Cowdenin tauti

Cowdenin tauti

Cowdenin tauti on geneettinen sairaus, jonka pääasiallinen ilmeneminen on sisäisten elinten hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen ja pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen lisääntyy. Useat hamartomit ja kystat muodostuvat ruoansulatuskanavaan, maitorauhaseen, lisääntymisjärjestelmän elimiin. Cowdenin taudin diagnoosi perustuu osittain potilaan nykyisen tilan tutkimukseen, mutta tarkin tulos saadaan geneettisellä analyysillä. Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä hoitoa, käytetään vain oireenmukaista hoitoa, mukaan lukien kirurgiset toimenpi- teet hyvänlaatuisten kasvainten poistamiseksi.

Cowdenin tauti

Cowdenin tauti
Cowden tauti (useita hamartoma oireyhtymä) — harvinainen perinnöllinen poikkeavuus, joka katkaisee prosessit inhibition patologisen kudoksen kasvua, ja tämän vuoksi on hyvänlaatuisia kasvaimia, ja on olemassa vaara, pahanlaatuisten kasvainten. Ensimmäistä kertaa oireyhtymä kuvattiin vuonna 1963 American lääkärit M. Kennesaw, L. ja M. Dennis, nimi sisältää nimen ensimmäinen kuvattu potilas joilla on tämä tauti. Cowdenin tauti esiintyy taajuudella 1: 1 000 000 ihmistä, jotka yhtä todennäköisesti vaikuttavat sekä miehiin että naisiin. Tässä tapauksessa naispotilailla tauti havaitaan kevyemmässä muodossa. Geeni vika, joka johtaa kehitystä Cowden tauti (PTEN), voi olla muita mutaatioita, jotka johtavat sairaudet, kuten Riley oireyhtymä Banayan-Ruvalkaba ja taudin Lhermitte-Duklos.

Syyt sairauteen

Cowdenin taudin pääasiallinen syy on mutaatio geenissä PTEN, joka sijaitsee kymmenennessä kromosomissa, se koodaa ainutlaatuista proteiini-fosfataasia. Tämä proteiini kykenee vaikuttamaan fosfaatteja sisältäviin proteiineihin ja lipideihin inositolirenkaassa ja jakamalla fosfaattiryhmän pois. Monet aineista, jotka ovat PTEN-fosfataasin substraattia, ovat toissijaisia ​​välittäjiä solun informaation siirrossa. Tämä polku (kutsutaan PI3K / AKT / mTOR: n pääkomponentteiksi) sallii muun muassa solun välttää apoptoosia edes suoralla altistuksella membraanin vastaaviin reseptoreihin. Tällainen prosessi toteutetaan monissa pahanlaatuisissa ja hyvänlaatuisissa kasvaimissa. PTEN-geeni estää tämän polun, mikä ilmentää avaimen anti-onkogeenin aktiivisuutta, mutta jos siinä on puutteita, syntyy erilaisia ​​patologioita, mukaan lukien Cowdenin tauti.

LUETTU:  Lääke parkinsonismi

Siirto mutaatioita, jotka johtavat Cowden tauti, suoritetaan autosomaalinen dominantti mekanismi, on usein rikkoo geenin on sukusolujen luonto — esiintyy sukusoluissa vanhempien prosessi niiden muodostumista. Rikkomisen vuoksi jarruttavaa PI3K / AKT / mTOR-tapa suojaava anti-kasvain elimistön heikkenevät, mikä lisää todennäköisyyttä kehittää useita kasvaimia. Lisäksi tämän reitin on tärkeä rooli toiminnan sydän ja keskushermostoon, joten usein havaittu rikkoo henkisen kehityksen Cowden tauti. Klassisen kuvan oireyhtymän ohella on Cowdenin kaltaisia ​​häiriöitä, joita muiden geenien mutaatiot aiheuttavat. Modernin genetiikan menetelmät ovat tunnistaneet vain osan niistä (esimerkiksi SDHD ja SDHB), jotka, kuten PTEN-geenin,

Cowdenin taudin oireet

Oireinen sairaus voi ilmetä missä tahansa iässä — sekä varhaislapsuudessa että vanhuudessa. Lisäksi psittakoosin Cowden tauti on melko vaihteleva eivätkä aina alkaa muodostumista hamartoomat tai muita hyvänlaatuisia kasvaimia. Esimerkiksi lastenlääkäri voi diagnosoida lapsen henkisen hidastumisen, ja geneettisen taudin erityiset ilmentymät voivat esiintyä vain aikuisuudessa. Ensimmäiset oireet sairaus voi myös toimia Cowden myopia, häiriöt, jotka muodostavat leuka, hammas patologia, usein tulehdussairaudet ylempien hengitysteiden (sinuiitti). Kaikki tämä tekee taudin diagnosoinnista melko vaikeaksi johtuen ensimmäisten manifestaatioiden suuresta vaihtelevuudesta ja niiden ilmentymisajankohdasta.

Cowdenin taudin oireyhtymä, jossa taudin täydellinen kehitys on, sisältää kilpirauhasen vaurioita, hamartin muodostumista maha-suolikanavassa. Potilaan iho on ohut, usein limakalvojen kuivuus ja leukoplastien muodostuminen niihin. Cowdenin tautia sairastavilla naisilla nuorella iällä diagnosoidaan fibrocystinen mastopatia, joskus kystinen hyperplasia, maitomaisten keinojen kehittyminen on mahdollista. Usein on kuukautiskierron kohdunkaulan hypoplasia ja epästabiilius, joka lyhentää eri kestoaikajaksoista amenorreaa. Keskushermostosta henkisen kehityksen viivästymisen lisäksi usein liikkumisen koordinointi, ataksia on ristiriidassa. Cowdenin taudin puhkeaminen on epäsäännöllistä (dyslalia), jonka syyt johtuvat kuitenkin useimmiten hampaiden, kielen ja pehmeän kitkan muodostumisesta.

LUETTU:  Kohdunkaulan kohdunkaulan epämuodostuma

Suuontelossa hampaiden muodostumisen loukkaamisen lisäksi papillomatoottiset muodostumat kehittyvät usein limakalvoilla. Ennenaikaisen hampaan menetyksen vuoksi kieli on suurennettu, punainen epätasaisella pinnalla. Cowdenin taudin vakavissa tapauksissa kystiä ja kasvaimia voidaan muodostaa tuki- ja liikuntaelinten maksassa, munuaisissa ja elementeissä. Rinta on usein upotettu, epäsymmetrinen, joskus selkärangan kaarevuus. Ulkoisten sukupuolielinten muodostuminen Cowdenin taudin kanssa tapahtuu ilman häiriöitä, useissa tapauksissa hedelmällinen toiminto säilyy. Taudin komplikaatioiden joukossa suurin uhka edustaa pahanlaatuiset kasvaimet, jotka syntyvät eri elimissä ensisijaisesti tai hamartin ja kystien pahanlaatuisuuden vuoksi.

Coaden-taudin diagnosointi ja hoito

Cowdenin taudin tunnistaminen potilaan tämänhetkisen tilan tutkimuksessa ei aina ole mahdollista sen manifestaatioiden huomattavan vaihtelevan vuoksi, mikä voi lisäksi alkaa kehittyä milloin tahansa. Myös perinnöllisen anamneesin tutkimus ei aina auta, koska joissakin tapauksissa PTEN-geenin mutaatiot ovat luontaisia ​​ja puuttuvat potilaan vanhemmista ja sukulaisista. Useiden gastrointestinaalisten ruoansulatuskanavan, dysplasian, fibrocystisen mastopatian ja muiden Cowdenin taudin ilmentymien läsnä ollessa on tarpeen suorittaa taudin geneettinen diagnoosi. PTEN-geenin sekvenssin sekvensointi voi paljastaa mutaation ja sen on varmistettava Cowdenin taudin esiintyminen tai puuttuminen. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan muiden PTEN: hen liittyvien oireyhtymien kanssa,

Cowdenin taudin erityistä hoitoa tähän mennessä ei ole olemassa, geeniterapian menetelmiä, joiden pitäisi mahdollistaa «vaihda» vaikutettu PTEN-geeni, tutkitaan parhaillaan laboratorioeläimillä. Eri profiileja hoitavat lääketieteelliset asiantuntijat hoitavat oireita — hammaslääkäri suorittaa hampaiden korjauksen ja tarvittaessa proteesin, kirurgi poistaa hamartomit ja muut kasvainmuotoiset muodostelmat. Kun diagnosoidaan Cowdenin tautia varhaisessa iässä, pediatria ja lapsipsykologi voivat vähentää henkisen kehityksen häiriöiden vakavuutta. Gynekologit yhdessä kirurgin kanssa käsittelevät maitorauhasien ja sisäisten naisten sukuelinten patologiaa. Kohtuullinen hoito ja tilan jatkuva seuranta voivat merkittävästi parantaa potilaan elämänlaatua, jotta tunnistettaisiin ja hoidettaisiin komplikaatioita, jotka ovat syntyneet.

LUETTU:  Korttien sokeus

Coaden-taudin ennuste ja ehkäisy

Cowdenin taudin ennuste on useimmissa tapauksissa epävarma, koska patologian oireiden vakavuudesta ja luonteesta on merkittävää vaihtelua. Henkisen kehityksen rikkomuksia havaitaan vain puolessa potilaista, toiset taas säilyttävät tyydyttävän henkisen toiminnan. Tärkein vaara Cowdenin taudissa on todennäköisyys puristaa tärkeitä hermo- ja verisuonten rakenteita hamartomilla ja muilla hyvänlaatuisilla kasvaimilla sekä riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia. Siksi potilaan tilan säännöllinen seuranta onkologiassa ja geneettistössä on välttämätöntä. Nämä varotoimet auttavat havaitsemaan komplikaatiot ajoissa, mutta niiden hoito useimmissa tapauksissa voi merkittävästi parantaa potilaan eloonjäämisen ennustetta.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13