Charcot-Marie-Tutin neuraalinen amyotrofia
Neural amyotrofiakompleksia of Charcot-Marie-Tooth — kroonisesti etenevä perinnöllinen sairaus vaikuttaa ääreishermoston, joka johtaa lihasten surkastumista distaalisten jalat, ja sitten kädet. Yhdessä surkastumista havaittu hypestesiat ja sukupuuttoon jännerefleksit, fascicular nykiminen lihaksia. Diagnostisiin toimenpiteisiin kuuluvat elektromyografia, electroneurogram, perinnöllisyysneuvonta ja DNA-diagnostiikan, koepala hermojen ja lihasten. Hoito on oireenmukaista — kurssien vitamiinia, antikoliiniesteraasin metabolinen, antioksidantti ja mikrosirkulatoristen hoito, liikunta, hierontaa, fysioterapia ja vesihoito.
Charcot-Marie-Tutin neuraalinen amyotrofia
Neuraalisten amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Tooth (CMT) viittaa ryhmään krooninen etenevä perinnöllinen polyneuropatiat, joka koostuu Roussy-Levy oireyhtymä, hypertrofinen Dejerine-Sottasin neuropatia, Refsumin tauti ja muita harvinainen sairaus. Taudin Charcot-Marie-Toothin tauti on tunnusomaista autosomaalinen dominantti perintönä kanssa penetranssi on 83%. On myös tapauksia autosomaalisesta resessiivisestä perinnöstä. Miehet sairastavat useammin kuin naiset.
Mukaan erilaisia raportteja hermostoputken amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Toothin tauti esiintyy taajuudella 2-36 tapausta 100000. Population. Usein verisuonitaudit esiintyvät suvuittain, ja perheissä kliiniset oireet voivat vaihdella vakavuudesta. Tämän lisäksi havaitaan satunnaisia CMT-muunnoksia.
Charcot-Marie-Tootin taudin ja Friedreichin ataksian yhteys todettiin. Joissakin tapauksissa potilaat CMT lopulta havaittu tyypillisiä taudin oireita Friedreichin ataksia, ja päinvastoin — joskus vuosien jälkeen kliinisiä oireita Friedreichin ataksia korvataan hermostoputken amyotrofiakompleksia. Jotkut tekijät kuvaavat näiden sairauksien välimuotoja. On tapauksia, kun yksi perheenjäsen diagnosoitu Friedreichin ataksia, ja muut — amyotrofiakompleksia CMT.
Patogeneettiset näkökohdat
Tähän mennessä neurologian tieteenä ei ole luotettavaa tietoa etiologian ja patogeneesin neuraalisten amyotrofiakompleksia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70-80%: lla potilaista, joilla CMT, viimeinen geneettinen tutkimuksessa huomattava päällekkäisyys tiettyyn kohtaan kromosomissa 17. Se määritetään, että hermostoputken amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Toothin tauti on useita muotoja, luultavasti johtuu mutaatioista eri geenien. Esimerkiksi tutkijat ovat havainneet, että muoto CMT aiheuttama mutaatio koodaavan geenin mitokondrioproteiiniin MFN2, muodostumista hyytymän mitokondrioita, häiritsemättä niiden etenemistä pitkin Axon.
On todettu, että useimmat muodot CMT liittyy leesioita myeliinitupen ääreishermojen kuidut harvinaisempia muodoissa aksonien patologian — aksonien ulottuu keskustassa hermosyiden. Rappeumamuutokset vaikuttavat myös etu- ja taka juurille selkäytimen hermosolut etuosan sarvet, tapa Gaulle (selkärangan johtavat radat syvä herkkyys) ja Clark sarakkeisiin taakse spinnomozzhechkovomu tavalla.
Toissijaisesti seurauksena rikkomuksia ääreishermoston toiminto, kehittää lihasten surkastumista, joka koskee tiettyjä ryhmiä myofibriileistä. Edelleen taudin etenemistä on tunnusomaista siirtämällä sarkolemman ytimien hyalinization vaikuttaa myofibrilleissä ja leviämisen interstitiaalinen sidekudosta. Jotka kasvavat hyaline rappeutumista myofibriileistä johtaa niiden hajoamiseen.
luokitus
Moderni neurologinen käytännössä hermostoputken amyotrofiakompleksia Charcot-Marie-Toothin tauti on jaettu 2 tyyppejä. Kliinisesti ne ovat lähes homogeeninen, vaan on useita ominaisuuksia pitää tätä eroa. Neuraalisen amyotrofiakompleksia tyyppi I on tunnusomaista merkittävä lasku määrä hermoimpulssin, kun CMT tyypin II johtumisnopeuden kärsii hieman. hermobiopsia havaitsee, kun tyypin I segmentaalisiin demyelinaatio hermosyiden, hypertrofinen kasvu Schwannin solujen ennallaan; tyypin II osalta — aksonien rappeutuminen.
oireet
Charcot-Marie-Tootin hermovaurion amyotrophia alkaa symmetrisen lihaksen atrofian kehittymisellä jalkojen distaalisissa osissa. Ensimmäiset oireet ilmenevät pääsääntöisesti toisen vuosikymmenen alkupuoliskolla, harvemmin 16-30 vuoden ajalta. Ne koostuvat lisääntyneestä jalkojen väsymyksestä, jos ne ovat tarpeeksi pitkään samassa paikassa. Tällöin on olemassa oire «treading» — väsymyksen poistamiseksi potilas hakee kävelyä paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten parestesialla indeksoinnin indeksoinnin muodossa. Tyypillinen CMT: n varhaisin merkki on akillesjännityksen puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksejä.
Aluksi atrophies vaikuttavat ensisijaisesti jalkojen sieppaajiin ja laajentajiin. Tuloksena on jalankulkijan heiluminen, maastoon jääminen hevosilla ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevospyhää. Seuraavaksi vaikutetaan jalan aiheuttamiin lihasten ja flexoursien toimintaan. Jalka-lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen korkealla holvilla, Friedreichin jalan tyypillä; muotoiltu vasara muotoinen varpaat. Vähitellen atrofinen prosessi kulkee jalkojen proksimaalisiin osiin — reidet ja alaosat. Jalkojen lihaksen surkastumisen seurauksena ilmestyy varpaava jalka. Distaalisten jalkojen surkastumisen vuoksi, kun proksimaalisten osien lihasmassa on säilynyt, jalat ovat käänteisiä pulloja.
Usein Charcot-Marie-Toot -taudin etenemisen myötä atrofia ilmenee käsien distaalisten osien lihaksissa — ensin käsissä ja sitten käsivarret. Hypotenarin ja tenarien atrofian vuoksi harja tulee kuin apinan tassu. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, rungon ja olkavyörenkaan lihaksisiin.
Usein Charcot-Marie-Tootin hermovaurion amyotrofia liittyy lievän vivun ja jalkojen lihasten liikkumiseen. Mahdollinen raajojen proksimaalisten osien lihasten korvaava hypertrofia.
Hermo-amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaishypoestesia, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii huomattavasti syvemmällä. Joissakin tapauksissa on syanoosi ja turvotus kärsivien raajojen iholle.
Charcot-Marie-Toot -taudille tyypillisesti hidas oireiden eteneminen. Jalkojen kliinisen ilmentymisen ja jalkojen tappion alkamisen välinen aika voi olla jopa 10 vuotta. Huolimatta voimakkaasta surkastumisesta huolimatta potilaat pitävät työkykyä pitkään. Nopeuttaa etenemistä oireet voivat olla eri ulkoisista tekijöistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, tuhkarokko, kurkkukipu, akuutti hengitysteiden virusinfektio), hypotermia, aivovamma, selkäydinvamma, vitamiininpuutokset.
diagnostiikka
Ikä Taudin puhkeaminen, se on tyypillinen klinikka, symmetrinen vaurioita, hidastaa armoton leviämistä surkastumista ja kasvaa näitä oireita usein viittaavat hermostoputken amyotrofiakompleksia. Neurologisessa tutkimuksessa paljastuu lihaksen heikkous jaloissa ja jalkoissa, jalkojen epämuodostumat, poissaolot tai huomattava väheneminen akilles ja polven reflekseissä sekä jalkojen hypeksisyys. CMT erilaistumista muista neuromuskulaarisia sairauksia (myotonia, myopatiat, ALS, neuropatia) ja elektromyografia suorittaa electroneurogram. Metabolisen neuropatian poissulkemiseksi suoritetaan verensokeri-testi, kilpirauhashormonien tutkimus, lääketutkimus.
Kaikkien potilaiden on suositeltavaa kuulla genetiikkaa ja tehdä DNA-diagnoosi diagnoosin selvittämiseksi. Jälkimmäinen ei anna 100 prosentin tarkkaa tulosta, koska CMT: n geneettisiä merkkiaineita ei tunneta. Tarkempi diagnoosimenetelmä otetaan käyttöön vuonna 2010. genomisekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levinnyttä käyttöä varten.
Joskus on vaikeuksia ero taudinmääritys, Charcot-Marie-Toothin tauti, jossa tulehdus Dejerinen — Sottas, distaalinen myopatia Hoffmann, krooninen polyneuropatia. Tällaisissa tapauksissa lihasten ja hermojen biopsia saattaa olla tarpeen.
hoito
Nykyisessä vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenitautien hoitoon. Tähän liittyen käytetään oireenmukaista hoitoa. Toinen aikana lihakseen B-vitamiinia ja E-vitamiinia parantamiseksi lihasten tropismiin ATP: tä käyttämällä, inosiini, kokarboksilazu, glukoosi. Sidottujen koliiniesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiinin, oksazil, galantamiini), aineet parantamiseksi mikroverenkiertoa, ja antioksidantit (nikotiinihappo, pentoksifylliini, meldonium).
Sekä lääkehoidon suosituksesta fysioterapeutti fysioterapia tekniikoita käytetään aktiivisesti: elektroforeesi, SMT, sähköstimulaation, diadynamic hoito, muta hoito, ultraäänihoito, oksigenobaroterapiya. On suositeltavaa vedenkäsittely rikkivetyä, rikkivetyä, havupuu, radon lääkkeiden kylpyjä. Suuri merkitys säilyttämisen moottorin toiminnan potilaiden, ehkäisy epämuodostumia ja kontraktuuria on fysioterapiaa ja hierontaa. Tarvittaessa ortopediset osoitettu ortopedian hoidon.