Dravin oireyhtymä
Dravetin oireyhtymä — perinnöllinen luonne lasten tautiin, jolle on ominaista epilepsian kohtaukset, kehitysvammaisuus ja kestävyys epilepsiahoidosta. Kliinisesti, tauti ilmenee polymorfinen kohtauksia, neurologiset häiriöt, epätyypillinen poissaolokohtaukset ja polttovälin moottorin kohtauksia. Dravetin oireyhtymä Diagnoosi perustuu ominaisuus esiintyvät kohtaukset, MRI ja EEG tiedot, tunnistaminen GABRG2 SCN1A tai geenin mutaatio. Hoito on tehotonta ja toteutetaan tarkoituksena vähentää kohtausten taajuutta, epileptisen tilan ennaltaehkäisyä.
Drava-oireyhtymä
Dravetin oireyhtymän tai myokloniseksi epilepsiaksi lapsenkengissä — on autosomaalinen hallitseva enkefalopatian debyytti 12 ensimmäisen elinkuukauden aikana, joka ilmenee kuumeinen ja kuumeettomat yleistyviä kohtauksia, myoklooninen polttoväli paroxysms, häiriöt neurologisen statuksen ja älyttömyys. Ranskalainen psykiatri ja epileptologi Charlotte Drave kuvasi ensimmäistä kertaa sairauden vuonna 1978. Tämä oireyhtymä on harvinainen, esiintyvyys on 1: 20-40 tuhatta lapsen väestöstä. Poikissa patologia tapahtuu kahdesti niin usein kuin tytöillä. Drave-oireyhtymän tulos on epäsuotuisa — sairaus on parantumaton ja heikosti altis lääkehoidolle. Kuolleisuus on noin 16-18%.
Drava-oireyhtymän syyt ja oireet
Dravin oireyhtymä on geneettisesti määritelty patologia, joka välitetään autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä. Vakavan myoklonaalisen epilepsian kehitys lapsenkengissä voi johtua mutaatioista SCN1A-lokuksessa kromosomin 2 pitkän kanavan 24. sijainnissa (80% tapauksista) tai GABRG2: ssa 5q34: ssa. Nämä geenit koodaavat Na + -kanavien α1-alayksikköä, mikä johtaa repolarisaation ja depolarisaation fysiologisiin prosesseihin hermosolujen hajotessa ja sen seurauksena — CNS: n patologiseen aktiivisuuteen.
Psittakoosin oireyhtymä Dravetin erottaa 3 kehitysvaiheissa: kuumeinen (12-24 kuukautta), aggressiivinen tai katastrofaalisia (2-8 vuotta), staattinen (yli 8 vuotta). Taudin debyytti tapahtuu 2 kuukauden iästä 1 vuoteen, keskimäärin 5 kuukautta. Ennen kuin ensimmäiset oireet alkavat, lapsi kehittyy normaalisti, neurologisia ja henkisiä poikkeavuuksia ei havaita. Useimmissa tapauksissa ensisijainen oireet kuumeinen vaiheessa Dravetin oireyhtymä säikeisen kramppeja epätyypillisiä merkki. Niillä on pitkä kesto (yli 20 minuuttia) sisältävät polttovälin komponentit ja vuorottelevat gemikonvulsii joskus mennä epileptinen kohtaus. Alkuvaiheessa tällaisten valtioiden mukana subfebrile tai kuumeinen ruumiinlämpö edelleen vastaava ilmaisu ei noudateta.
Katastrofaalinen tai aggressiivinen ajan Dravetin oireyhtymä on ominaista vakava polymorfisen kloonisia-toonis-kloonisten kohtausten, vuorotellen gemikonvulsiyami, polttoväli moottori paroxysms, epätyypillinen poissaolokohtaukset. Hyökkäykset alkavat lihasten nykimisellä koko kehon (joskus — asynkroninen), mene lyhyen aikavälin tonic, ja sitten — klooninen vaihe. Usein tämä tila muuttuu epileptiseksi tilaksi, joka voi jatkua useita päiviä. Iässä 1-2 vuotta, jos potilaalla on Dravetin oireyhtymää määritellään älykkyys puutos (kehitysvammaisuus), ja hyperaktiivisuus, poikkeava käyttäytyminen, kasvaa 6-7-vuotiaille ja jatkuu koko elinajan. Neurologiset häiriöt kehittyvät myös: lihashypotensio, ataksia, tahallinen vapina, motorinen ahdistuneisuus, pyramidin vajaatoiminnan merkit.
Drave-oireyhtymän staattisessa vaiheessa on ominaista epileptisten kohtausten voimakkuuden ja taajuuden väheneminen. Henkiset ja neurologiset epämuodostumat ovat edelleen. Suurin osa kohtauksista tapahtuu yöllä tai välittömästi heräämisen jälkeen. Kuten muissakin aikoja, ne voi laukaista nousu ruumiinlämpö, kirkas valo, jyrkkä liike, ja muut. Taustalla henkisen jälkeenjääneisyyden mielenterveyshäiriöiden ja tautien vastustuskykyä hoitoa, potilas on lähes täysin vailla kykyä sopeutua yhteiskuntaan.
Drava-oireyhtymän diagnoosi
Drava-oireyhtymän diagnoosi perustuu anamnistisiin tietoihin, fyysiseen tutkimukseen, laboratoriotutkimukseen ja instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Pediatrian anamnesiasta, ikä, jolloin patologian ilmeneminen tapahtui, selvennetään ensisijaisia ilmenemismuotoja, kohtausten ominaisuuksia, niiden vakavuuden astetta ja kehityksen dynamiikkaa. Lapsen tutkinnassa hyökkäysjakson aikana on mahdollista tunnistaa henkisen kehityksen (CPD) taaksepäin suuntautuminen, hyperaktiivisuus ja neurologisen tilan rikkomukset. Asennuksen aikana määritetään epätyypilliset poissaolot, polttomahdollisuudet, vaihtelevat hemikonvultiot.
Yhteinen laboratoriokokeet (UCK, OAM, ulostenäyte) maloinformativny — merkitty poikkeama normi iästä, yleensä, puuttuvat. Instrumentaalista tutkimukset Dravetin oireyhtymä käyttäen mitata aivosähkökäyrä (EEG) ja magneettikuvaus (MRI). Välillä ottelua EEG useimmissa näille lapsille määräytyy yhdistelmä polttoväli, useita alueita ja hajanainen epileptiformisen aivotoiminnan kasvaessa nukkumaan. Matalilla taajuuksilla tiedot kohtausten merkkejä voivat olla poissa. Mukaan tulosten Aivojen ei voi asentaa merkkejä diffuusi surkastuminen aivokuori ja pikkuaivot, toistuvia kerrokset, joskus — kasvattaa kammiot. Vahvista Dravetin oireyhtymä käytetään karyotyyppauksella määrätietoisesti SCN1A GABRG2 tai geenimutaatioita.
Lapsipotilailla erotusdiagnoosissa Dravetin oireyhtymän suoritetaan kuumekohtaukset mitokondrioiden ja dismetabolic patologioiden, hyvänlaatuinen myoklooninen epilepsia keskosapnea, Lennox-Gastaut’n oireyhtymä ja annos muiden epilepsia lapsilla, mukana myoklooniset kohtaukset. Lähes sama kliininen kuva on PCDH19 geenimutaatio — epilepsia ja kehitysvammaisuus rajoitettu naispuolinen.
Draven oireyhtymän hoito
Drave-oireyhtymä on lapsille epilepsian muoto, joka melkein ei vastaa hoitoon. Hoidon tärkein tavoite on vähentää kohtausten epävarmuutta, jotta estetään niiden muuttaminen epileptiseksi tilaksi. Tyypillisesti tavallisimmat epilepsialääkkeet vaikeaan myoklonihoidon epilepsiaan ovat tehottomia. Valproaatti (valproiinihappo) ja sulfaatti-substituoitu monosakkaridit (topiramaatti) esitetään aloitusterapiassa. Barburaattien ja bentsodiatsepiinien ryhmistä voidaan myös käyttää farmakologisia aineita. Joissakin tapauksissa Dravan oireyhtymällä havaitaan positiivista dynamiikkaa ketogeenisen ruokavalion taustalla, mikä merkitsee suurta määrää rasvaa ja hiilihydraattien tiukkaa rajoittamista.
Drava-oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy
Drave-oireyhtymän elämästä koskeva ennuste on epävarma, kun toipuminen on epäedullista. Älykkyys, mielenterveyden häiriöt, epileptiset kohtaukset ja neurologiset häiriöt jatkuvat jatkuvasti koko elämän ajan, mikä aiheuttaa hänen täydellisen sosiaalisen epätasapainonsa. Tavallisesti kohtauksia esiintyy yöllä tai välittömästi heräämisen jälkeen, ja niiden intensiteetti ja taajuus vähenevät. Kuolleisuus on noin 15,9-18%. Tärkeimmät syyt ovat äkillinen kuolemantapaus, jossa on epilepsia, keskenään tartuntataudit, onnettomuudet kouristuksia aikana.
Drava-oireyhtymän ennalta ehkäisevä ennaltaehkäisy on samanlainen kuin muitakin perinnöllisiä sairauksia. Siihen liittyy Perinnöllisyysneuvonnan ja raskaus suunnittelu, sikiön karyotyyppauksella jonka amnio- tai cordocentesis. Synnytyksen jälkeinen ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat syrjäytymisen hypertermistä tiloja lapsen (varhainen hoito tartuntatautien välttämistä porealtaita ja vastaavat. D.), ja muita tekijöitä, jotka voivat laukaista kohtauksen.