Craniosynostosis
Kraniosynostosi on tauti, jonka pääasiallisena oireena on kallon aivojen osan muodonmuutos, joka syntyy luun saumojen ennenaikaisesta lisääntymisestä. Klinikalla on kallon epämuodostumat, kallonsisäisen verenpaineen oireet, näköhermon patologia, viivästyminen henkisessä kehityksessä. Harvoin tautiin liittyy kasvojen kallon luiden epämuodostumia. Diagnoosi on kraniaalisten ompeleiden ylikasvun asteen ja luun vioittumisten määrittäminen fyysisellä tutkimuksella, radiografialla, CT: llä ja MRI: llä. Tärkein hoito on kallon luiden varhaisen kirurgisen korjauksen.
Kraniosinostoz
Kraniosynostosi on patologinen tila pediatriassa, joka esiintyy taustalla, joka on kallon sutuurien varhainen kasvaessa, jolle on tunnusomaista kallon muodonmuutos ja aivokudoksen kehittymisen loukkaus. Keskimäärin tautitilojen esiintyvyys IVY-maissa on 0,03-3,5% kaikista vastasyntyneistä. Miespuolinen sukupuoli on taipuvainen tämän patologian kehittymiseen. Yleisin muunnos on monosynostosi. Useimmiten sagittaalin ompeleen (scaphocephalus) on ennenaikaista kasvua — 50-65% kaikista kraniosynostosista. Harvinaisimmista ja prognostisesti epäedullisimmista on syndrooma, jossa lapsen elämässä on suuri kuolemisvaara. Oikea-aikaisen diagnoosin ja riittävän hoidon ansiosta ensimmäisten 6-9 kuukauden aikana potilaan jatkokehitys kulkee ilman poikkeamia.
Craniosynostosis-syyt
Kraniosynostaosin tarkkaa etiologiaa ei ole osoitettu. Mukaan teoriat esittää, tauti voi kehittyä seurauksena hormonaalista kohdunsisäinen lapsen tausta, perinataaliin vammat ja murskaus kallon luut kohtuun. Myös tämä patologia esiintyy perinnöllinen sairauksien — Apert oireyhtymä, crouzonin oireyhtymä ja Pfeiffer oireyhtymä. On tunnettua, yksi johtavista syistä craniosynostosis — anomalia vastaavan geenin muodostumista fibroblastikasvutekijäreseptoreiden (FGFR tyypit I, II ja III).
Pathogenetically craniosynostosis aiheutti ennenaikaista sinostozirovaniem yksi tai useampia kallon ompeleita: koronaali- sagittaalinen, tai lyambdovidnogo metopic. Tätä taustaa vasten, lain mukaan Virchow, on korvaava luun kasvua kohtisuorassa suunnassa johtuen muodonmuutos kallo, joka on muodostettu. Polisinostoz (ja usein — ja monosinostoz) liittyy usein kallonsisäisen paineen nousu, joka voi ilmetä neurologiset häiriöt kokoonpuristumisen vuoksi aivokuori, laskimon pysähtymiseen silmänpohjan, optinen levy turvotus, ja pidentynyt — täydellinen surkastuminen näköhermon ja näön menetyksen.
Kraniosynostosis-luokitus
Kraniosynostosis etiologisten tekijöiden mukaan jaetaan kahteen ryhmään:
- Syndromic. Tässä tapauksessa patologia yhdistetään muiden synnynnäisten epämuodostumien kanssa. Näihin liittyy sidoksissa X-kromosomiin, monogeeniseen, kromosomi- ja muuhun kraniosynostosiin. Esimerkiksi synoosiosuus, johon liittyy kasvojen kallon, Smith-Lemley-Opitsin oireyhtymän tai roto-sormen kasvojen oireyhtymän dysplasia.
- Non-syndromic. Se on erillinen muoto, joka esiintyy yksinään eikä sillä ole samanaikaisia sairauksia.
Riippuen ummistuneiden kranaalisten ompeleiden lukumäärästä:
- Monosinostoz. Sille on tunnusomaista vain yhden ompeleen vaurio. Sepelvaltimon ja lambdoid-ompeleen tapauksessa ylivuoto voi olla yksi- tai kaksipuolinen. Yleisin muoto.
- Polisinostoz. Patologisessa prosessissa vedetään 2-3 sutureita.
- Pansinostoz. Tällä lomakkeella kaikki lapsen kallon liitokset yhdistyvät yhteen. Se on erittäin harvinaista.
Kraniosynostosis oireet
Craniosynostosis kliinisesti ilmenee syntymästään lähtien. Kaikenlaisen ominaisuus plagiocephaly ja ennenaikaista sulkemista suuri Fontanelle (yleensä esiintyy 12-18 kuukausi). Vasta kun polisinostoze tai samanaikainen hydrokefalus voivat jäädä auki, kunnes 3-vuotiaille lapsille. Myös craniosynostosis on usein nousu kallonsisäistä painetta, mikä voi ilmetä neurologisia häiriöitä: ahdistuneisuus, voimakas itku, pahoinvointi ja oksentelu, unihäiriöt, ruokahaluttomuus, positiivinen oire Graefe, kouristuksia.
Jokaisella taudin muodoilla on kliiniset ominaispiirteet. Craniosynostosis sagittaalinen ommel (scaphocephaly tai tectocephaly) on tunnettu siitä, että kasvu etu-taka-koko lapsen pää tapauksessa vajaatoiminnan sen leveydestä. Visuaalisesti määritetyt piirtämällä kallon, «sisennys» ajallinen alueilla, «ylitys» otsa ja takana pää, kasvot ja kapenee sen hankinta soikea muoto. Särmättävän sagittaalisen sauman kulkemispaikan yläpuolella paljastuu luuranko. Varhaisessa iässä mielenterveyden hidastuminen saattaa viivästyä.
Lambdoid-ompeleen kasvuun on useimmiten yksipuolinen luonne, ja se ilmenee oksaalisen alueen litteydellä. On vaikea diagnosoida, koska plagiocefalia on lähes näkymätön hiusten alle ja neurologiset häiriöt ovat vähäisiä. Kun potilas kasvaa, taudin dynamiikkaa ei käytännössä ole.
Sepelvaltimo- tai sepelvaltimoiden kraniosynostosis voi olla joko yksipuolinen tai kahdenvälinen. Umpeen vain yksi puoli liitoksen liittyy tyypillinen lapsen kallon epämuodostuma — litistyminen etuosan luun ja yläosa kiertoradalla vaikuttaa puolella. Samanaikaisesti vastapuoli kompensoi «kompensoi». Ajan kehittää kaarevuus nenän vastakkaiseen suuntaan, litistyminen poskiluun, malocclusion ja karsastus. Kaksisuuntainen koronan craniosynostosis tulee leveä, tasainen ja korkea otsa, jonka reunat on tasoitettu silmäkuopan etuosan luun, harvoin — torni muodonmuutos kallon (turricephaly). Neurologiset häiriöt ovat epäspesifisiä ja samankaltaisia kuin muut muodot.
Netopichesky craniosynostosis tai trigonocephaly tunnettu siitä, että kehitystä kolmion luun otsaan köli joka ulottuu glabella suuri Fontanelle. Lisäksi on hypotelorism — posteriorinen siirtymä silmäkuopin kanssa lasku interorbital tilaan. Ajan myötä on hieman tasoittaen luun harjanne ja normalisoituminen otsa muodot. Puolet tapauksista on näköhäiriöitä ja henkisen kehityksen viivästyminen.
Syndromaattinen kraniosynostosi on harvinainen ja vakavin muoto. Plagiocefalia lisäksi havaitaan kallon kasvon osan luiden dysplasia, mikä aiheuttaa hengitysvajauksia, syömishäiriöitä ja näköpatologiaa. Kartoitettu koronaalisen ompeleen sytoosiosista ja sen seurauksena lapsen pään brachycephalic muoto. Myös ylemmän leuan luiden hypoplasia, silmämunien ulkonema orbiteistä, hypertelorismi. Usein fontanelle ja sen nuolen muotoinen ompele eroavat huomattavasti. Ilman hoitoa lapset kehittävät huomattavaa viivettä henkisessä kehityksessä, usein he kuolevat 12 ensimmäisen elinvuoden aikana akuutin hengitystieinfektioiden aiheuttamien, monimutkaisten pneumoniaa sairastavilla potilailla.
Kraniosynostosis-diagnoosi
Craniosynostosis-diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen ja instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Menneisyys on usein vain vähän tietoa, mutta tiedot mahdollistavat lastenlääkäri seurata dynamiikkaa kliinisten oireiden, jos sellaisia on. Tärkeä seikka tulee silmämääräisesti lapsen, jonka avulla voidaan havaita tunnusomainen muodonmuutos kallon luun poikkeavuuksia ja t. D. Laboratoriokokeet ei määritellä erityisiä muutoksia ja sitä voidaan käyttää määrittämään diagnoosi geneettisten poikkeavuuksien tai komplikaatioita.
Pakolliset ovat instrumentaalisia menetelmiä, jotka mahdollistavat luun muodonmuutosten visualisoinnin ja arvioivat aivokudosvaurion laajuutta. Näihin kuuluvat neurosonografia, radiografia, tietokone- ja magneettikuvaus. Neurosonography käytetään tilan arvioimiseksi aivokudoksen ja koko kammiot paljastavat kallonsisäinen hypertensio. On röntgenkuva ei määrätä häiriöt luun rakenteen, luutumisen kallon ompeleita, ja korotetussa kallonsisäinen paine — monistuminen sormen syvennyksiä. CT: tä ja MRI: tä käytetään informatiivisempien tulosten saamiseksi. Jos epäilet epäonnistuminen visuaalinen järjestelmä suoritetaan ophthalmoscopy, jonka avulla on mahdollista havaita vaurioita näköhermon. Neurokirurgin ja silmälääkärin neuvontaa suositellaan.
Erotusdiagnoosissa craniosynostosis tehdään asennoissa plagiocephaly, vastasyntyneen syntymän trauma (Cephalohematoma, subgaleal verenvuoto, murtumat), aivot kystat, riisitautia ja pienipäisyys.
Kraniosynostaosin hoito
Kraniosynostosionin pääasiallinen hoito on leikkauksen luun muodonmuutoksen kirurginen korjaus. Operatiivisen toimenpiteen optimaalinen aika on lapsen elämä ensimmäisen 6-9 kuukauden ajan. Nämä termit johtuvat siitä, että tänä aikana havaitaan aivokudoksen voimakkainta kehitystä, joka voidaan estää kallon muodonmuutoksella. Lisäksi kallon luut tällä aikakaudella palauttavat nopeasti rakenteensa ilman komplikaatioiden kehittymistä. Toimen soveltamisala ja tekniikka riippuvat kraniosynostaosin ja siihen liittyvien patologioiden muodosta. 2-3 vuoden iässä korjaus suoritetaan pelkästään tarkoituksena poistaa kosmeettinen vika. Kirurgisen hoidon lisäksi lapsen annosta muutetaan iän vaatimusten mukaisesti. Yhteiskäyttöisten sairauksien kehittymisen myötä lääkitys on osoitettu.
Kraniosynostosian ennuste ja ehkäisy
Kraniosynostosaa sairastavien lasten ennuste riippuu suoraan taudin muodosta, diagnoosin ajankohdasta ja kirurgisen toimenpiteen tehokkuudesta. Lääketieteellisen hoidon laadun myötä taudin tulos on yleensä suotuisa. Ennustavan epäsuotuisa on kraniosynostosis-oireyhtymä.
Tämän patologian erityistä ennaltaehkäisyä ei ole olemassa. Epäspesifisiä toimenpiteisiin kuuluu lääketieteellisen-perinnöllisyysneuvonta ja perhesuunnittelu raskautta, terveyttä naisten synnyttämiskykynsä, tasapainoinen ruokavalio, välttäen haitalliset tottumukset ja poistamalla kaikki mahdolliset etiologista tekijät craniosynostosis.