Congenitaalinen lisämunuaisen hyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu — tilavuuden kasvu vian vuoksi lisämunuaisen steroidien entsyymien aivokuoren vyöhykkeellä, mikä johtaa kompensatorinen kehon poistaa hormonin puutos. Se osoittaa merkkejä hyperandrogenismista lapsilla molempia sukupuolia, niin että ulkoisten sukuelinten kehittyä kunnolla. Myös tyypillistä häiriöitä vesi ja suola vaihto ja verenpaineen säätelyssä, joilla on taipumusta vähentää sitä. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu diagnosoidaan pohjalta laboratoriotarkastukseen tietoja. Hormonikorvaushoito ja ulkoinen sukupuolielinten kirurginen korjaus suoritetaan.

• Syynä synnynnäiseen lisämunuaisen hyperplasiaan
• Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian oireet
• Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian diagnosointi
• Hoito ja ennuste

Congenitaalinen lisämunuaisen hyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on koko joukko sairauksia, joilla on samanlaiset klinikalla, mutta taustalla geneettisiä muutoksia voi olla erilainen. Aiemmin nosologiaa kutsuttiin adrenogeeni-oireyhtymiksi. Kliinisesti ekspressoitujen lääkkeiden esiintymistiheys on noin 1 tapaus 12 tuhatta vastasyntyneelle. Noin 0,01% rakenteessa sairastuvuuden osuus deleetiomuodon, ilmenee nuoruusiässä, usein kliinisesti merkityksettömiä. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on kiireellinen ongelma Pediatrics, koska tuottama hormoni lisämunuaisten on monia kohde-elimiin, ja näin ollen seuraukset niiden puute organismin tapahtuu suuressa mittakaavassa. Hormonien puute heikentää lapsen kasvua ja kehitystä, mikä aiheuttaa vakavia seurauksia.

Syynä synnynnäiseen lisämunuaisen hyperplasiaan

Tauti kehittyy lisämunuaisten steroidogeneesin minkä tahansa osan geneettisen puutteen seurauksena. Vahinko voi vaikuttaa yhteen tai useampaan entsyymeihin, jotka osallistuvat lisämunuaiskuoressa tuotettujen hormonien synteesiin. Aivokerros ei periaatteessa vaikuta. Geneiden mutaatioiden syyt steroidogeneesin osallistujien synteesiin ja niiden asianmukaiseen toimintaan ovat edelleen tuntemattomia. Tällä hetkellä todetaan autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen mekanismi, eli synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian ilmentymiselle on välttämätöntä, että molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni.

Patogeneesiin taudin alennetaan häiriöitä synteesi glukokortikoidi ja mineralokortikoidireseptorit muiden hormonien lisämunuaisten. Seurauksena, lisääntynyt pitoisuus adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH), koska hän on esiaste edellä hormoni ja stimuloi niiden lisääntyneen muodostumisen. ACTH: n vaikutus kohde-elimeen on seurausta lisämunuaisten aivokuoren kasvun eli hyperplasian lisääntymisestä. Kasvusta huolimatta koko, pitoisuus tuottama hormoni lisämunuaisten ei ole lisääntynyt, koska on rikottu niiden synteesin ketjun. Siten, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu klinikalla ilmenee oireita hormonin puutos taustalla liikaa esiaste hormoni — ACTH.

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian luokitus

Patogeneettinen luokittelu perustuu tiettyyn entsyymiin, jonka synteesi häiritsee geneettinen mutaatio. Tämän luokittelun mukaan, tuottavat enemmän kuin tusina taudin muotoja, joista yleisin puute entsyymin 21-hydroksylaasin. On synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka syy on puute 17-hydroksylaasin, 11-hydroksylaasin, 17,20-lyaasi, 22,22-desmolase, 18-hydroksylaasin, sekä muun muotoinen, aiheuttama vika eri entsyymien mukana prosessissa steroidogeneesin.

Kliininen luokitus on rakenteeltaan vähemmän monimutkainen. Lisämunuaisten synnynnäistä hyperplasiaa on kolme muotoa: yksinkertainen (virilinen), suolaus, ei-klassinen (poistettu, myöhäinen). Taudin yksinkertainen muoto seuraa kummankin sukupuolen lasten ensisijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä — tyttöjen hyperandrogenismia ja poikien makrogensisomiaa. Soltering-muodon kohdalla samat oireet ovat ominaisia ​​jo vastasyntyneiden aikana, mutta akuutin lisämunuaisen vajaatoiminnan (lisämunuaiskehityksen) iskuja on mahdollista. Lisämunuaisen ei-klassinen synnynnäinen hyperplasia viivästyy, useimmiten murrosiän aikana. Ottaen huomioon myöhäisen alkamisen aikaisemmin tämän muodon katsottiin hankittuina, mutta nyt on osoitettu, että se perustuu geneettiseen virheeseen.

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian oireet

Tauti (lukuun ottamatta myöhäistä muotoa) ilmenee syntymästä, vaikka ensimmäiset merkit näkyvät edelleen synnytyksen aikana ultraäänitutkimuksen aikana. Synnytyksen jälkeen lapsi voi välittömästi diagnosoida tyttöjen ulkoisen sukupuolielinten väärää kehitystä. Päinvastoin puhutaan laajentuneesta klitorikosta, mutta joskus voi olla kokonaan muodostunut penis, emättimen ja kohdun kehittymättömyys tai täydellinen puuttuminen. Poikien kohdalla heillä on lisääntynyt ulkoinen sukupuolielinten kehittyminen ja niiden lisääntynyt koko. Joskus kummankin sukupuolen lapsilla olevaan lisämunuaiseen liittyvästä synnynnäisestä hyperplasiasta havaitaan ihon hyperpigmentaatiota. Tämä johtuu melaniinin liiallisesta synteesistä, jonka esiaste on myös ACTH.

Sukupuolisen kehityksen loukkaamisen ohella on glukokortikoidien tai mineraalikortikoidien tai molempien hormoniryhmien vajaatoiminnan oireita (geneettisen vaurion tason mukaan). Alentunut verenpaine luonnehtii nopeaa sydämenlyöntiä, vaaleutta tai marmoriväriä iholla. Samaan aikaan tällaiset lapset näyttävät olevan fyysisesti kehittyneempiä kuin terveet vastasyntyneet, suuret koot vaihtelevat, lihasten ja luuston kehittyminen lisääntyy, fontanellien pieni koko. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia voi myöhemmin ilmetä ennenaikaisena puberteina varhaisten hiusten kanssa, mikä potilailla aina edeltää sekundääristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä.

Akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta voi esiintyä minkä tahansa taudin muodossa, mutta suolaa menettävän muodon havaitaan riittävän ajoissa, noin toisella viikolla elämässä. Komplikaatioon liittyy verenpaineen kriittinen lasku, takykardia, regurgitaatio tai oksentelu. Ripulia ja progressiivista laihtumista havaitaan. Lisämunuurikriisi vaatii välitöntä hoitoa teho-osastolla, koska tämä synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian monimutkaisuus johtaa usein kuolemaan. Taudin oireet voivat myös lisääntyä stressitilanteiden, esimerkiksi nuoruusiän jälkeen.

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian diagnosointi

Ensisijainen diagnoosi toteutetaan raskaana olevien naisten ultraäänitutkimuksen aikana. Joskus ensimmäisen tai (useammin) toisen synnytyksen ultraäänen aikana, näet sukupuolielinten väärän kehityksen. Jos epäilet synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voi suorittaa ylimääräisiä laboratoriotutkimukset tason määrittämiseksi hormonien ja keskittyminen eri entsyymien lisämunuaissteroidogeneesin. Varhainen diagnoosi antaa asiantuntijoille mahdollisuuden päättää raskauden hallintaan liittyvistä jatkotoimista ja aloittaa terapeuttiset toiminnot jo ennen toimitusta.

Nykyisin on suoritettu vastasyntyneiden massatutkimus eräille perinnöllisille patologioille, mukaan lukien lisämunuaisten synnynnäinen hyperplasia. Lapsen syntymän jälkeen tauti diagnosoidaan ulkoisen sukupuolielinten virheellisen kehityksen perusteella, mutta on mahdollista vahvistaa diagnoosi ja muodostaa tämän tilan erityinen muoto vain laboratorio-diagnostiikan tulosten perusteella. Kultakanta on testi ACTH: llä, jonka avulla voidaan määrittää luotettavasti sen korkea pitoisuus. Lisäksi tämä näyte on tarpeen lisämunuaisten hormonien toissijaisen puutteen sulkemiseksi.

Muita analyysi paljastaa hyponatremiaa ja hyperkalemia, metabolinen asidoosi ja vähentää glukoosin pitoisuus veressä. Lisämunuaisen aineenvaihdunnan tuotteiden taso määräytyy myös virtsasta. Luun ikä määritetään, mikä merkittävästi kiihtyy potilailla. Aseta se mahdollistaa sarjan roentgenograms ranteen alueella. Lisäksi mahdollinen geneettinen taudinmääritys, mutta tämä menetelmä on kallis, ja sen käyttö on perusteltua vain, kun kyseessä on vahvistettu suvussa, eli tapauksia synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu perheissä sairaiden vanhempien.

Hoito ja ennuste

Hormonikorvaushoito on käynnissä. Korjaa glukokortikoidien, mineraalikortikoidien määrää. Hormonien nimeäminen on mahdollista myös lisämunuaisten synnynnäisen hyperplasian toteamiseksi ennen toimitusta. Tällöin tyttöjen hyperandrogeeni eliminoituu, joten ulkoiset sukupuolielimet muodostuvat oikein. Kuitenkin ennen syntymän hormonihoitoa on keskustelun kohteena. Sen tärkeimmät komplikaatiot ovat äidille, turvotukselle, valtimonopeudelle ja merkittävälle painonnousulle. Kaukaisia ​​vaikutuksia sikiöön tutkitaan. Hormonaalihoidon lisäksi tehdään sukupuolielinten kirurginen korjaus. On parempi suorittaa toiminta mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, mutta sen termiä on keskusteltava vanhempien kanssa.

Taudin ennuste on epävarma. Ajankohtainen diagnoosi ja hoito voivat suurelta osin korjata hormonaalisia sairauksia ja estää niiden kehittymisen. Hormonikonsentraation jatkuva seuranta on kuitenkin välttämätöntä, koska kaikki ulkoiset tai sisäiset stressitekijät aiheuttavat muutoksia lääkkeiden sulavuudessa. Tuloksena voi olla akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta, joka johtaa usein kuolemaan, kun otetaan huomioon komplikaation nopea kulku. Yleensä voidaan sanoa, että synnynnäinen ylähuoneen hyperplasia on hallinnassa, mutta tauti on vakava vaara koko elämän ajan. Ehkäisy koostuu lääketieteellisestä geneettisestä neuvonnasta vanhemmille, joilla on tämän patologian historia.