Campomelinen dysplasia

Kampomelicheskaya dysplasia — tappava geneettinen sairaus ryhmästä, osteokondrodysplasioiden luonteenomaista vakava luuston epämuodostumia ja muut häiriöt, jotka usein johtavat sikiön kuoleman tai vastasyntyneiden kuoleman ensimmäisen elinviikon aikana. Oireita tämä ehto on voimakas kaarevuus putkimainen ääripää luut, kun läsnä on 11 paria ripoja ja kellon muotoinen rinnassa epämuodostuma. Joissakin tapauksissa sukupuolen kääntäminen on olemassa. Kampomelicheskoy diagnoosi dysplasiaa on useimmiten tehty tietojen perusteella synnytystä ultraäänitutkimukset, karyotyyppauksella ja molekyylitason geneettiset tutkimukset, synnytyksen jälkeen vahvistaa röntgendiffraktiolla tietoja voidaan käyttää. Tätä geneettistä sairautta ei ole.

• Campmelodisen dysplasian syyt
• Campbellum-dysplasian oireet
• Campbellum dysplasian diagnosointi ja hoito

Campholinen dysplasia

Kampomelicheskaya dysplasia (lyhytkasvuisuus kampomelicheskaya) — geneettinen sairaus, jossa on useita poikkeamia luuston ja rikkoo seksuaalinen erilaistuminen. Ensimmäinen kuvattu patologia kuuluisan ranskalaisen lastenlääkäri Pierre Maroto vuonna 1971, mutta jo pitkään, etiologiaa ja patogeneesiä tämä ehto jäi tuntemattomaksi. Vasta viime vuosina, menetelmät modernin genetiikan on tunnistettu geeni vikoja, jotka johtavat kehitystä kampomelicheskoy dysplasia, ja sekvenssin määrittämiseksi patologisia prosesseja tässä tilassa. Taudin esiintyvyyttä on noin 1 150-200000 vastasyntyneille, mutta jotkut tutkijat kiistävät nämä luvut osoittaen suurentunut synnytystä kuoleman, eikä jää tilastojen. On osoitettu, että kamposomiflaksia on autosomaalinen hallitseva tila, mutta melkein aina esiintyy sikiön spontaaniin mutaatioihin tai vanhempien sukupuolisoluihin. Raportit useista potilaista, joilla on patologia, joka selviytyi murrosikäisiksi.

Campmelodisen dysplasian syyt

Kynnyksellä tutkimuksen kampomelicheskoy dysplasian monet lääketieteen geneetikot tuo umpikuja epätavallinen yhdistelmä häiriöt — luustoepämuodostumat raajojen, lapaluiden, kylkiluut, ja patologian kallon (suulakihalkio, pienipäisyyttä) ja androgynia ja seksuaalisen inversio. Syy tähän epätavallinen yhdistelmä siipiä geenin, jonka mutaatiot aiheuttavat sairauden — SOX-9-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 17. Geniini koodaa eponymous-proteiinia, joka on yksi tärkeimmistä ihmisen kehon transkriptiotekijöistä. Esimerkiksi, se ohjaa Col2A1-geenin, joka on paikallistettu 12. kromosomissa ja koodaa sekvenssin pääasiallisten lajien kollageenin tyypin 2, ovat mukana muodostumista luuranko ja luutuminen. SOx-9-proteiinin rakenteessa olevat virheet johtavat Col2A1-geenin ekspression jyrkkään laskuun,

Toinen SOX-9: n tärkeä tehtävä on AMH-geenin aktivointi, joka sijaitsee 19. kromosomissa. Pohjimmiltaan tämä geeni ekspressoituu Sertoli-soluissa miehillä alkionkehityksen aikana. AMH koodaa ns Muller estävä tekijä, joka johtaa tuhoaminen Mullerian kanavan, jolla on tärkeä rooli seksuaalisen erilaistumisen sikiölle. Kun mutaatiot SOX-9-geenin, tämä toiminta on heikentynyt seurauksena noin 75% potilaista, joilla on dysplasia kampomelicheskoy XY karyotyyppi fenotyypiltään naispuolisen seksuaalisen ominaisuudet. Aiemmin koska epäsuhta gentotipa fenotyyppi ja uskottiin, että tauti on paljon yleisempää tytöillä kuin pojilla. Monet tutkijat ehdottavat SOX-9-proteiinin aktiivinen osa valvonnassa muiden geenien, jotka on viitattu läsnäolosta monien muiden epämuodostumia kampomelicheskoy dysplasia.

Campbellum-dysplasian oireet

Camposmelicheskoy-dysplasiaa esiintyy usein pre- tai intranatal kuolemaa, jonka aiheuttaa vaikea hengitysvajaus vauvassa. Niissä tapauksissa, joissa potilas on syntynyt elävänä, löytyi vakava epämuodostuma pitkien luiden, varpaat, pidentäminen aivojen osa pääkallo vähentää merkittävästi kasvojen alueella, pienileukaisuus ja vähentää kehon kokoon. Potilailla, joilla on limakalvon dysplasia, on litteä kasvot, usein lonkero ja synnynnäinen reisiluun häiriö. Tarkasteltaessa määritetään myös lapsen hypoplasia, jalkojen epämuodostumat, hydronefroosi ja erilaiset synnynnäiset sydämen vauriot. Campomelinen dysplasia johtaa potilaan kuolemaan ensimmäisten päivien tai viikkojen aikana. Tappava lopputulos johtuu pääsääntöisesti ilmaistusta hengitysvaikeusoireyhtymästä,

Campbellum dysplasian diagnosointi ja hoito

Kampasomiflaksian määritelmässä keskeinen rooli on esihoidollisissa diagnostisissa tekniikoissa: ultraäänellä, karyotyypillä ja molekyyligeneettisellä analyysillä. Ultraäänitutkimuksilla tämä tauti voidaan havaita jo lapsikuolleisuuden toisesta kolmanneksesta lähtien, johtavat ilmentymät ovat raajojen luiden kaarevuus, 11 parin ristin läsnäolo ja harvenan muotoinen rintakehän muoto. Voidaan myös määrittää kallon, kasvojen, sydämen ja munuaisten kehittymisvauriot, lapaluun ja selkärangan hypoplasia, lantion aukon koon kasvu. Tiedot perustuvat ennenaikaiseen ultraäänitutkimukseen, voidaan kohtuudella olettaa esiintyvän kamposomiflaksia ja aiheuttavat abortin kysymystä lääketieteellisten olosuhteiden vuoksi.

Karyotyypitys suoritetaan ekspressoimaan aneuploidia tai kromosomaalisia poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​ilmenemismuotoja ja sikiön epämuodostumia. Camposmelic dysplasian tapauksessa kariotyypin määritelmä voi osoittaa sikiön miesten sukupuolen, kun taas ultraäänitutkimusten tulokset määräävät tytön. Tämä toimii tämän taudin lisävahvistuksena, koska hänelle on ominaista, että hermaphroditismi ja seksuaaliset inversiot ovat ominaisia. Tarkimmalla diagnoosilla molekyyligenetiikkaa voidaan käyttää sekvensoimalla SOX-9-geenin sekvenssi. Mutaatioiden havaitseminen tässä geenissä on lopullinen vahvistus kamposomiflaksian esiintymisestä.

Joissakin tapauksissa Campmelonic-dysplasian diagnoosi suoritetaan elävässä vastasyntyneessä. Tätä varten edellä mainittujen menetelmien lisäksi käytetään rungon röntgenkuvausta. Röntgenkuvissa on määritetty lukuisia tubulatiivisten luiden muodonmuutoksia ja muita ultraäänen havaitsemia merkkejä. Lääkärit-neonatologit voivat myös määrittää vastasyntyneillä, joilla on limakalvon dysplasia sydänsairaus, munuaisten kehittymisen poikkeavuudet ja hengityselinten sairaudet. Usein diagnoosin lopullinen vahvistus tehdään patoanatomisen tutkimuksen tietojen perusteella. Käytännölliset mahdolliset lääketieteelliset toimenpiteet, jotka ovat jopa palliatiivisia, ovat tämän taudin tehottomia ja eivät kykene pidentämään potilaan elämää.

Campbellum-dysplasian ennuste ja ehkäisy

Koska sappihäiriöinen dysplasia on letapaan muoto osteochondrodysplasiasta samanaikaisten sairauksien kanssa, tämän sairauden ennuste on poikkeuksellisen epäsuotuisa. Jos lapsi onnistuu selviämään raskauden aikana, tappava lopputulos esiintyy ensimmäisten elämän viikkojen aikana hengitys- ja muista häiriöistä. Erilliset raportit Campbellum dysplasian potilaista selviytymiseen nuoruusvaiheeseen ovat skeptisiä tieteellisessä yhteisössä. Tämän tilan ennaltaehkäisy, ottaen huomioon SOX9-geenin mutaatioiden spontaani luonne, on mahdollista vain esikatselussa. Kun sikiöön diagnosoidaan lehmä-dysplasia ja diagnoosi vahvistetaan, kysymys raskauden päättymisestä lääketieteellisistä syistä nousee.