Distaalinen motorinen neuropatia

Distaalinen motorinen neuropatia

Distaalinen motorinen neuropatia— geneettisesti heterogeeninen perinnöllisten sairauksien ryhmä, joka yhdistää raajojen lihasten innervaation rikkomisen, kun atrofia kehittyy ilman herkkien kuitujen patologiaa. Näiden oireiden oireet etenevät hitaasti jalkojen, käsien ja olkapään lihasten heikkoutta sekä lihasmassan vähenemistä näillä alueilla. Joskus värähtelyherkkyydessä voi olla häiriöitä. Distaalisen motorisen neuropatian diagnosointi suoritetaan potilaan tutkimuksessa, historiassa, sähkömagneettisessa tutkimuksessa ja molekyyligeneettisissä tutkimuksissa. Joissakin tapauksissa suoritetaan histologinen tutkimus lihaskudoksesta. Tämän patologian tehokasta hoitoa ei ole olemassa, taudin etenemisen hidastamiseksi käytetään vitamiinihoitoa ja huumeita, jotka parantavat hermokudosten trofiaa.

Distaalinen motorinen neuropatia

Distaalinen motorinen neuropatia
Distaalinen motorinen neuropatia (distaalinen selkäydin amyotrofiakompleksia) — ryhmä geneettisesti määräytyvä sairauksien luonteeltaan erilaisia, tunnettu siitä, että motoristen hermotuksen lihaksia kehityksen surkastumista. Monista lajikkeista huolimatta tällaisten tilojen esiintyminen on melko vähäistä — tyypistä riippuen sen arvo vaihtelee 1-40: 1 000 000. Jotkut distaalisen motorisen neuropatian muodot ovat olleet tiedossa jo pitkään. Tällä hetkellä saavutukset modernin genetiikan mahdollista erotella useita sairauksia, joilla on sama fenotyyppisten oireiden, mutta on erilainen geneettinen tausta. Monien tutkijoiden mukaan tämän sairauden tutkimusta ei ole vielä saatu päätökseen — joitain geenejä ei tunnisteta, voi olla muita, jopa harvinaisempia, distaalisen motorisen neuropatian muotoja.

Distaalisen motorisen neuropatian syyt

Koska distaalisen motorisen neuropatian suuret erilaiset muodot johtuvat tämän sairauden etiologiasta, se on hyvin vaihteleva. Yhteinen piirre on selkäydinten tai niiden prosessien eturaajojen hermosolujen rappeutuminen syystä tai toisesta. Esimerkiksi eniten tutkittu tässä suhteessa distaaliseen motorinen neuropatia tyyppi 5 BSCL2 aiheuttaa mutaatio geenin, joka on kromosomissa 11 minuuttia. Geniini koodaa erityistä seepinproteiinia, joka on osa motoristen neuronien endoplasmaalista verkkokalvoa. Mutaation ansiosta saadulla proteiinilla on viallinen rakenne, joka monimutkaistaa sen glykosylaation ja käytön prosesseja, joten seipiinin alkaminen kertyy neuroneihin. Tyypin 5 distaalinen motorinen neuropatia kehittyy, koska seipiinikompleksien tukkeutuneet neuronit läpikäyvät dystrofiaa ja kuolevat.

LUETTU:  Kohdunkaulan radikuliitti

Samanlaisia ​​prosesseja tapahtuu muiden distaalisen motorisen neuropatian kanssa. Tämän vuoksi tai että mutaatio on loukkaus metabolisen tai liikehermosoluja elämän, minkä vuoksi tauti esiintyy tulevaisuudessa. Mitä kehittämistä hermosoluvaurioihin tai kuitujen vaativat eriarvoiseen aikaa eri ilmenemismuotoja tauti mutaatioita voidaan havaita pian syntymän jälkeen, lapsuuden, nuoruuden aikuisuuteen ja jopa vanhuuteen. Siten, kokonaisuudessaan kaikenlaisen distaalisen motorinen neuropatia luo jatkuvan spektrin sairauksia, jotka voivat vaikuttaa kaikenikäisille. Eri ja mekanismi perityvien näiden sairauksien — se voi olla joko autosomaalinen dominantti tai resessiivinen. Tällä neuropatialla on ainakin yksi muoto, joka liittyy X-kromosomiin.

Luokitus ja oireet

Useiden genetiikan mukaan tämän patologian muodon luokittelu on vielä kaukana täydellisestä. Useita tyyppejä distaalisen motorinen neuropatia ei ole vielä tunnistettu vastuussa olevien geenien kehittäminen patologisen tilan. Monissa tapauksissa sen patogeneesi jää epäselväksi. Näin ollen, tällä hetkellä, kaikki tunnetut taudin muotoja voidaan jakaa mukaan mekanismi perintöosamme autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen ja sukupuoleen sidottu. Näistä ryhmistä tunnistaa eri fenotyyppisen alatyyppejä distaalinen motorinen neuropatia, tunnettu siitä, että kliininen taudinkulku. Nimet alatyyppejä johdettu Englanti ehdoista Perinnöllinen motorinen neuropatia (HMN) distaalipinnoille spinaalinen lihasatrofia (DSMA). Seuraavassa on yleisimmät vaihtoehdot distaaliseen motoriseen neuropatiaan.

1. HMN — synnynnäinen distaalinen motorinen neuropatia, joka ilmenee jo vastasyntyneissä lapsissa. Kartoitettu erittäin hidas eteneminen, perinnöllinen autosomal dominoiva mekanismi. Se johtuu virheistä TRPV4-geenissä, joka sijaitsee 12. kromosomissa.

2. HMN2A — distaalisen motorinen neuropatia tyyppi 2A autosomaalinen dominantti periytyminen, mutaatio aiheutti HSPB8 geeni sijaitsee kromosomissa 12 minuuttia — se on syy viat ovat toinen tyyppi neuropatia, oireyhtymä tunnetaan Charcot-Marie-Tooth. Oireet aikuisilla, joihin enimmäkseen kohdistuu yläraajoja. Tunnettu siitä, että hidas kasvu oireita: lihasheikkous, surkastumista ja värähtelyherkkyys häiriöt.

LUETTU:  Psevdofurunkulez

3. HMN2D — distaalinen motorinen neuropatia, jolla on pääasiassa loukkaantuneita paineita. Aiheutti FBXO38-geenin mutaatio, joka sijaitsee viidennessä kromosomissa. Useimmiten ensimmäiset oireet esiintyvät nuoruudessa tai aikuisuudessa. Taudin debyyttinä havaitaan polven heikkoutta, joka sitten kehittyy alemman raajojen vapinaan. Taudin myöhemmissä vaiheissa käsien lihaksisto on mukana patologisessa prosessissa.

4. HMN5 on yksi yleisimmistä (suhteessa muihin tautityyppeihin) ja siten kaikkein tutkittavin distaalisen motorisen neuropatian muoto. Se on autosomaalinen hallitseva, patologian syy on 11. kromosomin BSCL2-geenin puutteessa. Se kehittyy pääasiassa nuorilla tai aikuisilla, joskus lapsilla. Kaikkein kaukaisimmat kädet kärsivät, oireet vähenevät kehityksen heikkouteen ja vapinaa sormissa ja käsissä. Alle puolet potilaista kehittää lopulta heikkoutta distaalisten jalkojen lihaksissa.

5. DSMA1 — distaalisen selkärangan amyotrofiakompleksia tyypin 1 peittyvästi periytyvä. Se johtuu 11. kromosomissa sijaitsevan IGHMBP2-geenin mutaatiosta. Usein ominaista kohdunsisäinen alkaminen vaikuttaa eniten lihakset yläraajoihin vyö. Joskus rappeuma vaikuttaa moottorin neuronien innervate lihakset hengityksen, mikä suuresti pahentaa distaalisen motorinen neuropatia ja voi johtaa potilaan kuolemaan.

6. DSMAX on distaalisen motorisen neuropatian muoto, joka liittyy X-kromosomiin ja joka johtuu ATP7A-geenin mutaatiosta. Koska sukupuoleen perustuva perintö esiintyy pojilla, se on luonteenomaista varhaisessa vaiheessa kaikkien distaalisten raajojen lihasten tappion vuoksi.

Lisäksi nämä tyypit, on olemassa monia muotoja distaalisen motorinen neuropatia erilaisia ​​oireita — esimerkiksi primaarisen vaurion äänihuulten lihaksia. Monet näistä lajikkeista eivät ole vielä liittyneet tiettyjen geenien virheisiin tai ovat erittäin harvinaisia. Esimerkiksi tällaiset distaalinen motorinen neuropatia, kuten DSMA2 tai DSMA4, kuvataan vain saman perheen sisällä.

Distaalisen motorisen neuropatian diagnosointi

Distaalisen motorisen neuropatian diagnosoimiseksi käytetään potilaan esi-historiasta, sähköromuografiasta ja molekyyligeneettisistä tutkimuksista käytettyjä menetelmiä. Asiaa tarkasteltaessa potilas lähes kaikenlainen tämän ehdon havaitaan heikkous lihakset käsivarsissa ja / tai jaloissa, useissa tapauksissa rekisteröityjen arefleksia. Jos distaalinen motorinen neuropatia tapahtui jo pitkään, määritetään lihasten kuihtumista, ja jos vakava — surkastuminen lihaskudoksen distaalisen raajan alueilla. Tutkimus suvussa joissakin tapauksissa tukea samankaltaisella muutoksia vanhemman tai muille läheisille potilaalle.

LUETTU:  Perifeerinen autonominen vika

Maalaus electromyography (tai elektronejromiografii) voi vaihdella riippuen distaalisen motorinen neuropatia ja siten patogeneesiin tämän ehdon. Esimerkiksi, DSMA1 tyyppi tunnettu siitä, että melko voimakas hidastuminen hermoimpulssin lähetyksen kuituja pitkin, ja muodostaa HMN5 tyypillinen esimerkki normaalista Indikaattorin arvo ilman aktiopotentiaalien myosyyttien. Kohokohdan biopsiasta kärsivillä alueilla esiintyy lähes aina hyytrofiaa ja myosyyttien heterogeenisyyttä. Molekyyligeneettinen diagnoosi käytetään vain määrittämään tiettyjä distaalisen motorinen neuropatia (esim HMN2A, HMN, DSMA1). On mahdollista suorittaa tällaisten olosuhteiden sepelvaltimoiden diagnoosi, tutkimuksen materiaali saadaan korionista villusbiopsian menetelmällä.

Hoito ja ennaltaehkäisy

Tähän asti ei ole olemassa mitään erityistä distaalisen motorisen neuropatian muotoa. Tukihoito käsittää nootrooppisten lääkkeiden, kudosten ja vitamiinien trofismin parantamista, mutta näiden toimenpiteiden tehokkuus on erittäin vähäistä. Koska useimmat muodot distaalisen motorinen neuropatia ominaista lieviä oireita ja hyvin hidasta etenemistä, jotkut asiantuntijat mieluummin vain tarkkailla ja seurata kehitystä oireet ilman määränpää hoitoa. Harjoittelu, toisin kuin yleinen uskomus, ei useinkaan paitsi auttaa hidastamaan taudin etenemistä, vaan nopeuttaa myös hermosolujen tai moottorikuitujen degeneraatiota.

Distaalisen motorisen neuropatian ennuste

Taudin ennuste vaihtelee riippuen neuropatian muodosta. Synnynnäiset ja nuorten lajikkeet ovat yleensä vaikeampia ja voivat johtaa vammaisuuteen jo varhaisessa iässä. Lisäksi näiden muotojen kautta hengityshäiriöt ovat joskus mukana prosessissa, mikä merkittävästi pahentaa distaalisen motorisen neuropatian kulkua. Taudin lajit, jotka ilmenivät ensin aikuisuuteen, ovat yleensä helpommin virtaavia ja hitaampia. Tässä tapauksessa on kuitenkin aina olemassa riski siitä, että potilaiden elämänlaatu heikkenee merkittävästi ylä- ja alaraajojen lihasten hypotrofian ja heikkouden vuoksi.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13