Canavanin tauti

Canavan tauti (sienimäinen degeneraatio) — Geneettinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka perustuu puute entsyymin aspartoatsilazy johtaa demyelinaatio hermosäikeiden aivojen. Canavanin tauti ilmenee varhaislapsuudessa häiriöt ja motorista kehitystä lapsen, vaikeus syöminen, lihasten hypotonia, macrocephaly, kouristukset, sokeus. Canavan tauti diagnosoidaan virtsan analyysi N-asetyyli-asparagiinihapon. Tehokas taudin hoitoon ei ole vielä löytynyt. Yritetään kovettuvat tarkoittaa canavanin tauti ja metabolinen hoito soveltamalla geenitekniikan kykenee korvaamaan patologisen aberraation terve geeni.

• Canavan-taudin syyt
• Canavan-taudin oireet
• Canavan-taudin diagnosointi
• Canavan-taudin hoito
• Canavan-taudin ennuste

Canavanin tauti

Kanavanin tauti kuvasi Mirtel Kahavan vuonna 1931. Ja vuonna 1991 Ruben Matalon tunnisti tämän taudin aiheuttaneen geenin. Muutamaa vuotta myöhemmin testattiin Canavan-taudin diagnosointi jo raskauden aikana. Canavan-tauti ilmenee kaikkien kansalaisten ihmisissä. Useimmiten on kuitenkin sairaita Ashkenazi-juutalaisia. Heistä kanavan taudin koodaavan geenien poikkeavuuden kantaja on 1 40: stä ihmisestä.

Moderni neurotiede canavanin tauti viittaa ns leukodystrofiat — geneettisesti aiheuttanut rappeuttavien sairauksien hermostoa, jotka perustuvat rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä. Useimmiten loukkaukset liittyvät myeliiniin, joka on 70-75% lipideistä. Hajoamisen myeliinin johtaa tuhoon myeliinituppi hermo arkut ja toissijainen hermosolujen kuolemaa. Taustalla oleva sairaus, progressiivinen demyelinaatio tekee Canavan tauti ja muut leukodystrofiat samanlaiset demyelinoivat aivojen, jotka ovat saaneet luonnetta (multippeliskleroosi, disseminoitunut enkefalomyeliitti, Guillain-Barren polyradikuloneuropatia, Devicin tauti).

Canavan-taudin syyt

Canavanin tauti liittyy 17-kromosomissa sijaitsevan ASPA-genomin geneettiseen häiriöön. Koska tämä geneettinen poikkeavuus laski entsyymin synteesin aspartoatsilazy pilkkomaan N-asetyyli-asparagiinihapon muodostunut käyttöiän aikana keskushermostoon soluja. Tämän hapon patologisesti korkea taso johtaa aivoihin liittyvien hermokuitujen myeliinin vaipan vaurioitumiseen. Myeliinitupen toimii eräänlaisena eristeen, joka ei salli hermoimpulssin kulkee yhdestä hermosäikeen toiseen. Näin myeliininen suojus helpottaa hermospulssien tarkkaa ja nopeaa johtamista. Kun se tuhoutuu, tämä prosessi häiriintyy, mikä on välittömästi Canavanin taudin kliinisten ilmenemismuotoja.

Kanavanin tauti välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä. Tämä tarkoittaa sitä, että tilanteessa, jossa molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia, todennäköisyys saada Canavan-taudin omaava lapsi on 25%.

Canavan-taudin oireet

Synnytysvaiheessa Canavan-taudin omaava lapsi ei eroa terveestä vastasyntyneestä. Taudin oireet alkavat näkyä kuukauden kuluttua ja useammin kolmen kuukauden ja kuuden kuukauden ajan. Kehityksen viivästyminen, liikkeiden hitaus, jo hankittujen motoristen taitojen menettäminen, lihasäänen vähentäminen. Tuloksena olevat nielemisvaikeudet aiheuttavat merkittäviä vaikeuksia vauvan imemisessä. Noin neljännen kuun elinaikana pään laajentuminen (macrocephaly) tulee havaittavaksi. Canavanin taudin etenemiseen liittyy epileptisten kohtausten esiintyminen. Optisen hermon demyelinaatio ja atrofia johtavat sokeuden kehittymiseen.

Canavan-taudin diagnosointi

Kanavanin tauti aiheuttaa vaikeuksia neurologille diagnoosissa, koska demyelinointiprosessia esiintyy useissa sekä synnynnäisissä että hankituissa sairauksissa. Primaarisen neurologisen tutkimuksen tavanomaiset menetelmät, kuten elektro- eenkefalografia ja ultraääni, eivät paljasta tiettyjä muutoksia. Aivojen magneettikuvaus on vaikeaa liian iän ikäisten potilaiden vuoksi. Luotettavin menetelmä Canavanin taudin diagnosoimiseksi on N-asetyyli-asparagiinihapon virtsanalyysi.

Geenitekijät suosittelevat, että kaikki juutalaisen kansalaisuuden henkilöt joutuvat raskauden seulontaan geenimutaatiosta, joka määrittää Canavanin taudin. Seulontaa tekevät myös henkilöt, joiden perheessä tätä tautia on havaittu. On kehitetty äidinmaidonkorvikehäiriöitä koskevia menetelmiä, jotka mahdollistavat Canavanin taudin syntymisen jo ennen lapsen syntymää. Tällaisen tutkimuksen suorittamiseen tarvittavat tiedot ovat patologisen geenin vakiintunut kuljettaminen molemmissa vanhemmissa. Canavan-taudin tutkimukseen käytettävä aine on amniotseptinen neste, joka on saatu amniocentesiin tai korionin villukseen, joka on otettu chorionin transabdominaalisen tai transcervical-biopsian aikana.

Canavan-taudin hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa menetelmää, jolla Canavanin tautia voidaan tehokkaasti hoitaa. Hitaasti taudin kehittyminen voi olla metabolisen hoidon käyttö. Se koostuu koko lääkkeiden kompleksin nauttimisesta: litiumsitraatti, kalsiumasetaatti, natriumsukkinaatti.

Optimistisimmat joukossa modernin kokeellisen kehittämisen alalla hoidossa canavanin tauti on geeniterapia. Kehittäminen menetelmä geeniterapian, voi merkittävästi pidentää potilailla, joilla tauti Canavan, joka pidettiin New Jersey (USA). Hänen ajatus on kloonaus ja kehoon viemistä terveen geenin kykenee korvaamaan epänormaali geeni. Bearers uusi keinotekoisesti syntetisoitu geeni on ei-patogeeninen adeno-associated-virukset, jotka on löydetty ratkaisu aivoissa läpi katetrit 6 asennettu sen eri alueilla. 13 lasta kokeilleen. Niiden tarkastelu on osoittanut, että seurauksena geeniterapian Canavan taudin hidastaa sen etenemistä, vähentynyt myrkyllinen N-asetyyli-asparagiinihapon ja lisääntynyt myeliinin pitoisuus.

Canavan-taudin ennuste

Valitettavasti Canavanin tauti johtaa tappavaan lopputulokseen. Harvinaisissa tapauksissa potilaat elävät 10 vuoden iässä.