Diastematomyelia (tutkintotodistus)

Diastematomyelia on selkäydin osittainen tai täydellinen halkaisu pitkittäisseinällä kahteen puolikkaaseen, joista kukin sisältää keskikanavan. Synnynnäinen poikkeavuus vaikuttaa yleensä lannerangan ja selkärangan selkärankaan, sille on ominaista ihon ilmenemismuodot, neurologiset ja ortopediset häiriöt, ja siihen liittyy muita hermoputkivirheitä. Patologia diagnosoidaan fyysisellä tutkimuksella, joka on vahvistettu kuvantamismenetelmillä (ultraäänitutkimus, radiografia, CT, selkäytimen ja selkäytimen MRI). Ilmeisten muotojen hoito on vain kirurgista.

• Diastematomyelian syyt
• synnyssä
• luokitus
• Diastematomyelian oireet
• komplikaatioita
• diagnostiikka
• Hoito diastomatomas
  • Konservatiivinen hoito
  • Kirurginen hoito
• Ennuste ja ennaltaehkäisy

Yleistä tietoa

Diastematoma (kreikkalaiselta. Diastematos — kuilu, myelos — aivot) on selkärangan harvinainen patologia. Ei ole tarkkoja tietoja poikkeavuuksien esiintymisestä väestössä, vain tiedetään, että se muodostaa noin 5% kaikista synnynnäisistä selkäydinvirheistä. Joidenkin tietojen mukaan patologiaa esiintyy 73%: lla lapsista, joilla on piilotettuja selkärangan dysraphy-muotoja. Useimmissa tapauksissa diagnosoidaan jopa 7 vuotta, harvemmin sairaus havaitaan ensin vanhuksilla. Naiset kärsivät 1,5–9 kertaa useammin kuin miehet. Tilastollisten indikaattoreiden etnisiä ja maantieteellisiä eroja ei ole merkittäviä, vaikkakin Välimeren ja Intian asukkailla on raportoitu hieman suurempi esiintyvyys.

Diastematomieliya

Diastematomyelian syyt

Patologian tarkka syy ei ole tiedossa. Monet tutkijat tunnustavat sen polyetiologisen luonteen geneettisen alttiuden ja ympäristötekijöiden yhdistelmän vuoksi. Useat perhekohtaiset tapaukset viittaavat naispuoliseen linjaan X-sidoksissa olevaan hallitsevaan perintöön. Selkärangan dysrafismin oireet ovat kolme kertaa yleisempiä sukulaisten keskuudessa monosygoottisissa kaksosissa. Tarkastellaan eksogeenisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa diastematomyelian muodostumiseen:

• Ravinteiden puute. Monien vikojen kehittyminen sikiön hermoputkessa liittyy foolihapon puutteeseen äidin ruokavaliossa. Ravitsemuksellisen tilan häiriöt sisältävät hypo- tai hypervitaminosismin A, sinkin puutteen ja runsaasti nitraatteja elintarvikkeissa. Ruoka-aineen nielemisen metaboliittien (sytokalasiini) negatiivisia vaikutuksia on kuvattu.
• Myrkylliset vaikutukset. Kemiallinen myrkytys (öljytuotteet, torjunta-aineet, raskasmetallisuolat), alkoholin ja huumeiden väärinkäyttö aiheuttavat vahinkoa sikiön kudoksille. Patologiaa herättää ottamalla käyttöön embryotoksisia lääkkeitä — valproaatti, metotreksaatti, sulfonamidit. Ionisoivalla säteilyllä on mutageeninen aktiivisuus.
• Äidin sairaudet. Sikiön sisäistä infektiota TORCH-infektioilla pidetään tärkeänä syynä embryogeneesin rikkomiseen raskauden alkuvaiheessa. Haitallinen vaikutus toteutuu suoraan tai kromosomipoikkeamien kautta. Vaara, että vauva kärsii hermoputkessa, kasvaa diabeteksen, vakavan lihavuuden myötä.

Muiden syiden vuoksi on syytä huomata vamman vaikutus, naisen lisääntynyt ruumiinlämpö kuumeisissa olosuhteissa, saunan vierailu, kuumien kylpyjen ottaminen. Raskaana olevan naisen ikä vaikuttaa diastematomyelian kehittymiseen — yli 30-vuotiaille äideille syntyneillä lapsilla on 3-4 kertaa suurempi riski. Joskus historian perusteellisesta tutkimuksesta ja tutkimuksesta huolimatta prosessin etiologian määrittäminen epäonnistuu.

synnyssä

Vika katsotaan johtuvan alkionkehon ja hermoputken epänormaalista kehityksestä 15–18-vuotiaana, kun tärkeimmät alkion rakenteet on asetettu neurulaatiovaiheen aikana. Epänormaali kommunikointi selkäytimen alkuun ja primitiiviseen neuro-intestinaaliseen kanavaan tai amniotukkiin muodostuu muodostamalla endomesenkymaalinen traktio. Jälkimmäinen muodostuu mesodermisista elementeistä, jotka täyttävät patologisen fistulouskanavan.

Caudal-aivojen jakautumista pitkittäissuunnassa seuraa luun, ruston tai kuituisen mediaani-väliseinän muodostuminen. Se tulee elimistöstä tai selkärangan kaaresta, joka voi levitä selkärangan koko leveydelle, kiinnittäen dura materin ventral-osaan. Selkäydin jakautuu useisiin segmentteihin kahteen tavallisesti eriarvoiseen holkkiin, jotka on varustettu omalla keskikanavallaan, joka on diastemaoman pääpatologinen piirre.

Yleiset embryogeneettiset mekanismit aiheuttavat usein yhteyden patologiaan muiden myelodysplastisten tilojen kanssa. Sairaus voidaan yhdistää myelomeningokeleen, selkärangan lipomeihin ja kystoihin, ihon sinukseen. Tunnista selkärangan synnynnäisten vikojen yhteys — hemivertebraali, perhoset, skolioosi. Useiden dysrafian merkkien varalta havaitaan munuaisten, peräsuolen ja sukuelinten sisäisiä vikoja.

luokitus

Diastematomyelia ei ole yksi yleisesti hyväksytty luokitus. Monissa tapauksissa tauti on osa laajempaa selkärangan dysraphism-oireyhtymää (spina bifida occulta), joka esiintyy yhdessä muiden epämuodostumien kanssa. Eristetyt muodot ovat harvinaisempia. Vian morfologisia piirteitä ajatellen on olemassa kahdenlaisia ​​diastematoosia:

• Tyyppi I Luun ja ruston väliseinä erottaa aivokudoksen kalvojen kanssa, kukin holkki ympäröi sen dural-pussin. Usein liittyy nikamien segmentaation poikkeavuuksia, skolioosia. Tämä lomake esiintyy 60–70 prosentissa tapauksista.
• Tyyppi II Selkäytimen molemmilla puolilla on sidekudoksen (kuitumainen) kerros erotettuna yhteiset kuoret. Selkäydinkanava säilyy jatkuvana.

Yleensä anomalia eristetään lumbosakraalisten, thoracolumbar-alueiden mukana ollessa, kohdunkaulan lokalisointi on hyvin harvinaista. 5-10%: lla potilaista samanaikaisesti on useita tasoja eri tasoilla. Rakenteelliset häiriöt ovat paikallisia, jotka vaikuttavat 1-2 segmenttiin tai yleiseen. Väliseinän rakenteen mukaan erotellaan seuraavat muodot: luu, rusto, sidekudos ja sekoitettu, joka sisältää eri kudosten elementtejä.

Diastematomyelian oireet

Kliininen kuva määräytyy vaihtoehdon, vian paikallistamisen, siihen liittyvien poikkeavuuksien ja niihin liittyvien sairauksien perusteella. Joillakin potilailla sairaus on oireeton, varsinkin ennen kahden vuoden ikää. Lapset, joilla on eristetty diastematomyelia, voivat olla täysin normaaleja syntymän aikana, kun lapsi kasvaa, usein esiintyy rakenteellisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia. Joskus vastasyntyneen aikana löytyy vain jalkojen hypoplasia. Loput tapaukset ovat havaittavia oireita.

Ihon oireet eivät ole spesifisiä, koska ne liittyvät moniin selkärangan dysraphismiin. Kun katsot taaksepäin pitkin kehon keskiviivaa, voit havaita retraktioita, arpia, ihon sinusta. Havaitaan pigmenttipisteitä, kapillaarihemangoomia, hypodermisiä lipomeja. Tyypillisin paikallinen hypertrikoosi on paksun karkean karvan epänormaali kasvu lannerangan rajoitetulla alueella (ns. Faun-häntä), joka on tyypillinen tyypin I diastemaattille. Toisessa versiossa taudista kuvataan usein hiusten keskipisteitä.

Selkärangan anomalian yleinen oire on ortopediset häiriöt. Aikojen muutos tulee usein ensimmäiseksi oireeksi houkutella vanhempien huomiota. Selkärangan hyvin merkittävät epämuodostumat, joita pienissä lapsissa voidaan arvioida asennon rikkomiseksi. Tyypillinen vakava progressiivinen skolioosi, harvemmin — kyphosis, selkärangan suhteeton kehitys yhden osaston lyhentymisellä. Potilaat paljastavat rintakehän epämuodostumia joidenkin kylkiluiden hypoplasian, pysyvien lantion vääristymien ja alaraajojen eri pituuksien kanssa.

Neurologisia häiriöitä pidetään merkkinä vakavasta diastematomasta ja ne määräytyvät vaurion tason mukaan. Ne ovat primaarisia, jotka liittyvät selkäytimen alikehittymiseen tai toissijaiseen, johtuen sen kiinnityksestä ja väliseinän puristumisesta. Tunnista alaraajojen epätasainen pareseesi, johon liittyy refleksien epäsymmetria, lihasheikkous, aistivaje. Selässä ja jaloissa on kipua, lihasten tuhlausta, lantion vajaatoimintaa perifeerisessä tyypissä, virtsankarkailua, ulosteita.

Patologian mallilla on suuri vaihtelu — potilaalla voi olla sekä täydellinen että rajallinen joukko graafisia merkkejä. Kun otetaan huomioon vallitsevat oireet, jotkut tutkijat ehdottavat erilaisten diastematomyelian oireyhtymän kliinisten ryhmien eristämistä: neuro-ortopediset, dermatologiset, avoimeen selkärangan dysraphiaan liittyvät. Yleisin on taudin sekoitettu versio, mutta johtavien oireiden määrittely on erittäin tärkeää lisäkorjauksen kannalta.

komplikaatioita

Monilla diastematomyeliapotilailla esiintyy kiinteä selkäydinoireyhtymä, joka aiheuttaa progressiivista pysyvää neurologista alijäämää. Yli puolet tapauksista on mukana selkärangan alapuolella, mikä osoittaa yhteyden yhden tai molempien käsivarsien hydromyeliaan, myelodysplasiaa. Lipomien ja dermoidisten kystojen (intramedullary, dural) koon kasvulle on tunnusomaista hermokudoksen puristus. Kaikki tämä johtaa toiminnallisten häiriöiden pahenemiseen.

Ilmentynyt skolioosi häiritsee sisäelinten toimintaa — ruoansulatuskanavaa, keuhkoja, sydäntä. Neurogeeninen virtsarakon toimintahäiriö lisää ylemmän virtsateiden infektioiden riskiä. Ulkoasun ja heikentyneen toiminnallisuuden muutoksista johtuva syvä emotionaalinen ja psyykkinen stressi tulee koulutuksen, ammatillisen, julkisen ja henkilökohtaisen ongelman aiheuttajaksi. Jotkin komplikaatiot saattavat säilyä korjauksen jälkeen.

diagnostiikka

Useimmiten diastematomyelia diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Oireiden polymorfismin takia potilaita voidaan havaita eri erikoisalojen lääkäreissä — neurologissa, ortopedissa jne. Jopa asymptomaattinen virtaus edellyttää aktiivista diagnostista haun piilevien poikkeavuuksien tunnistamiseen. Siksi hermomuodostusmenetelmät ovat erityisen tärkeitä:

• Ultraäänitutkimus. Ultraääni-seulontaa käytetään synnytystä edeltävään (raskauden kolmannella raskauskolmanneksella) ja postnataaliseen diagnoosiin. Luotettavan ultraäänimerkin diastematomyeliaa pidetään lisäkaiuttoman vaurion läsnäolona sikiön selkärangan takaosien ja vastasyntyneen välissä olevalla mediaaniviivalla.
• Radiografia. Onko luun dysplasian radiologisen diagnoosin perusmenetelmä. Tyypillinen radiologinen merkki — selkäydinkanavan laajeneminen halkaisijaltaan diastema-tasolla, joka vie useita segmenttejä. Suorassa projektiossa otetut kuvat osoittavat hyvin luun tai luun ja ruston piikkejä, segmentaalisia poikkeamia. Selkärangan röntgensäteilyn tulokset edellyttävät lisää vahvistusta tomografisilla menetelmillä.
• CT-skannaus. Multispiraalinen CT tarjoaa luiden väliseinän tarkan visualisoinnin, selkärangan kanavan liittyvien häiriöiden havaitsemisen ja vaikutuksen kohteena olevan alueen kolmiulotteisen rekonstruktion preoperatiiviseen suunnitteluun. Nivelrakenteiden hajoamisen luonne sidekudoksen säikeillä, erityisesti vakavassa skolioosissa, mahdollistaa CT-skannauksen myelografian arvioinnin.
• Selkäydin MRI. Se on tunnustettu kulta-standardiksi diastematomyelian lopulliselle diagnoosille. MRI tarjoaa kattavimman arvioinnin poikkeavuuksista, mikä tarjoaa korkean kontrastin kuvia pehmeistä kudoksista missä tahansa tasossa. Tutkimus auttaa määrittämään väliseinän luonteen ja pituuden, se soveltuu parhaiten selkärangan vikojen tunnistamiseen, analysoimalla hermorakenteiden puristumista.

Negatiivisten kuvaustutkimusten negatiiviset tulokset eivät ole peruste diastemaoman lopulliselle poissulkemiselle. Vaikeissa tapauksissa, dysrafismin kliinisten oireiden läsnä ollessa, patologian luonne voidaan selventää intraoperatiivisella diagnoosilla. Neurofysiologiset menetelmät (elektroneuromyografia, somatosensoriset herätetyt potentiaalit) paljastavat hermoimpulssien johtumisen vähenemisen kartion, epikonuksen ja hevosen hännän alueella. Eri diagnoosi suoritetaan selkärangan kasvaimilla, Friedreichin ataksialla, syringomyelialla.

Hoito diastomatomas

Konservatiivinen hoito

Asymptomaattisten poikkeavuuksien hoitotaktiikkaa ei ole määritelty selvästi, erityisesti aikuisilla. Jotkut tekijät pitävät parempana konservatiivista lähestymistapaa — dynaamista havaintoa ja neuvontaa, jonka tarkoituksena on havaita varhaisessa vaiheessa sairauden etenemisen merkit. Tällaiset taktiikat ovat kaikkein vaativimpia vanhuudessa ikään kuin polymorfisyyteen ja kirurgisen korjauksen vasta-aiheisiin, joilla on laaja luustosolu, jolla on suuri neurologisen toiminnan heikentymisen riski, tyypin II diastematomyelia sekä prosessin kohdunkaulan ja rintakehän lokalisointi.

Kirurginen hoito

Absoluuttinen enemmistö tutkijoista katsoo, että kahden ensimmäisen elämänvuoden lasten ennaltaehkäisevä leikkaus on oireeton anomalia, joka on hyödyllinen. Neurologisten häiriöiden kehittymisen ja etenemisen myötä selkärangan epämuodostumien lisääntyminen, diastematoman kirurgisen hoidon merkitys ei ole epäilystäkään — se on tehtävä mahdollisimman pian. Diastema-poisto voidaan suorittaa myös ensimmäisenä askeleena ennen suunniteltua skolioosikorjausta.

On erittäin tärkeää poistaa selkäydin kiinnitys ja puristus. Operaatioon kuuluu laminointi, luun väliseinän resektio liimojen leikkauksella, duraalisen duraalisen sakan poistaminen tai palauttaminen. Samanaikaisesti tehdään neurologista toimintaa pahentavien samanaikaisten poikkeavuuksien korjaus — lyhyt terminaali, kystat, lipomas. Toimenpiteen monimutkaisuudesta riippuen on mahdollista suorittaa samanaikainen tai monivaiheinen hoito.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Eristetyllä diastematomyelialla on edullisempi ennuste kuin yhdistettynä muihin dysrafian merkkeihin. Oireettomat muodot eivät riko tavanomaista toimintaa, mutta ajan mittaan voi kehittyä. Ilmeinen neurologinen alijäämä liittyy vammaisuuteen, elämänlaadun heikkenemiseen. Varhainen kirurginen korjaus voi estää neurologisten häiriöiden etenemisen, parantaa potilaiden toimivuutta. Antenataalinen ennaltaehkäisy sisältää seulonnan, merkittävien riskitekijöiden poistamisen ja foolihapon lisäyksen.

Kirjallisuus
1. Diastematiikka selkärangan, ortopedisten, neurokirurgisten ja somaattisten ongelmien solmuina / Ulrich E.V. // Selkäydinkirurgia — 2008 — № 2.2. Diagnoosi ja hoito lapsille, joilla on diastematomyelia / Vissarionov S.V., Krutelev N.A., Snishchuk V.P. // Selkäydinkirurgia — 2010. — № 4.3. Diagnostiikka ja kirurginen hoito lapsille, joilla on diastematomyelia / Elikbaev G.M.// Lastenlääkärit ja lastenkirurgia — 2009. — №3.4. Ominaisuudet diagnoosin ja hoidon selkärangan epämuodostumia lapsilla / Rudakova AV, Larionov S.N. // Acta Biomedica Scientifica — 2012 — №4.

Koodi ICD-10
Q06.2