Avokulma nuoruusiän glaukooma

Avauskulma nuoruusiän glaukooma on tämän silmätaudin perinnöllinen muoto, jolle on ominaista asteittainen silmänpaineen nousu. Oireita esiintyy lapsuudessa tai murrosvaiheessa, heikkenevät silmien kipu, valonarkuus, likinäköisyys ja muut näköhäiriöt (esim. Astigmatismi). Avokulmaisen nuorten glaukooman diagnoosi suoritetaan perinteisillä silmälääketieteellisillä tekniikoilla (tonometri, elantometria, ympärysmitta) sekä molekyylibiologisilla analyyseillä. Tämän taudin hoito suoritetaan kirurgisesti, konservatiivinen hoito on perusteltua vain lievien muotojen tapauksessa tai leikkauksen valmistelemiseksi.

• Avokulmaisen nuorten glaukooman syyt
• Avokulmaisen nuoren glaukooman oireet
• Avokulmaisen nuorten glaukooman diagnoosi ja hoito

Avokulma nuoruusiän glaukooma

Otkratougolnaya nuoruusiän glaukooman (primaarinen avokulmaglaukooma) — silmäsairaus, joissa on usein geneettinen perusteella ja mukana on rikottu kammionesteen ulosvirtausta etukammiosta sen kulmat morfologisesti ennallaan. Tämä muoto kohonneen silmänpaineen on yleisintä vuotiaista alle 35 vuotta, mukaan joitakin tietoja löytyy 1 henkilö 10-15 tuhatta ihmistä, miehet kärsivät kaksi kertaa useammin kuin naiset. Tarkemmin vahvistaa esiintyvyys nuorten avokulmaglaukoomaa ei ole mahdollista siitä syystä, että joissakin tapauksissa tämä ehto oireettomia vuosia ja joskus löytyy vain vanhuuden, mikä johtaa virheelliseen määrittelyyn seniili sairauksia, kuten glaukooma.

Lisäksi joillakin ihmisillä geneettisten häiriöiden esiintyminen ei aiheuta eksplisiittisen avoimen kulman nuoren glaukooman kehitystä, vaan se ilmenee vain silmänpainetta ilman oireetonta nousua koko elämän ajan. Silti tämä glaukooman muoto on edelleen potentiaalisesti vaarallinen, koska se voi alkaa spontaanisti ja ilman hoitoa aiheuttaa vakavan näkövamman tai jopa sokeuden vain 4-7 vuoden ajan. Moderni genetiikka identifioi useita geenejä, jotka ovat vastuussa avoimen kulmaisen nuorten glaukooman kehittymisestä, ja niiden mutaatiot lähes aina periytyvät autosomisen recessive-mekanismin avulla.

Avokulmaisen nuorten glaukooman syyt

Toisin kuin muut synnynnäisen glaukooman muodot — infantilääkäri ja erityisesti varhaislapsuuksinen nuorten glaukooma on lähes aina geneettisesti ilmastoitu ehto eikä se voi johtua sikiön kohdunsisäisistä leesioista. Tällä hetkellä on tunnistettu useita geenejä, joiden puutteet johtavat tähän tautiin. Useimmiten avoimella nuorilla glaukoomalla havaitaan toisen kromosomin alueella sijaitsevan CYP1B1-geenin mutaatioita. Sen ekspression tuote on erityinen proteiini — sytokromi P4501B1, joka osallistuu trabe- naarisen silmäverkon muodostumiseen johtavien signalointimolekyylien metaboliaan. Tämän geenin virheet aiheuttavat sytokromin hajoamisen, mikä johtaa silmien kudosten epänormaaliin kehittymiseen, mikä johtaa avoimeen kulmaan nuoren glaukoomaan. Tällä hetkellä geneettiset tutkijat yrittävät selvittää, mitkä CYP1B1: n (yli 50) tunnetut mutaatiot lisäävät silmänpaineen lisääntymistä nuoruudessa.

Toiseksi yleisin syy auki nuoruusiän glaukooman geenin MYOC on puutteita — se sijaitsee yksi kromosomi ja koodaa proteiinia, rakenne miotsillin. Tämän geenin ilmentyminen tapahtuu lähinnä visioiden elimissä, myokilliini, kuten sytokromi P4501B1, osallistuu trabekulaarisen verkon muodostumiseen. AVO-nuorten glaukooman lisäksi MYOC-mutaatiot voivat aiheuttaa samanlaista sairautta aikuisilla ja iäkkäillä ihmisillä. Sekä CYP1B1: n että MYOC: n virheet periytyvät autosomaalisella resessiivisellä mekanismilla. Patogeneesiin glaukooman näissä olosuhteissa ei ole geneettisiä ominaisuuksia — seurauksena kohonnut silmänpaine on asteittainen puristus tärkeimmistä silmän rakenteisiin (sarveiskalvo, näköhermon, verkkokalvo). Tämä vahingoittaa niitä — sarveiskalvon läpinäkyvyys ja verkkokalvon dystrofia vähitellen kehittyvät, näköhermon atrofia voi ilmetä. Näiden prosessien yhdistelmä ilman avoimen kulmaisen nuorten glaukooman hoitoa voi lopulta johtaa peruuttamattomaan sokeuteen.

Avokulmaisen nuoren glaukooman oireet

Toisin kuin muut perinnöllisen glaukooman muodot, tämän edellytyksen kanssa lapsen elämän ensimmäisinä vuosina, silmäsairauksia ei yleensä ole määritetty. Avoimen kulmaisen nuorten glaukooman kehittyminen tapahtuu yleensä nuoruusiässä, mutta joskus se diagnosoidaan ensimmäistä kertaa aikuisilla. Useimmat silmätautien tutkijat yhdistävät tämän taudin alkuvaiheen pitkään oireettomaan kulkuun. Yksi patologian ensimmäisistä ilmenemismuodoista kasvaa silmän väsymys, joka muuttuu arkuudeksi ja rasvaisuuden tunteeksi silmissä, johon liittyy päänsärkyä. Tämä oireyhtymä avoimessa kulmassa nuorten glaukoomassa voi jatkua useita vuosia ilman merkittäviä etenemisnopeuksia.

Tulevaisuudessa näihin ilmiöihin lisätään näköhäiriöitä — voi syntyä valituksia «halojen» esiintymisestä valonlähteiden ja kirkkaiden esineiden ympärillä, «kärpäsi» silmien edessä, sameus. Monissa tapauksissa avoimen kulmaisen nuorten glaukooma tässä vaiheessa yhdistetään myopialla (lähisuhdeväkivalta), harvemmin — astigmatismin tai strabismuksen kanssa. Mahdollisten terapeuttisten toimenpiteiden puuttuminen johtaa näkökentän asteittaiseen kaventumi- seen perifeerisen kehon ympärillä (kehäskotoma) ja kyvyn tumiseen sopeutumiseen. Ilman laiminlyötyjen tapausten ollessa avoin kulmainen nuorten glaukooma, kuten muutkin silmänpaineen kroonisen lisääntymisen muodot, aiheuttaa sokeutta verkkokalvon irtoamisen tai näköhermon atrofian vuoksi.

Avokulmaisen nuorten glaukooman diagnoosi ja hoito

Avoimen kulman nuoren glaukooman diagnoosi suoritetaan silmätautien (etukammion ja fundus-tutkimuksen, silmänsisäisen paineen mittauksen) avulla sekä molekyyligenetiikka-analyyseihin. Silmätautien tutkinnassa havaitaan, että sarveiskalvon vaakarakenne kasvaa ja silmänsisäinen paine kasvaa. Tällöin indikaattorin yksittäinen mittaus ei anna perusteita avoimen kulmaisen nuorten glaukooman yksiselitteiselle määrittämiselle — useita toistuvia mittauksia tarvitaan useita viikkoja vahvistaakseen silmänpainetta tasaisen kasvun. Merkittävä osa diagnoosista tärkeistä tiedoista voidaan antaa erilaisilla toiminnallisilla ja harjoittelutesteillä — vesi-juomisella, pilokarpiinilla, Krasnovin testillä.

Avohoidossa olevan nuoren glaukooman laiminlyönneillä muodoilla potilaat kokevat näkökentän kaventumisen (kaula-aukkojen läsnäolo periferialla) sekä muutokset fundusissa. Viimeksi mainittuihin kuuluvat optisen hermon levyn kaivaminen ja verkkokalvon harvennus, useissa tapauksissa, sen ruptureita ja niihin liittyneitä reumatogeenisen irrotuksen osia. Taudin missä tahansa vaiheessa geenitekijä voi tuottaa avoimen kulman nuoren glaukooman molekyyligenetiikkaa diagnoosilla sekvensoimalla CYP1B1- ja MYOC-geenit. Syynä tällaiseen tutkimukseen voi olla perinnöllinen perinnöllinen anamneesi potilaalle — varhaisen glaukooman tapaukset hänen sukulaisissaan.

Avokulmaisen nuorten glaukooman hoito voi olla sekä konservatiivinen että kirurginen, mutta useimmat asiantuntijat pitävät toista vaihtoehtoa luotettavimpana keinona poistaa tämä tila. Lääkevalmisteen käyttö (pilokarpiiniin, epinefriiniin tai klonidiiniin perustuvat pisarat) sallitaan preoperatiivisen hoidon yhteydessä tai vasta-aiheiden ollessa läsnä kirurgisessa toimenpiteessä. Toimenpiteen ydin on vähentynyt siten, että muodostuu entistä kelvollisempia menetelmiä vetisen kosteuden ulosvirtaukseen, mikä johtaa silmänpaineen alenemiseen. Viime vuosina minimaalisesti invasiiviset lasertekniikat ovat saaneet suosiota poikittaisen nuoren glaukooman poistamisessa.

Avokulmaisen nuorten glaukooman ennuste ja ennaltaehkäisy

Muun perinnöllisen glaukooman muodon osalta tämän taudin ennuste on edullisempi. Ensinnäkin se on luonteenomaista vähemmän selkeistä ilmenemismuodoista ja etenee hitaasti, mikä antaa enemmän aikaa diagnoosiin ja myöhempään hoitoon. Toiseksi avoimen kulmaisen nuorten glaukooman kehittyminen alkaa lapsesta tietoisena iässä, kun hän pystyy jo ilmoittamaan aikuisille tämän patologian subjektiivisista ilmenemismuodoista, mikä myös edistää sen ajoissa havaitsemista. Sokeuden kehittymisen tapaukset, jotka johtuvat tästä tilasta, ovat melko harvinaisia ​​ja niitä tallennetaan vain, jos oireita ei oteta huomioon pitkään tai hoitoa kieltäytyy syystä tai toisesta. Ensisijaisen avoimen kulman nuorten glaukooman ehkäisy on mahdollista vain äidinmaidon aikana tai geneettisellä diagnoosilla lapsen elämän ensimmäisinä vuosina,