Arachnodactyly
Arachnodactyly — kliininen oireyhtymä, jota esiintyy joidenkin perinnöllisten sairauksien yhteydessä. Se ilmenee käsien sormien muodonmuutoksesta: sormet ovat pitkiä, ohuita, tyypillisesti kaarevia. Yleensä arachnodactyly yhdistettynä kaikkien tubulaaristen luiden, muiden luuston muodonmuutosten, patologisten muutosten tekemiseen silmistä ja sydän- ja verisuonijärjestelmästä. Vähemmän usein arachnodactyly esiintyy eristäytyneesti vaikuttamatta muihin elimiin ja järjestelmiin. Diagnoosi tehdään kattavan tutkimuksen perusteella, joka sisältää sukututkimustietojen tutkimisen, potilaiden henkisen ja fyysisen tilan arvioinnin erityisiä asteikkoja ja indeksejä käyttäen sekä joukon analyyseja ja instrumentaalisia testejä patologian havaitsemiseksi sisäelimistä. Hoito on oireileva.
arachnodactyly
Arachnodactyly (latinaksi «hämähäkin sormet») — oireyhtymän, joka on havaittu joissakin perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät metabolisiin häiriöihin. Tämän patologian ensimmäinen kuvaus yhdistettynä muihin luonteenomaisiin muutoksiin vuodelta 1876. 20 vuoden jälkeen, Ranskan lastenlääkäri Marfan julkaistuissa tutkimuksissa, jotka kuvaavat samanlaista loukkaukset viisi vuotias tyttö. Tauti tunnettiin nimellä «Marfan-oireyhtymä». Myöhemmin todettiin, että arachnodactyly on perinnöllinen häiriö sidekudoksen ja voidaan havaita paitsi Marfanin oireyhtymä, mutta myös homokystinuria, samoin kuin joitakin muita harvinainen perinnöllinen oireyhtymät.
Syyt arachnodactyly
Useimmiten arachnodactyly esiintyy Marfan oireyhtymän ja homocystinuria. On myös useita ns marfanopodobnyh oireyhtymien — perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy arachnodactyly ja muistuttavat Marfan oireyhtymä, mutta eri ilmenemismuotoja sisäelimissä. Tautien joukossa, yhdistettynä arachnodactyly koskee laajentuma oireyhtymä ja aortan, ectopia linssi oireyhtymä ja joidenkin muiden harvinaisten geneettisten sairauksien.
Oletetaan, että syy Marfanin oireyhtymä ja muita oireita, joilla on arachnodactyly, on vastoin proteiinisynteesiä vuoksi samankaltaiset geneettiset mutaatiot. Marfanin oireyhtymällä on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi, kun taas homocystinuria on autosomaalinen resessiivinen. Lisäksi arachnodactyly voi syntyä spontaaneista geneettisistä mutaatioista.
Oireet arachnodactyly
Arachnodactyly ilmenee tyypillisenä muutoksena harjan muotoon ja kokoon. Sormet suhteettomasti ohut verrattuna palmu liian pitkä, kaareva, joiden tyypillinen muodonmuutos interphalangeal nivelissä. Kaikki nämä ilmentymät antavat potilaan harjat erityiselle ulkonäölle, minkä vuoksi patologiaa kutsuttiin «hämähäkin sormiksi». Joillakin potilailla, yhdessä epätavallinen ulkonäkö on havaittu liiallista liikkuvuutta sormien — yksi tai useampi niistä voi poiketa 180 ° takapuolelle. Yleensä sormien pidentämiseen liittyy muita patologisia muutoksia luurungosta, silmistä ja sisäelimistä. Muutosten luonne määräytyy perinnöllisen taudin tyypin mukaan.
Marfan-oireyhtymässä arachnodactyly yhdistetään muihin muutoksiin luurungossa: kaikki putkimaiset luut ovat pitkiä, kädet ja jalat ovat suhteettoman ohut ja pitkä. Ligamenttisen laitteen heikkouden vuoksi syntyy usein liiallista nivelen liikkuvuutta. Lihakset ovat hermostuneita ja ihon alle lähes näkymätön, rasvakerros on melkein ilmaistu. Pää on kooltaan suurennettu, kallo on pitkänomainen, niskakyhmy litistynyt, etulyöntiasema on voimakas ja voimakas etusumutukki. Alempi leuka työntyy eteenpäin tai päinvastoin heikosti ilmaistu ja näyttää olevan alikehittyneenä. Selkäranka on kaareva, lantio on tasainen, rintakehä on suppilomainen tai kölin muotoinen. Siinä on voimakkaat litteät jalat.
Yhdessä arachnodactyly ja muut muutokset tuki- ja liikuntaelimistö, patologia silmät ja sydän-ja verisuonijärjestelmä paljastuu. Sclera sinertävä, merkitty myopia, on luonteenomaista linssin subluxation ylhäältä. Usein löytyy aorten ilmavaivoa ja erilaisia sydämen vikoja. Vakavuus erilaisia patologisia muutoksia arachnodactyly voi vaihdella huomattavasti — lievä, puuttumisen kanssa useita tai useimmat oireet, on vaikea, joilla on heikentynyt kyky itse palvelun ja huonoon ennusteeseen elämän.
Homokystinuria ja Marfan oireyhtymä ovat lähes identtiset ulospäin esiintymisiä sillä homokystinuria myös ilmaistu arachnodactyly, venymään pitkien luiden, epämuotoisuus rinnassa, lantion ja selkärangan, häiriöt sydän-järjestelmä sekä osa silmään. Lisäksi kun yhdistetään homokystinuriapotilailla arachnodactyly heikentynyt hermoston psyykkinen aktiivisuus: väheneminen IQ 32-72 yksikköä (norm 85-115 yksikköä), alhainen työkyky, ongelmat huomiota vaihtajia kritiikittömästi suhtautuminen kykynsä, yksinkertaistettu puheen dyslalia, heikentävät ilmeet ja niin edelleen.
Diagnoosi arachnodactyly
Aivosodatyyppisen taudin diagnosointi altistuu ulkoisen tutkimuksen ja lukuisten instrumentaalisten tutkimusten perusteella. Jos on viitteitä osoitettu lantion röntgen, X-ray selkärangan, rintakehän röntgenkuvaus, skintigrafiaan, CT, luun ja yhteisten, MRI luiden ja nivelten. Tarvittaessa potilas lähetetään arachnodactyly kuulemista neurologian, kardiologian ja silmätautien. Kardiologi voi nimetä sydämen ultraäänen ja valtimoiden ultraäänen, alusten tomografian ja useiden muiden tutkimusten. Neurologi suorittaa erityisiä testejä ja voi antaa potilaalle MRI aivojen, selkärangan CT ja CT kallon, EEG jne rheoencephalography. Silmälääkäri tekee silmä tarkastuksen rakenteiden, jos osoitetaan toimenpiteitä silmänpainetta, optiikka valtuutettuja,
Tutkimuksen aikana suoritetaan homokystinurian ja Marfan-oireyhtymän arachnodactyylin differentiaalinen diagnoosi. Homokystinuriaa varten kouristukset ja dementia ovat yleisiä, ja Marfanin oireyhtymä äly on säilynyt, kouristusoireyhtymä puuttuu. Homokystinuriaa, linssin subluksointia havaitaan alaspäin, silmävaurio on progressiivinen, jolloin kehittyy sekundaarinen glaukooma. Potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä, objektiivin subluksointi paljastuu ylöspäin, lähesty- minen etenee edullisemmin, toissijainen glaukooma ei kehity.
Jos homokystinuria havaittu osteoporoosia, vähäisempää tasainen ja kohtalainen tai lievä ylimäärä nivelten liikkuvuutta, paljasti tappio valtimoiden väliaineen kaliiperi (munuainen, aivot, sepelvaltimotaudin), Marfanin oireyhtymä osteoporoosin puuttuu, tasainen jalat, ja liiallinen nivelten liikkuvuutta selvempi yleisempiä sydämen patologia ja suuria aluksia . Homokystinuria yleensä diagnosoidaan blondit kanssa reilun iho ja siniset silmät, Marfan oireyhtymä — varsin tummaihoinen brunetit. Kun homokystinuriapotilaiden virtsan ja veren biokemialliset analyysillä määritettiin lisääntynyt metioniinin pitoisuus ja vähentää kystiini, homokysteiini havaittu, Marfanin oireyhtymä lueteltu mitään muutosta.
Arachnodactyly käsittely
Oireita arachnodactyly. Arachnodactyly potilaat Marfan oireyhtymää normalisoimiseksi aineenvaihdunnan annettiin suuria annoksia C-vitamiinia ja anaboliset steroidit. Homokystinuriapotilaat arachnodactyly kun sallitut erikoisruokavaliota rajoitettu määrä eläinproteiinia, suuria annoksia B-vitamiineja ja pieniä annoksia lääkkeitä, jotka estävät hyytymistä (aspiriini). Potilaat, joilla arachnodactyly riippumatta sen syyt ovat vakioita lääkärin seurannassa, mukaan todistus lähetetään fysioterapiaa, hierontaa ja spa-hoidon. Patologiassa, joka uhkaa potilaan elämän ja olennaisesti heikentää sen tila pidetään eri toiminnot: proteesin sydänläpät, aortan proteesi, kirurginen korjaus suppilo ja kyyhkynen rinnassa ja niin edelleen ..