Ataksia

Ataxia (kreikkalaisesta ataksiahäiriöstä) — liikkeitä koordinoiva häiriö; hyvin yleinen motorinen vamma. Raajojen voimakkuus vähenee hieman tai säilyy kokonaan. Liikkeet muuttuvat epätarkaksi, hankalaksi, niiden jatkuvuus ja johdonmukaisuus on järkyttynyt, tasapaino häiriintyy seisomaan ja kävelyasentoon. Staattinen ataksia — epätasapaino seisovassa asennossa, dynaaminen ataksia — koordinaation rikkominen liikkeen aikana. Ataksian diagnosointiin kuuluu neurologinen tutkimus, EEG, EMG, aivojen MRI, epäilty perinnöllinen taudin luonne — DNA-analyysi. Hoitoon ja ataksiaan liittyvän kehityksen ennusteeseen riippuu sen esiintymisen syy.

• Ataksian luokitus
• Ataksian oireet
• Ataksia-komplikaatioita
• Diagnostiset hyökkäykset
• Ataksiahoito ja ennuste

ataksia

Ataxia (kreikkalaisesta ataksiahäiriöstä) — liikkeitä koordinoiva häiriö; hyvin yleinen motorinen vamma. Raajojen voimakkuus vähenee hieman tai säilyy kokonaan. Liikkeet muuttuvat epätarkaksi, hankalaksi, niiden jatkuvuus ja johdonmukaisuus on järkyttynyt, tasapaino häiriintyy seisomaan ja kävelyasentoon. Staattinen ataksia — epätasapaino seisovassa asennossa, dynaaminen ataksia — koordinaation rikkominen liikkeen aikana.

Moottorin normaalia koordinointi on mahdollista vain erittäin automatisoitu ja ystävällinen työtä useita CNS — glubokomyshechnoy herkkyys johtimet tasapainohäiriöitä laitteen, aivokuori ajallisen ja etuosan alueiden ja pikkuaivot — keskirungon liikkeiden koordinointi.

Ataksian luokitus

Kliinisessä käytännössä erotetaan erilaiset ataksiajatyypit:

• Herkkä (tai posterolateralinen) ataksia — syväkudosherkkyyden johtimien rikkominen;
• aivojen ataksia — mozzskalan tappio;
• vestibulaarinen ataksia — vestibulaarisen laitteen häviäminen;
• kortikaalinen ataksia — aivokuoren tai etualueen aivokuoren vaurio.

Ataksian oireet

Herkän ataksian puhkeaminenkoska vauriot posteriorisen sarakkeet (Burdach Gaullen ja palkit), ainakin takana hermoja, niiden oheislaitteiden, kuorikerros päälakilohko, talamuksessa (köysirata myelosis, amyelotrophy, kasvaimet, verenkiertohäiriöt). Ehkä sen ilmentymä, kuten kaikilla raajoilla, ja yhdellä jalalla tai käsivarressa. Kaikkein paljastava ilmiönä aistien ataksia johtuva nivelten ja lihasten häiriöt tunne alaraajojen. Potilas on epävakaa käveltäessä jalka taipuu liiallisesti lonkan ja polven nivelet, liian voimakkaasti vaiheet lattialle (leima kävely). Usein tuntuu kävellä puuvillaa tai mattoa. Potilaat yrittävät kompensoida häiriö motoriikan näkemisessä — käveltäessä etsii jatkuvasti hänen jalkojensa juureen. Näin voit merkittävästi vähentää oireita ataksia, ja silmien sulkeminen, päinvastoin pahentaa niitä.

Brain Attack— seurauksena pienikammion, sen puolipallojen ja jalkojen matojen tappion. In Rombergin ja kävely potilaan romahtaa (kunnes syksyllä) kohti vaikuttaa pallonpuoliskolla pikkuaivot. Jos pienikokoisen madon vaurioituu, on mahdollista pudota joko sivu tai selkä. Potilas viipyy kävelyn aikana ja asettaa jalat leveälle. Jalkakäynti äkillisesti rikki. Liikkeet ovat lakaista, hidasta ja hankalaa (lähinnä pikkuaivoista kärsivällä pallonpuoliskolla). Koordinoinnin häiriö on lähes muuttumaton näkövastikkeessa (avoimet ja suljetut silmät). Puheen rikkominen — se hidastuu, venytyy, nykäisee, usein laulaa. Käsinkirjoitus lakaistaan, epätasaista, makrokuvausta havaitaan. Ehkä lihasäänen väheneminen (enimmäkseen vaurion puolelle) sekä jänteen refleksien rikkominen.

Vestibulaarinen ataksia kehittyy tappion eri osioihin tasapainohäiriöitä laitteen — labyrintti, vestibular hermo tumien aivorungon ja aivokuoren keskus ohimolohkossa aivojen. Vatsabulaarisen ataksian tärkein merkki on huimaus (potilas näyttää siltä, ​​että kaikki ympäröivät esineet liikkuvat yhdestä suunnasta), ja pään huimaus kääntyy. Tässä suhteessa potilas sattumaa satunnaisesti tai putoaa ja pään liikkeitä suurella varovaisuudella. Lisäksi vestibulaariseen ataksiaan on ominaista pahoinvointi, oksentelu ja horisontaalinen nystagmus. Vestibulaarinen ataksia havaitaan kantasaleetulehduksessa, korvahäiriöissä, aivojen IV-kammion tuumoreissa ja myös Menieren oireyhtymässä.

Kehittäminen korkovoy ataksia(etupuolella) johtuen aivojen etusolmun tappion aiheuttamasta etu-lannerangan järjestelmän toimintahäiriöstä. Etusuoja-atsiaasi kärsivät potilaan kärsivän pallonpuoliskon kontralaterian kärsimättä mahdollisimman paljon. Kävelemässä on epätasapaino (enimmäkseen taivutuksissa), kallistuminen tai kallistaminen sivulle, ipsilateral puolisko. Eturaajojen vakavissa leesioissa potilaat eivät yleensä pysty kävelemään ja seisomaan. Näön valvonta ei vaikuta rikkomusten vakavuuteen kävelemisen aikana. Korttista ataksiaa leimaavat muut oireet, jotka ovat tyypillisiä etusolmun tappion suhteen — tarttuva refleksi, muutokset psyykeissä, tuoksun rikkominen. Etusatasaaksen oireyhtymä on hyvin samanlainen kuin pikkuaivasatmiat. Merkittävin ero cerebellar-leesioiden välillä on näyttöön perustuva hypotensio ataktisessa raajassa. Etusuojahäiriön syyt ovat absessi,

Perinnöllinen pikkuaivojen ataksia, Pierre-Marie — perinnöllinen sairaus krooninen progressiivinen. Lähetetään autosomaalisella määräävällä tyypillä. Sen tärkein ilmenemismuoto on pikkuaikainen ataksia. Taudinaiheuttajalla on suuri läpäisy, sukupolvien siirtyminen on hyvin harvinaista. Ominaista ataksia pathoanatomical Pierre-Marie on pikkuaivojen hypoplasia, ainakin — surkastuminen huonompi oliivi, aivot silta (aivosillassa). Usein nämä oireet yhdistetään selkäydinvastojen yhdistettyyn degeneraatioon (kliininen kuva muistuttaa Friedreichin spinoserebolaarista ataksiaa).

Taudin puhkeamisen keskimääräinen ikä on 35 vuotta, kun käyntiherkkyys ilmenee. Tämän jälkeen hän häiriintyy huonosta hallinnosta, puheesta ja ataksia käsissään. On staattinen ataksia, adiadochokinesis, dysmetria. Tendon-refleksejä lisätään (patologisiin reflekseihin). Voi olla tahatonta lihasten nykimistä. Raajojen lihasten lujuus vähenee. On progressiivinen silmän liikehermon häiriöitä — pareesi abducens, ptoosi, konvengertsii vika, ainakin — oire Argyllin Robertson, näköhermon surkastuminen, näön heikkeneminen, näkökentän menetys. Mielenterveyshäiriöt ilmenevät masennusten, henkisen taantuman muodossa.

Perhe Friedreicha ataxia on perinnöllinen taudin krooninen progressiivisuus. Lähetetään autosomaalisella määräävällä tyypillä. Sen pääasiallinen ilmentymä on sekava sensorinen ja aivokohtainen ataksia, joka johtuu yhdistetystä selkäydinlääketieteestä. Vanhempien joukossa avioliitot ovat hyvin yleisiä. Ominaispiirre anatomispatologinen Friedreichin ataksia — kasvava rappeutuminen ja takapuolella pilarin selkäytimessä (ylös ydin). Gaulin palkit vaikuttavat enemmän. Lisäksi Clark-pylväiden soluja on heikentynyt, ja niihin liittyy myös posteriorinen spinocerebellar-polku.

Friedreichin ataksian tärkein oire on ataksia, joka ilmenee epävarmassa, hankalaa kävelyä. Potilas kävelee lakaisevasti, poik- keamatta keskeltä sivulle ja sijoittamalla jalat laajalle. Sharko osoitti tällaisen askeleen, kuten tabiitti-aivokohtaisen kävelyn. Taudin kehittymisen kanssa levinneisyys ulottuu käsiin, rintakehän ja kasvojen lihaksisiin. Mimicry muuttuu, puhe tulee hidasta, jerky. Tendon ja periosteaaliset reflekseerit vähenevät huomattavasti tai poissaolevat (pääasiassa jaloissa ja myöhemmin yläraajoissa). Useimmissa tapauksissa kuulo vähenee.

Kehittämisen kanssa Friedreichin ataksia esiintyä abnerval häiriöt — sydänsairaus ja luuston muutoksia. EKG: ssä — eteisen hampaiden muodonmuutos, rytmihäiriöt. On kohtauksittainen kipu sydämessä, takykardia, hengenahdistus (seurauksena fyysisen rasituksen). Luuston muutokset ilmaistaan ​​ominaisuuden muutos muoto jalka — taipumus usein sijoiltaan menoja, lisäämällä kaari ja laajentaminen sormien, ja kyphoscoliosis. Friedreichin ataksiaan liittyvien endokriinisten häiriöiden yhteydessä on diabetes, hypogonadismi, infantilismi.

Ataksia-teleangiektaziya (Louis-Bar -oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus (ryhmä phaktoosia), joka on siirretty autosomaalisen recessive-tyypin kautta. Hyvin usein mukana on dysgammaglobulinemia ja kateenkorvan hypoplasia. Taudin kehittyminen alkaa varhaislapsuudessa, kun ensimmäiset ataksiset häiriöt ilmenevät. Tulevaisuudessa ataksia etenee ja 10-vuotiaana kävely on käytännöllisesti katsoen mahdotonta. Usein Louis-Bar-oireyhtymää seuraa ekstrapyramidaaliset oireet (myoklonisen ja athetoidisen tyypin hyperkinesiikka, hypokinesia), henkinen hidastuminen ja kallon hermovauriot. Tyypillinen kaltevuus toistuviin infektioihin (nuha, sinuiitti, keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume), mikä johtuu pääasiassa kehon immunologisten reaktioiden puutteesta. T-riippuvaisten lymfosyyttien ja A-luokan immunoglobuliinien puutteen yhteydessä,

Ataksia-komplikaatioita

• Taipumus tarttua uudelleen tarttuviin sairauksiin.
• Krooninen sydämen vajaatoiminta.
• Kaikenlainen hengitysvajaus.

Diagnostiset hyökkäykset

Diagnosoimiseksi ataksia perustuvien sairauksien tunnistamiseen kotona potilaan ja läsnäolo ataksia. EEG-aivot Pierre Mariein ataksian ja Friedreichin ataksian kanssa paljastavat seuraavat häiriöt: diffuusi delta ja theta-aktiivisuus, alfa-rytmin pieneneminen. Laboratoriotutkimuksissa on aminohappojen vaihdon loukkaus (leusiinin ja alaniinin pitoisuus pienenee ja niiden erittyminen virtsaan vähenee). Aivojen magneettikuvaus osoittaa selkäytimen ja aivojen rungon atrofiaa sekä mato-osan ylempää osaa. Elektromyografian avulla on olemassa ääreishermojen sensoristen kuitujen axonal-demyelinating lesion.

Ataksia erottaessa on otettava huomioon ataksian kliinisen kuvan vaihtelevuus. Kliinisessä käytännössä, on olemassa alkeellisia ataksian ja sen välimuotoja, kun kliiniset oireet ovat samanlaisia ​​oireita familiaalinen halvaus (spastinen), neuraalisen amyotrofia ja multippeliskleroosi.

Perinnöllisten aksiasioiden diagnosoimiseksi tarvitaan suoraa tai epäsuoraa DNA-diagnoosia. Molekyyligeneettisten menetelmien avulla ataksiaa diagnosoidaan potilaalla, jonka jälkeen suoritetaan epäsuora DNA-diagnoosi. Apua käyttäen on mahdollista periä perheen muita lapsia patogeenista ataksiaa. On mahdollista suorittaa monimutkainen DNA-diagnostiikka, se edellyttää kaikkien perheenjäsenten biomateriaalia (lapsen biologiset vanhemmat ja tämän vanhempien kaikki muut lapset). Harvoissa tapauksissa on havaittavissa yli-ikäinen DNA-diagnoosi.

Ataksiahoito ja ennuste

Ataksiaa hoidetaan neurologin toimesta. Se on pääasiallisesti oireita ja siihen tulisi sisältyä: yleinen korjaava hoito (B-vitamiinit, ATP, antikoliiniesteraasi); erityinen LFK-voimisteluharjoitusten kompleksi, jolla pyritään vahvistamaan lihaksia ja vähentämään syrjäytymistä. In Friedreichin ataksia, ottaen huomioon sairauden patogeneesiin, on tärkeä rooli hoidossa lääkkeet voivat näytellä tukevaa mitokondrioiden toimintaa (meripihkahappo, riboflaviini, koentsyymi Q10, E-vitamiini).

Ataksia-telangiectasian hoitamiseksi edellä mainittujen algoritmien lisäksi tarvitaan immuunipuutoskorjausta. Tätä tarkoitusta varten määrätään immunoglobuliinihoito. Sädehoito tällaisissa tapauksissa on vasta-aiheista, ja lisäksi on vältettävä liiallista röntgensäteilyä ja pitkittynyttä auringonvaloa.

Perinnöllisten perinnöllisten sairauksien ennuste on vähäinen. Hidas neuropsykiatristen häiriöiden eteneminen on hidasta. Työkyky on useimmissa tapauksissa vähentynyt. Toistuvien tartuntatautien, vammojen ja myrkytysten oireenmukaisen hoidon ja ennaltaehkäisyn vuoksi potilailla on kuitenkin mahdollisuus elää pitkälle iäksi. Ehkäisevän tarkoituksen vuoksi olisi vältettävä lasten syntymistä perheissä, joissa on perinnöllistä ataksiaa sairastavat potilaat. Lisäksi on suositeltavaa sulkea pois kaikki mahdolliset avioliitot.