Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi

Osteogenesis imperfecta — geneettisesti määräytyvä patologia tuki- ja liikuntaelinten, tunnettu siitä, että luun hauraus ja alttius lapsen usein murtumia minimaaliset vaikutukset, tai ilman trauma. Lisäksi patologisten murtumien, jossa luutumisvajaus lapsilla merkitty luuston epämuodostumia, poikkeavuuksia hampaat, lihasten surkastumista, nivelten yliliikkuvuus, progressiivinen kuulon heikkenemistä. Diagnoosi luutumisvajaus määräytyy perustuu esitietojen, kliinisten, röntgenkuvaus tietojen geenitestausta. Hoito sisältää profylaksi osteogenesis imperfecta murtumia, kylpyhoitoja, hieronta, voimistelu, UFO, D-vitamiini, kalsium valmisteet, fosfori, bisfosfonaatit; murtumien — Siirrä ja kipsi luukappaleita.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi
Osteogenesis imperfecta — geneettinen poikkeavuus, joka perustuu vastoin luun muodostuminen (osteogeneesi), joka johtaa yleisen osteoporoosin ja lisää luun hauraus. Luutumisvajaus tunnetaan kirjallisuudesta eri nimillä :. Synnynnäiset osteoporoosin, sikiön riisitautia, periosteaalisilla dystrofia, Lobstein tauti (Frolik), synnynnäinen osteomalasia jne Kasvaneen luunmurtumariskin ja taipumus useita murtumia lasten luutumisvajaus, jota usein kutsutaan » Crystal lapsia. » Osteogenesis imperfecta tapahtuu taajuudella 1 10 000-20 000 vauvoilla. Huolimatta siitä, että mikä tahansa geneettinen sairaus, synnynnäinen luutumisvajaus on parantumaton, nykyään on mahdollista keventää ja jopa normalisoida elämää «hauras lapsia.»

Epätäydellisen osteogeneesin syyt

Epätäydellisen osteogeneesin kehittyminen liittyy tyypin 1 kollageenin sidekudoksen proteiinin aineenvaihdunnan syntyyn, joka aiheutuu kollageeniketjujen koodaavien geenien mutaatioista. Muodosta riippuen tauti voi periytyä autosomaalisella dominanttisella tai autosomaalisella resessiivisellä tyypillä (alle 5%). Noin puolet tapauksista johtuu spontaaneista mutaatioista. Epätäydellisessä osteogeneesissä kollageenin rakenne, joka on osa luita ja muita sidekudoksia, häiriintyy tai sen riittämätön määrä syntetisoidaan.

Rikkoo osteoblastien kollageenin johtaa siihen, että huolimatta normaalin epifyysilevyjen luun kasvua, heikentynyt ja endosteaalisen luutuminen. Luukudoksen on huokoinen rakenne, se koostuu luinen saarekkeiden ja lukuisia poskionteloiden täytetty löysä sidekudoksen; kortikaalinen kerros ohennetaan. Tämä aiheuttaa vähentäminen mekaanisten ominaisuuksien ja haurauden patologisen luun osteogenesis imperfecta.

LUETTU:  Dermatitis silmäluomet

Epätäydellisen osteogeneesin luokitus

D.O. Saylens, 1979, erottaa neljä geneettistä tyyppiä epätäydellisestä osteogeneesistä:

Tyypin — on autosomaalinen hallitseva perintö, helppo tai keskisuuri raskas kurssi. Luonteenomaiset murtumat, maltillinen luusto, osteoporoosi, siniset sclera, aikaisen kuulon heikkeneminen; epätäydellinen dentinogeneesi (alatyyppi IA) ilman sitä — alatyyppi IB.

II -tyyppi — viittaa autosomaaliseen resessiiviseen perintöön, vakavaan perinataalikuolemaan. Kallon tummuminen on poissa, rivat on selvästi muotoiltu, pitkät putkimaiset luut ovat epämuodostuneet, rintakehän kapasiteetti vähenee. Useissa luunmurtumissa esiintyy utero.

III-tyyppinen — on autosomaalinen resessiivinen perintö. Se virtaa voimakkaasti progressiivisella luiden muodonmuutoksella, epätäydellisellä dentinogeneesillä, ensimmäisessä elämänvuodessa kehittämässä murtumissa.

IV-tyyppi — perinnöllinen autosomaalinen dominantti polku. Kartoitettu pienen kasvun, luuston muodonmuutoksen, usein luiden murtumien, epätäydellisen dentinogeneesin, normaalin sclera.

Epätäydellisen osteogeneesin aikana erotetaan neljä vaihetta: piilevä vaihe, patologisten murtumien vaihe, kuurouden vaihe ja osteoporoosin vaihe.

Erilaisten perinnöllisten oireyhtymien erottamattomana osana voidaan epätäydellinen osteogeneesi yhdistää mikrokefaliin ja kaihiin; synnynnäisten yhteisten kontraktuurien (Brookin oireyhtymä) ja muut.

Epätäydellisen osteogeneesin oireet

Epätäydellisen osteogeneesin kliinisten ilmentymien ilmeneminen ja vakavuus riippuu taudin geneettisestä tyypistä.

Kun sikiön muodossa luutumisvajaus useimmiten lapset ovat kuolleena syntynyt. Yli 80% elävänä syntyneiden kuolee ensimmäisen elinkuukauden, joista yli 60% — alkuaikoina. Lasten kanssa sikiön muodossa luutumisvajaus merkitty ristiriidassa elämän kallonsisäinen syntymän trauma, hengitysvaikeusoireyhtymä, hengitystieinfektioita. Tunnettu siitä, että ohut kalpea iho, ohenemista ihonalaista kudosta, yleinen hypotonia, murtumia reisiluun, sääriluun, kyynärvarsi, olkaluu, ainakin — clavicular murtumia, rintalasta, nikamat, joka voi esiintyä kohdussa tai synnytyksen aikana. Kaikki lapset sikiön muodossa luutumisvajaus yleensä kuolevat ensimmäisten 2 elinvuoden.

Epätäydellisen osteogeneesin myöhäiseen muotoon liittyy tyypillinen oireiden kolmikko: luiden lisääntynyt hauraus, pääasiassa alaraajojen, sinisen sclera ja progressiivinen kuurous (kuurous). Varhaisemmassa vaiheessa on fontanellien myöhäisempi sulkeminen, lapsen viivästyminen fyysisessä kehityksessä, nivelen löystyminen, lihasten atrofia, subluxation tai dislocations. Luunmurtumia lapsella, jolla on epätäydellinen osteogeneesi, voi esiintyä leikkauksen aikana, uimisessa tai lapsella pukeutumisen aikana. Patologisten murtumien virheellinen fuusio johtaa usein raajan luiden muodonmuutokseen ja lyhentämiseen. Lantion ja selkärangan murtumia esiintyy harvemmin. Iäisemmässä iässä vanhempien rintakehän ja kaarevuuden epämuodostumat kehittyvät.

LUETTU:  Krooninen proktitiitti

Dentinogenesis imperfectan ilmenee myöhään lastentauteja (1,5 vuotta) malocclusion; keltaisuus hampaiden ( «keltaista hampaat») ja niiden patologisten poistamista ja helppo tuhoaminen, useita karies. Johtuen otoskleroosiin ilmaissut 20-30 vuotta kehittämisessä kuulonalenema ja kuurous. Post-puberteerisen ajanjakson aikana luunmurtumien taipumus vähenee.

Samanaikainen oireita voivat olla luutumisvajaus mitraaliläpän esiinluiskahduksia, hiippaläpän vajaatoiminta, liiallinen hikoilu, munuaiskivet, ja nivustyrä, navan jne nenäverenvuotoa. Henkinen ja seksuaalinen kehitys lasten luutumisvajaus ei kärsi.

Epätäydellisen osteogeneesin diagnosointi

Äitiysdiagnoosista on mahdollista tunnistaa sikiön epätäydellisen osteogeneesin vaikeita muotoja käyttäen synnytystä, joka alkaa raskauden 16. viikosta. Joskus bioreetti korion villi ja DNA-diagnostiikka toteutetaan vahvistaa oletuksia.

Tyypillisissä tapauksissa epätäydellisen osteogeneesin diagnoosi perustuu kliiniseen anamnesteettiseen ja röntgenkuvaukseen. Yleensä bruttomat morfologiset ja toiminnalliset muutokset paljastuvat putkimaisten luiden röntgenkuvissa: voimakas osteoporoosi, kortikaalisen kerroksen harvennus, monilukuiset patologiset murtumat, luun kovettumisten muodostuminen jne.

Diagnoosin luotettavuus vahvistetaan luun kudoksen histomorfometrisessä tutkimuksessa, joka on saatu kuninjektion puhkeamisen aikana ja tyypin 1 kollageenin rakenteen ihon biopsiaan. Jotta voidaan tunnistaa epätäydellisen osteogeneesin ominaispiirteet, molekyyligeneettinen analyysi suoritetaan.

Epätäydellisen osteogeneesin, ricketin, chondrodystrofian ja Ehlers-Danlosin oireyhtymän eripituusdiagnoosi on suljettava pois.

Potilaat, joilla on epätäydellinen osteogeneesi, tarvitsevat pediatrisen traumatologin, pediatrian, hammaslääkärin, pediatrisen otolaryngologin ja genetiikan valvonnan.

Epätäydellisen osteogeneesin hoito

Epätäydellisen osteogeneesin hoito, pääasiassa lievittävä, jolla pyritään parantamaan luukudoksen mineralisaatiota; murtumien ehkäisy; fyysistä, psyykkistä ja sosiaalista kuntoutusta.

Lapsen luutumisvajaus esitetty säästävät tilassa tilan terapeuttisen harjoituksia, hierontaa, vesihoito, fysioterapia (UFO, elektroforeesi kalsiumsuolat inductothermy, magneettinen). Lääkkeistä käytetään multivitamiineja, D-vitamiinia, kalsiumia ja fosforia. Edistää kollageenin synteesiä osoitettu somatotropiini, on hoidon päättymisen, joka osoittaa vastaanoton stimuloijia luun mineralisaation (uute kilpirauhasessa karja, kolekalsiferoli). Hyviä tuloksia monimutkainen hoidossa luutumisvajaus saada soveltamalla bisfosfonaattien, estämällä luun tuhoutumisen (pamidronaatti ja tsoledronihappo, risedronaatti).

LUETTU:  Luulotauti

Murtumissa on välttämätöntä luun fragmenttien huolellinen uudelleen sijoittaminen ja kipsin immobilisointi. Selkeillä luunmuodostuksilla kirurginen hoito on merkitty — korjaava osteotomia intramedullaarisella tai osteosynteesillä.

Kuntoutus lasten luutumisvajaus, suoritti asiantuntijaryhmä :. lastenlääkärin, lasten ortopedia, fysioterapeutti, fysioterapia asiantuntija, lapsipsykologi jne lapset saattavat vaatia yllään erityisiä ortopediset kengät, orteesit, pohjalliset, olkaimet.

Epätäydellisen osteogeneesin ennuste ja ennaltaehkäisy

Lapset, joilla on synnynnäinen muodossa luutumisvajaus tapetaan ensimmäisinä kuukausina ja vuosina elämän vaikutuksista useita murtumia ja septinen komplikaatiot (keuhkokuume, välikorvatulehdus, sepsis). Epätäydellisen osteogeneesin myöhäinen muoto etenee edullisemmin, vaikka se rajoittaa elämänlaatua.

Ehkäisyyn liittyy pääasiassa lapsen asianmukainen hoito, terapeuttisten ja kuntouttamiskurssien toteuttaminen, kotivammojen vammojen ehkäisy. Potilailla, joilla on puutteellinen osteogeneesi perheessä, on suora osoitus lääketieteellisestä geneettisestä neuvonnasta.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13