Brachydactyly

Brachydactyly — perinnöllinen vika, jolle on ominaista alalajien kehittyminen ja sormien tai varpaiden lyhentäminen. Merkkejä brachydactyly palvelee korotkopalost, lyhentämällä siveltimen kokoa tai jalka hypoplasia naulalevyjä, usein jäykät nivelet (simfalangiya), syndaktyliaa, polydaktylia. Brachidacty-potilaan tutkiminen sisältää genetiikan, DNA-diagnoosin, harjojen ja jalkojen radiografian kuulemisen. Brachydactyyn hoito sisältää sormien erottamisen ja pidentymisen, harjoittelun ja hieronnan.

• Brachydactylaation luokitus
• Brachidactyly-oireet
• Diagnoosi brachydactyly
• Brachydactyly hoito
• Brachydactylyn ehkäisy

brachydactyly

Brachydactyly (gipofalangiya, mikrodaktiliya) — korotkopalost, synnynnäinen osa poikkeavuus, joka on ilmaistu läsnä ollessa lapsen seurauksena lyhyet sormet lyhentäminen tai määrättyjen falangeissa. Brachydactyly on hallitseva perinnöllinen ominaisuus t. E. osoitus epäkohta, lapsen brachydactyly geeni on toiselta vanhemmalta perityn. Koska muiden poikkeamien kanssa brachydactyly ihmiset voivat elää normaalia, normaalia elämää, mutta korotkopalost rajoitetaan ammattilaisen valinta. Brahidaktia esiintyy samalla taajuudella molempien sukupuolten edustajien kesken; väestön esiintyvyys on 1,5: 100 000.

Brachydactylaation luokitus

Traumatologiassa ja ortopediassa on useita tyyppejä brachidactyly.

Brachydactyly-tyypin A mukaan sormien keskipallojen lyhentäminen, halkeamien säteittäinen kaarevuus ja kynsilevyjen dysplasia.

Brachodactyly tyyppi A1 (tyyppi Farabi), alkeellinen rakenne keskellä phalanges on havaittu, joskus — niiden fuusio terminaalin phalanges. Käsien ja jalkojen ensimmäisten sormien proksimaalisen phalanxin lyhentäminen, kasvun viivästyminen.

Brachodactyly tyypin A2 (brachymesophalangeia, kuten Mora-Brit), käsien ja jalkojen toisen sormien keski-phalanxin lyhentäminen on tyypillistä; kun taas muut sormet ovat suhteellisen turvallisia. Toisten sormien keskipalkit ovat kolmion muotoisia tai timanttimuotoisia ja säteittäisesti taipuisia.

Jos brachydactyly tyyppi A3 (V brahimezofalangii sormi clinodactyly) havaittu lyhentäminen ja säteen kaarevuus keskellä falangit viidennen sormien käsissä.

Brachydactyly tyyppi A4 (brahimezofalangii II ja V sormi tyyppi Temtami) luontainen menetys keskellä falangit toisen ja viidennen sormet.

Brachydactyly-tyypin A5 kanssa ei ole toisen viidennen sormen keskipalloja ja kynsien dysplasia.

Brachydactyly tyyppi B on tunnusomaista ei ainoastaan vähentämällä pituus keskellä falangit mutta myös hypoplasia tai poissa distaalinen (pää) falangit ja syndaktyliaa (yhteensulautumisen) toisen ja kolmannen sormet.

Brahidaktyylityyppi C eroaa toisella ja kolmannella sormella olevien proksimaalisten ja keskipalkausten lyhentämisellä. Tämäntyyppiseen brachydactylyyn liittyy usein symphalangia (metafariikan fuusio), metakarpaalisten luiden lyhentäminen. Voidaan yhdistää lyhytaikaiseen kasvuun ja henkiseen hidastumiseen.

Brachidactyly D-tyyppi (brachimegalodactyly) diagnosoidaan, kun käsien ja jalkojen ensimmäiset sormet lyhennetään.

Brachydactyly-tyypin E ominaispiirteitä ovat metakarpun ja metatarsal luut (käsien ja jalkojen luut) lyhentäminen.

Yleisin kliininen käytäntö on brachodactyly tyypit A3 ja D.

Brachidactyly-oireet

Brachydactyly voi olla eristetty synnynnäinen poikkeavuus, mutta joissakin tapauksissa korotkopalost mukana muita synnynnäinen oireyhtymät. Esimerkiksi Downin syndrooma, sekä brachydactyly, on seuraavat ominaisuudet: brachycephaly, lyhyt kaula, epicanthus, kaihi, epänormaali hampaisto, uurteinen kielen, synnynnäinen sydänvika, karsastus, rinnassa epämuodostuma (tai suppilon keeled) ja muut.

Beamondin oireyhtymän vähimmäisvaatimukset ovat brachydactyly, nystagmus ja cerebellar ataxia. Puolan oireyhtymään ei ole suuria ja pieniä rintalihaksia; on brachydactyly, syndactyly, nänni aplasia tai amastia, rib deformation, jne.

mediaani halkeama kasvot oireyhtymä on tunnettu microgeny, choanal atresia, hypoplasia Otsaontelot, brachydactyly, aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus, toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta, kahden- piilokiveksisyys, kaarevuus penis, kehitysvammaisuus ja niin edelleen.

Kun oireyhtymä Aarskoga Scott mutta brachydactyly on hypertelorismi, lyhytkasvuisuus, yhteinen löystyminen, syndaktyliaa, shalevidnaya kivespussin fimoosi, piilokiveksisyys, nivustyrä, kehitysvammaisuus.

Itse asiassa brachydactyly liittyy epänormaali lyhentäminen sormet ja varpaat, ja joskus — niiden litistetty muoto tai halkaisu. Riippuen patologian vakavuudesta, brachydactyly voidaan yhdistää nivelten jäykkyys (simfalangiey), syndaktyliaa, polydaktylia, lihasheikkous, monimutkainen häiritsevät normaalia toimintaa käsi tai jalka. Brachidactyylillä havaitaan usein kynsilevyjen hypoplasiaa tai aplasiaa.

Erityiset brachydacty-tapaukset sisältävät ectrodactyly ja adactyly. Ektrodaktisesti havaitaan distaalisten (kynsien) halkeamien alikehittyminen; vakavissa tapauksissa — naulan ja keskipitkän phalanxin puuttuminen. Metakarpaalisten luiden kehittymiseen ei vaikuta. Adaptyly, on luontainen puuttuminen phalanges sormien osittainen tai täydellinen säilyttäminen metacarpal luut.

Diagnoosi brachydactyly

Brachydactyly lapsella voidaan diagnosoida syntymän tai synnytyksen aikana. Raskaudenaikaista voi sisältyä genetiikan kuuleminen (ja suvussa brachydactyly) ja 3D ultraääni, toteutettiin raskauden ajan kanssa raskauden kesto on 20-24 viikkoa. Eristetyn brachydactyn tunnistaminen ei merkitse raskauden keinotekoista lopettamista; kun kromosomi-oireyhtymät havaitaan, kysymys ratkaistaan ​​erikseen.

Syntymän jälkeen diagnoosin brachydactyly joukko lapsia traumatologist perustuu kliinisen tutkimuksen ja Röntgensädetiedot (röntgen sormien, käden luut, varpaat, luut jalka). DNA-diagnostiikan tulokset ovat ratkaisevan tärkeitä.

Brachydactyly hoito

Brachydactyylin hoidossa käytetään sekä konservatiivisia että kirurgisia menetelmiä. Joissakin tapauksissa käden tai jalan toiminnan palauttaminen riittää harjoitukseen ja hierontaan. Tämä mahdollistaa tuki- ja liikuntaelinten toiminnan parantamisen ja moottorin toiminnan rajoittamisen välttämiseksi.

Tavoitteena kirurginen korjaus brachydactyly on muutos lineaarinen harja koot, poistaminen samanaikaisesti simfalangii ja syndaktyliaa. Korjaamiseksi häiriötekijä voidaan suorittaa lineaarinen sormi koot pollitsizatsiya, mikrokirurginen autotransplantaatiot varvas harjalla. Syndaktyylillä tapahtuva toiminta käsittää fuusioituneiden sormien erottamisen ihon, tendynous-lihaksen tai luu-muovin kanssa. Kirurginen hoito brachydactyly pääasiallisena tarkoituksena on maksimoida talteenotto käsin ja toisten — saavuttaa hyväksyttävän esteettinen tulos.

Brachydactylyn ehkäisy

Erityisiä ennaltaehkäisyyn ei ole kehitetty, koska brachydactyly määräytyy geneettisesti perinnöllinen poikkeavuus.

Ehkäisevä työ mahdollistaa perinnöllisten perimätietojen geneettisen neuvonnan määrittämään todennäköisyytensä syntymän kanssa lapsella, jolla on brachidactyly; kyseisten avioliittojen poissulkeminen.