosi ja ihon atrofia. Älyllinen kehitys useimmissa sairaustyypeissä ei kärsi, mutta joissakin muodoissa voi havaita vaihtelevan vakavuuden henkistä hidastumista. Useimmiten epiphyseaalinen dysplasia ei vaikuta potilaiden odotettuun elinikään, mutta joidenkin lääkkeiden samanaikaiset sairaudet voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin.
Epiphyseaalisen dysplasian diagnosointi ja hoito
Johtavan aseman määrittelyssä tahansa epifyysilevyjen dysplasian pelata röntgen-, yleisluonteisen tarkastuksen potilaiden ja molekyyligenetiikan analyysit. Joissakin tapauksissa edelleen käyttää suvussa tutkimus — tulokset saattavat vaihdella peittyvästi tai määräävässä luonteen perintö taudin. Röntgen riippuen muodossa epifyysisen dysplasiaa ja potilaiden iän voidaan määrittää hidastamalla prosesseja luutumisaste epifyysit, niiden muodonmuutoksen, lyhentäminen pitkien luiden. Vanhuksilla usein paljasti laajentamista ja muodonmuutos polven ja nilkan nivelet. Monet muodot epifyysilevyjen dysplasiaa myös johtaa muodonmuutokset selkärangan elinten, luuston ikä on usein jäljessä todellista.
Epiphyseaalisen dysplasian molekyyligeneettinen diagnoosi on mahdollista vain joidenkin taudin yleisimpien muotojen suhteen luotettavasti tunnetulla etiologialla. Yleensä useimmat laboratoriot ja klinikat tarjoavat tällaisen mahdollisuuden verrattuna COMP, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2 -geenien mutaatioiden aiheuttamiin patologisiin tyyppeihin. Useimmiten edellä mainittujen geenien suoraa automaattista sekvensointimenetelmää käytetään mutaatioiden havaitsemiseen. Diagnosointiin epifyysilevyjen dysplasian muotoja, jotka on yhdistetty muihin epämuodostumia (esim, kuurous, silmän ja endokriiniset häiriöt) voivat vaatia muita menetelmiä tutkimuksen — tarkastus asiantuntijan vastaavan profiilin, veren ja virtsan testejä.
Erityiskohtelua epiphyseaalisen dysplasialle ei ole tällä hetkellä saatavilla, käyttäen erilaisia hoitomenetelmiä ja oireenmukaista hoitoa. On erityisen tärkeätä määrätä ortopedisen korjauksen oikea-aikaisesti — päälliset siteet ja korsetit, joilla vähennetään selkärangan ja jalkojen nivelten taakkaa. Tämä välttää vakavia muodonmuutoksia ja siten parantaa epiphyseaalisen dysplasian potilaiden elämänlaatua. Joitakin jo kehittyneitä kaareja ja vikoja voidaan korjata kirurgisella toimenpiteellä. Oireetonta hoitoa esiintyy eräiden epiphyseaalisen dysplasian — diabeteksen, likinäköisyyden, osteoporoosin yhteydessä esiintyvien loukkausten yhteydessä.
Epiphyseaalisen dysplasian ennuste ja ennaltaehkäisy
Pääsääntöisesti ennuste lähes kaiken epifyysilevyjen dysplasian selviytymisen potilailla, joilla on suotuisa — raajan epämuodostumia ja lyhytkokoisuus eivät ole hengenvaarallisia, ja eivät vähennä sen kestoa. Vain selkärangan kaarevuuden vaikeat muodot voivat johtaa sisäelinten rikkomuksiin, mikä pahentaa taudin kulkua. Kanssa havaita ajoissa epifyysilevyjen dysplasiaa ja varhainen hoito ortopedinen vamma potilaista on suhteellisen harvinaisia, monet säilyttävät liikkuvuutta ja kykyä työskennellä (joskin hieman rajoitettu). Seuraavien sairauksien ennuste huononee erityisesti endokriinisysteemistä (diabetes mellitus).