Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä

Edwards syndrooma — kromosomipoikkeavuuden aiheuttama trisomia 18. kromosomi ja mukana on useita epämuodostumia. Edwards syndrooma tunnettu siitä, että ainutlaatuinen fenotyyppisten (dolihotsefalicheskaya kallo muoto, mikroftalmia, hypoplasia korvakkeet, mikroretrognatiya et ai.), Tuki- poikkeavuuksia, sydän-, ruoansulatuskanavan, urogenitaalijärjestelmän, CNS. Edwardsin oireyhtymä voidaan diagnosoida vaiheessa raskauden (ultraääniseulonta invasiivisia sikiödiagnostiikkaa) tai syntymän jälkeen lapsen perusteella ulkoisten ominaisuuksien ja sytogeneettisten tutkimuksia. Edwardsin oireyhtymällä varustetuilla lapsilla on oireeton hoito ja hyvä hoito.

Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä
Edwardsin oireyhtymä on kvantitatiivinen kromosomipoikkeavuus, jossa osittainen tai täydellinen trisomia esiintyy 18 autosomissa. Oireyhtymä nimettiin geneetikko J. Edwardsin mukaan, joka kuvaili tautia yksityiskohtaisesti vuonna 1960 ja tunnisti yli 130 patologian oireita. Edwardsin oireyhtymä on toiseksi yleisin kromosomaalinen häiriö Downin oireyhtymän jälkeen; Edwardsin oireyhtymän esiintyvyys on 1: 5000-7000. Noin kolme neljäsosaa kaikista Edwardin oireyhtymän potilaista on tyttöjä; Oletetaan, että suurin osa raskauksista miespuoliseen sikiöön johtaa kohdunsisäiseen kuolemaan ja spontaaniin aborttiin.

Edwardsin oireyhtymän syyt

Kehittäminen Edwards syndrooma selitetään kromosomiepänormaalisuuksista esiintyviä vaiheessa gametogeneesiin (munasolujen muodostumisen eri vaiheisiin tai spermatogeneesiin) tai tsygootti ja lohkaisu, joka johtaa lisääntymiseen kromosomin parien 18 minuuttia. On 80-90% tapauksista sytogeneettisen suoritusmuotojen Edwards syndrooma esittää yksinkertainen trisomia 18, ainakin — mosaiikki muodossa tai epäsymmetrisesti uudelleenjärjestelyjä (translokaatioita).

Täydellisen trisomian syy on kromosomien meioottinen vajaatoiminta. Lähes kaikissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi on äidin alkuperää. Tämä Edwardsin oireyhtymän muunnos on ilmiöissään vakavin ja ennusteiden kannalta epäsuotuisa. Mosaicismin ilmeneminen liittyy kromosomien ei-dissosiaatioon zygotin sirpaloitumisen varhaisessa vaiheessa. Tällöin ylimääräinen kromosomi ei sisällä kaikkia sikiön soluja vaan vain osa niistä. Translocation — osa 18. kromosomista toiseen osaan voi esiintyä sekä suklaiden kypsymisen että lannoituksen jälkeen. Tässä tapauksessa kehon solut sisältävät kaksi homologista 18 kromosomia ja sen lisäosa kiinnitettynä toiseen kromosomiin.

LUETTU:  Scheuerman-Maun tauti

Kuten Downin oireyhtymässä, äidin ikä on merkittävin riskitekijä lapsen syntymiselle Edwardsin oireyhtymän kanssa. Harvoissa tapauksissa vanhemmilla voi olla tasapainoisen translokaation harjoittaja.

Edwardsin oireet

Raskauden aikana on polyhydramniosia, heikko sikiöaktiivisuus, pieni istukka, ainoa napanuora. Edwardsin oireyhtymällä syntynyt lapsi syntyy alhaisella ruumiinpainolla (noin 2170 g) ja synnytyksen hypotrofiaa pitkään tai jopa lykkääntynyt raskaus. Osa lapsista määrää tukahduttamisen tilan syntymähetkellä.

Pikkulapsilla, joilla Edwards syndrooma ovat tunnusomaisia ​​fenotyyppisten viittaavat siihen, että tämä kromosomipoikkeavuuksien. Ensimmäinen huomattava dolihotsefalicheskaya kallon muoto vallitsevana pituussuuntainen mitta rajat, alhainen otsa, näkyvä niskakyhmy, pienileukaisuus, pieni suu, mikroftalmia. Lasten Edwards syndrooma usein halkio, epikant, ptoosia, exophthalmos, karsastus, lyhyt kaula tarpeeton ihopoimuun. Tyypillisiä muodonmuutos korvakkeet ovat pienet lohkoa, ei pukit, kapea korvakäytävissä, alhainen sijainti korvat.

Ulkonäkö lasten täydentävät ominaisuus epämuodostumia luuston Edwards oireyhtymä -. Kädet ristissä sormet, lyhentää rintalasta, kylkiluun poikkeavuudet, synnynnäinen lonkan sijoiltaan, kampurajalka, «Stop rokkaava» syndaktyliaa Pysäytys jne Monet lapset ovat hemangiomas ja ihoa papillomas.

Kun Edwards syndrooma on useita vakavia poikkeavuuksia puolelta lähes kaikkiin kehon järjestelmiin. Synnynnäinen sydänvika voi edustaa vikoja kammion ja eteisen seinät, aortan, osaksi suuret verisuonet, dysplasia venttiilit, Fallot’n tetralogia, poikkeava keuhkolaskimo- dekstrakardiey jne oireyhtymä Edwards voidaan havaita poikkeavuus ruoansulatuskanavan :. pallea, napanuoran ja nivustyrä, Meckelin divertikkeli, trakeo fisteli, mahanportin ahtauma, atresia peräaukon ja sykkyräsuoli. Yleisin poikkeavuuksia Virtsa- lapsilla oireyhtymä Edwardsin ovat hevosenkenkämunuainen, hydronefroosi, virtsarakon diverticula, hypospadia ja piilokiveksisyys (pojat), Kaksisarvinen kohtu, kohdunsisäisen väliseinän liikakasvu klitoris (tytöt).

Epämuodostumia keskushermoston tunnettu siitä pienipäisyys, meningomyelocele, hydrokefalus, Arnold-Chiarin anomalia, arachnoid kystat plexus, pikkuaivojen hypoplasia ja aivokurkiainen. Kaikki elossa lasten oireyhtymä Edwards on kehitysvammaisten — kehitysvammaisuus aste syvä typeryys tai typeryys.

LUETTU:  Sytokiinin aiheuttama tyrotapaus

Vastasyntynyt Edwards oireyhtymä on vaikeuksia imee, nielemisen ja hengitys, minkä vuoksi ne vaativat putkiruokinta tai pitkäaikainen koneellinen ilmanvaihto. Lapset, joilla oireyhtymä Edwards, yleensä kuolevat ensimmäisen elinvuoden johtuu vakavasta synnynnäisiä epämuodostumia ja siihen liittyvät komplikaatiot (sydän- ja ja hengityksen vajaatoiminta, keuhkokuume, suolitukoksen, ja niin edelleen. D.).

Edwardsin oireyhtymän diagnoosi

Tärkein diagnostinen haaste on äitiysneuvolassa havaitseminen Edwards oireyhtymä sikiössä, koska tämä patologia on lääketieteellistä syytä abortin. Edwards syndrooma epäilty esiintyminen voi sikiön ultraääni ja Doppler-istukan verenvirtausta aihetodisteisiin (Multiple sikiön poikkeavuuksia, napavaltimon agenesis, pieni arvo istukka Lapsiveden jne.).

Tärkein diagnostinen merkitys on tavallinen prenataalinen seulonta, mukaan lukien seerumin merkkiaineiden veritesti: βHChC ja PAPP 11-13 viikkoa raskauden aikana; β-hCG, alfa-fetoproteiini ja vapaa estrioli 20-24 viikon raskauden aikana.

Arvioidessaan riski lapsen Edwardsin oireyhtymä kirjataan tiedot biokemiallisten ja ultraääniseulonta, sikiöikä, ikä ja paino naisen elimistöön. Raskaana kuuluvia korkean riskin ryhmä, ehdotti, jolla invasiivisia sikiödiagnostiikkaa (Korionvillusbiopsia, lapsivesitutkimus, cordocentesis) ja sen jälkeen sikiön karyotyyppauksella.

Kun kyseessä on elävän lapsen syntymään Edwardsin syndrooma on tarpeen, koska aikaisempi kattavan selvityksen voidaan suunnata tunnistamaan vakavia epämuodostumia. Vastasyntynyt -oireyhtymä Edwards tulee tarkastaa vastasyntyneiden, lasten kardiologi, lasten neurologi, lastenkirurgia, lasten ortopedia, lasten urologia ym. Tärkein diagnostisia tutkimuksia, jotka olisi tehtävä lapsen kanssa oireyhtymä Edwardsin ensimmäisen tunnin elämän, ovat ekokardiografia, ultraäänitutkimus vatsaontelon ontelo ja munuaisten ultraääni.

Edwardsin oireyhtymä

Koska useimmissa tapauksissa kehittämisessä poikkeavuudet eivät ole yhteensopivia elämän, lasten kohtelu kanssa oireyhtymä Edwardsin tulee oireiden lievityksessä, joilla pyritään säilyttämään elintoimintoja, pidentää elämää ja parantaa sen laatua. Kirurginen korjaus synnynnäisiä epämuodostumia, pääsääntöisesti on riskialtis ja perusteetonta.

Koska lapset Edwards oireyhtymä heikentynyt ja altis toistuville esiintyvyys virtsatieinfektioita, välikorvatulehdus, sidekalvotulehdus, poskiontelotulehdus, keuhkokuume ja muut. Niiden on oltava huolellisesti järjestetty hoito, hyvä ravinto, säännöllinen valvonta lastenlääkäri.

LUETTU:  Syvä pyoderma

Edwardsin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Kaikissa tapauksissa Edwardsin oireyhtymän ennuste on erittäin epäedullinen: keskimäärin pojat elävät 2-3 kuukautta, tytöt — 10 kuukautta. Enintään 1 vuosi, vain 10% potilaista selviää, jopa 10 vuotta — enintään 1%. Suhteellisen suotuisat selviytymismahdollisuudet ovat lapset, joiden Edwards-oireyhtymä on mosaiikkimainen.

Vaarana on, että lapsella on Edwardsin oireyhtymä teoriassa kaikissa avioparissa; Tiedetään, että tämä todennäköisyys on suurempi vanhemmille (yli 45-vuotiaille naisille — 0,7%). Sikiön kromosomipatologian oikea-aikaista ilmaisua varten raskauden ohjelma ei saa jättää huomiotta.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13