Dee Georgien oireyhtymä
Di Georgin oireyhtymä on primaarien immuunipuutteiden ryhmään kuuluva geneettinen sairaus ja immuniteetin heikkeneminen sekä lukuisat epämuodostumat. Tämän tilan oireet ovat usein bakteeri-infektioita, joilla on taipumusta vakavaan nykyiseen, synnynnäiseen sydämen vajaukseen, kasvojen poikkeavuuksiin ja muihin sairauksiin. Di Georgi -infarktin oireyhtymä perustuu sydän-, kilpirauhas- ja lisäkilpirauhasen tutkimukseen, immunologisen tilan tutkimukseen ja molekyyligeneettisten analyysien tietoihin. Hoito on vain oireileva, mukaan lukien sydämen vajaatoiminnan ja kasvojen poikkeavuuksien kirurginen korjaus, immunologinen korvaus, bakteeri- ja sieni-infektioiden torjunta.
- Syyt Dee Georgien oireyhtymään
- Di Georgi-oireyhtymän oireet
- Diagnoosi Dia George Diabetes -oireyhtymä
- Hoito Dia Diareen oireyhtymä
- Di Georgin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy
Di De Georgesin oireyhtymä
Oireyhtymä Di Giorgi (hypoplastic kateenkorva ja lisäkilpirauhasten, velokardiofatsialny oireyhtymä) — geneettinen sairaus aiheuttama loukkaa alkion kehityksen kolmannen ja neljännen nielun pusseja. Ensimmäisen kerran tämä tila kuvasi vuonna 1965 amerikkalainen pediatri Angelo Di Georgi, joka luokitteli hänet synnynnäisen kateenkorvan ja silmänrauhasen rauhan aplasiaan. Geenitutkimuksen lisätutkimus auttoi määrittämään, että tämän taudin häiriöt ylittävät ensisijaisen immuunipuutteen laajuuden. Tämä loi perustan toisen nimen ilmaisemiselle Di-Georgi -yhtälölle. Koska taudin, sydämen ja kasvon kohdat ovat yleisimmin vaikuttaneet, jotkut asiantuntijat viittaavat tähän patologiaan syklo-kardio-kasvojen oireyhtymänä. Useat nykyaikaiset tutkijat erottavat näiden kahden valtion välillä, että «tosi» velokardiofacial-oireyhtymään ei liity voimakkaita immunologisia häiriöitä. Ilmaantuvuus oireyhtymä di Giorgio on 1: 3 000-20 000 — on huomattava ristiriita tiedoissa johtuu siitä, että luotettavaa ja selkeää raja tämän taudin ja velokardiofatsialnym oireyhtymä ei ole vielä vahvistettu. Siksi yksi ja sama potilas, eri asiantuntijoiden mukaan, voi olla joko primaarinen immuunipuutos, johon liittyy samanaikaisia häiriöitä tai lukuisampia kuin epämuodostumat taudin alentuneella immuniteetilla.
Syyt Dee Georgien oireyhtymään
Di Georgin oireyhtymän geneettinen luonne on vahinkoa 22. kromosomin pitkäkarvan keskiosassa, jossa geenit, jotka koodaavat useita tärkeitä transkriptiotekijöitä, oletettavasti sijaitsevat. On mahdollista tunnistaa yksi näistä geeneistä — TBX1, sen ekspression tuote on proteiini nimeltä T-box. Se kuuluu proteiiniperheeseen, joka ohjaa alkion syntymisprosesseja. Di Georgi ja TBX1-oireyhtymän välinen suhde on se, että pieni prosenttiosuus potilaista ei ole merkittävää vahinkoa 22. kromosomiin, tässä muussa geenissä on vain mutaatioita. Lisäksi on olemassa ehdotuksia muiden kromosomien deleetioiden roolista tämän taudin kehittymisessä. Niinpä Di Georgiin oireyhtymän kaltaiset ilmentymät paljastuivat kymmenen, 17. ja 18. kromosomin vahingoittumisen yhteydessä.
Useimmissa tapauksissa De Georgein oireyhtymässä 22: n kromosomin deleetio kaappaa noin 2-3 miljoonaa emäsparia. Useimmiten tämä geneettinen vajaus syntyy spontaanisti miesten tai naisten sukupuolielinten muodostamisen aikana — eli se on luonteeltaan itävää. Vain kymmenesosa kaikista tautitapauksista on perhemuoto, jolla on autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys. Synnyssä oireyhtymä di Giorgio vähentää häiriöitä muodostumista alkion erityinen kokoonpanojen — nielun pussit (lähinnä 3. ja 4.), jotka ovat esiasteita useita kudoksia ja elimiä. Useimmiten ne ovat vastuussa muodostumista taivas, lisäkilpirauhasen, kateenkorva, välikarsinan alusten ja sydän, niin oireyhtymä di Giorgio on puutteita näiden elinten.
Di Georgi-oireyhtymän oireet
Monet ilmenemismuotoja di Giorgio oireyhtymä määritettiin välittömästi syntymän jälkeen, tietyt synnynnäiset viat (kuten sydämen vajaatoiminta), voidaan havaita jo aiemmin — ehkäiseviä ultraääni. Useimmiten ensimmäinen havaittu poikkeavuus kasvojen — halkaisu taivas, joskus yhdessä «jänis huuli», alapurenta alaleuan. Usein vauvojen oireyhtymä di Giorgio on pieni suu, pieni nenä, jossa on pidennetty Kuononselkä, epämuodostunut tai rustovaurioita korville. Suhteellisen lievä tauti tietenkin kaikki edellä mainitut oireet voidaan ilmaista melko heikosti, jopa jakamalla kova suulaki voi tapahtua vain takaosan ja havaittiin vain huolellisen tarkastelun perusteella, otolaryngologist.
Ensimmäisen elinkuukauden potilaan oireyhtymän di Giorgio esiin oireita synnynnäinen sydänvika — se voi olla niin Fallot’n tetralogia, ja tiettyjä sairauksia: kammioväliseinän aukko, avoin valtimotiehyt, ja toiset. Niiden mukana syanoosi, sydän- vika, ja ilman pätevää sairaanhoitoa (kirurgia) voi johtaa ennenaikaiseen kuolemaan potilaita. Toinen yleinen häiriö lapsilla oireyhtymä Dee Georgie pidetään kouristukset ja tetania johtuen hypoplasia lisäkilpirauhasten ja myöhemmin hypokalsemia.
Seuraavaksi tärkeimpiä ilmentymä oireyhtymä di Giorgio, joka erottaa sen muista lajikkeista velokardiofatsialnogo oireyhtymä on selvä ensisijainen immuunipuutos. Se kehittyy johtuen aplasia-hoidosta tai kateenkorvan kehittymisestä, mikä vaikuttaa solun immuniteettiin suuremmassa määrin. Kuitenkin koska tiiviit yhteydet humoraalisia ja solutason immuunijärjestelmän osastoja, tämä johtaa yleiseen heikkenemiseen elimistön puolustuskykyä. Dee Georgi -oireyhtymän potilaat ovat erittäin herkkiä virus-, sieni- ja bakteeri-infektioille, jotka usein kestää pitkää ja vaikeaa. Jotkut tutkijat huomata, että henkinen hidastuminen vaihtelee asteittain, joskus saattaa esiintyä neurologisen kouristuksia.
Diagnoosi Dia George Diabetes -oireyhtymä
Di Georgi -oireyhtymän määrittämiseksi käytetään fyysistä tutkimusta, sydämen tutkimusta (ekokardiografia, EKG), kilpirauhasen ultraäänitutkimus ja kateenkorva, immunologiset testit. Apuna tehtävää on yleisten ja biokemiallisten verikokeiden, potilaan anamneesin tutkimuksen ja geneettisten tutkimusten suorittaminen. De Giorgien oireyhtymää tutkittaessa voidaan määrittää epämuodostumia, jotka ovat ominaisia kovan kitalaakson taudin jakautumisesta, epämuodostumia kasvojen rakenteessa ja ENT-elinten patologiassa. Anamneesissa normaalisti virusten ja sieni-infektioiden toistuvat jaksot, jotka aiheuttavat vakavan kurssin, hypokalsemian aiheuttama kouristukset paljastavat usein hampaiden suuren karusellun leesion.
Kateenkorvan ultraäänitutkimuksissa on merkittävä väheneminen elimistön massasta tai jopa täydellisestä puuttumisesta (agenesis). Echokardiografia ja muut sydändiagnostiikkamenetelmät paljastavat lukuisia sydämen vajeita (esimerkiksi interventriculaarinen septal defect) ja mediastinaaliset alukset. Immunologiset tutkimukset vahvistavat merkittävästi T-lymfosyyttien määrän pienenemisen. Sama ilmiö havaitaan perifeerisessä veressä ja se yhdistetään usein immunoglobuliiniproteiinien pitoisuuden vähenemiseen. Biokemian veritesti osoittaa lisäkilpirauhasen kalsiumin ja hormonien määrän vähenemistä. Geenitekijä voi etsiä deleetioita 22. kromosomissa fluoresoivalla DNA-hybridisaatiolla tai multipleks polymeraasiketjureaktiolla.
Hoito Dia Diareen oireyhtymä
Di Georgi -oireyhtymän erityistä hoitoa tällä hetkellä ei ole olemassa, käytä vain lievittäviä ja oireellisia tekniikoita. On erittäin tärkeää tunnistaa synnynnäiset sydämen vajaatoiminnot mahdollisimman pian ja tarvittaessa tehdä kirurginen korjaus, sillä sydän- ja verisuonisairaudet ovat yleisin taudin vastasyntyneen kuoleman aiheuttaja. Merkittävä vaara on hypokalsemian aiheuttamat kouristuskohtaukset, jotka vaativat oikea-aikaisesti veriplasman elektrolyyttitasapainon korjaamista. Di Georgi -yndroomaa sairastavien kirurgien apua voidaan myös vaatia kasvojen ja kitalaosin epämuodostumien poistamiseksi.
Merkittävän immuunipuutoksen vuoksi kaikki bakteeri-, virus- tai sieni-infektion oireet ovat syy asianmukaisten lääkkeiden (antibiootit, viruslääkkeet ja sienitautien) kiireelliseen käyttöön. Di Georgi -yndrooma-alueen potilaan immuunitilan parantamiseksi voidaan tehdä donoriplasmasta saatu immunoglobuliinien korvaava infuusio. Joissakin tapauksissa suoritettiin kateenkorvan siirto, joka stimuloi omien T-lymfosyyttien muodostumista — mikä osaltaan paransi potilaiden elämänlaatua.
Di Georgin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy
Useimmat tutkijat arvioivat Di Georgi -yndrooman ennusteesta määrittämättöminä, koska tämän taudin ominaispiirteitä ovat merkittävät oireiden vaihtelut. Vaikeissa tapauksissa on korkea riski varhain vastasyntyneen kuolemasta sydän- ja verisuonitautien ja immunologisten häiriöiden yhdistelmästä johtuen. Di Georgi -tyypin oireyhtymän hyvänlaatuiset muodot edellyttävät melko intensiivistä palliatiivista hoitoa, ja on erityisen tärkeää kiinnittää huomiota virus- ja sieni-infektioiden hoitoon ja ennaltaehkäisyyn. Potilaiden henkinen kehitys on jonkin verran hidastunut, mutta oikealla pedagogisella ja psykologisella korjauksella kehityshäiriön ilmentymät voidaan tasoittaa. Koska mutaatioita esiintyy usein spontaanisesti, Di Georgi -yndrooman ehkäisyä ei ole kehitetty.