Amavroottinen idiootti

Amavroottinen idiootti

Amavroottinen idiootti on käsite, joka yhdistää ryhmään geneettisesti määritellyt sairaudet, joita gangliosidien dysmetabolismi aiheuttaa aivosoluissa kertymässä. Patologian johtavia oireita ovat älykkyyden väheneminen ja näkökyvyn heikkeneminen. Diagnostiikkatoimenpiteisiin kuuluu neurologinen tutkimus, oftalmoskooppi, aivojen magneettikuvaus, geneettinen neuvonta, lipidiprofiili, aivojen biopsian histokemiallinen analyysi. Hoito oireeton: kouristuksia estävät, psykotrooppiset farmakologiset valmisteet, tuoreen jäädytetyn plasman verensiirto.

Amavroottinen idiootti

Amavroottinen idiootti
Amavroticheskaya typeryys ensimmäinen kuvattiin vuonna 1881 Warren Tay — silmälääkäri Yhdysvalloista, joka tutki muutoksia silmänpohjan potilaista. Vuonna 1887 neurologi Bernard Sachs esitti yksityiskohtaisen kuvauksen taudin kliinisestä kuvasta. Myöhemmin hän teki useita havaintoja samankaltaisista tapauksista ja totesi, että patologian perhettä on luonteeltaan. Näin tunnettiin tunnetuin amavroottinen idiootti — Thea-Saksin tauti. Sitten pediatrian ja neurologian tutkijat kuvaavat myöhemmin muita taudin vaihtoehtoja. Yleisen väestön patologian esiintyvyys on 1 tapaus 500 000 väestöä kohti, juutalaisten kansalaisten keskuudessa 6 000 väestöä. Ei ole sukupuolten välisiä eroja sairastuvuudessa.

Amaurotisen idioottisuuden syyt

Taudin perheen luonne johtuu autosomisen recessive-mekanismin perimästä geenimutaatiosta, jolla on suuri puutteellinen geeni. Amavroottinen idiootti kehittyy, kun patologinen geeni on periytynyt molemmista vanhemmista. Sairaan lapsen syntymän todennäköisyys heterotsygoottisissa vikojen kantajissa on 25%. Tay-Sachsin taudin geneettinen substraatti, joka on 15-kromosomin kohdalla q23-q24 olevan HEXA-geenin muunneltava mutaatio, on tutkittu laajimmin. Tämä geeni koodaa entsyymiä, joka on vastuussa katabolisista reaktioista gangliosidien pilkkomisella. Entsyymien puute johtaa gangliosidien kertymiseen aivojen ganglionisoluihin ja verkkokalvoon, johon liittyy niiden degeneraatio.

synnyssä

Amavroticheskaya idioottimaisuus tapahtuu johtuu aineenvaihdunnan häiriöt lipidin kerrostuminen aivojen ja verkkokalvon solujen, vähemmässä määrin somaattisten elinten (maksa, perna). Tay-Sachs idioottimaisuus tuloksena häiriöitä HEXA geeni ovat vastuussa synteesin lysosomaalisen entsyymin heksosaminidaasin Saadaan ei-suorittaa kataboliaa gangliosidien GM2, se on niiden asteittainen kerääntyminen. Samanlaisia ​​dysmetabolisia muutoksia seuraa muitakin taudin muotoja. Aivojen neuroneissa ja verkkokalvosoluissa kerääntyvät eri koostumuksen lipidiset inkluusiot. Lapsuusajan muoto eroaa sisällön kanssa hienojakoista sulkeumia kolesterolin myöhään lapsuuden sairauksien ja nuoruusiän suoritusmuotoja kertymistä tuotteen yhdessä lipidien on suuri määrä proteiinia, kolesteroli puuttuu.

LUETTU:  Avaa valtimotie

Makroskooppisesti amavroticheskaya idioottimaisuus ilmenee lisääntyminen aivojen tilavuus, laaja atrofisia muutoksia takaraivolohko, pikkuaivot, ohenemista optiikan kirjoitusten. Tahroja aivojen turvotus edustaa gangliosolujen ja niiden prosesseja, täyttämällä solun sisällä lipoidinefroosi sulkeumia, kutistuminen ytimet rappeutuminen tigroidnoy aine. Samanlaisia ​​muutoksia havaitaan verkkokalasoluissa, jotka ovat voimakkaimpia keltaisen pisteen alueella.

luokitus

Amavrotinen idiootti sisältää useita kliinisiä vaihtoehtoja, ikään liittyviä oireita, kurssin luonnetta ja potilaiden elinajanodotetta. Todennäköisesti ne johtuvat erilaisista geneettisistä puutteista, tietyistä aineenvaihduntasairauksien erityispiirteistä. Patologian kliinisen muodon selvittäminen on välttämätöntä sairauden ennusteen ymmärtämiseksi optimaalisen terapeuttisen taktiikan valitsemiseksi. Kliinisiä piirteitä noudattaen on neljä pääasiallista muotoa:

  • Varhaislapsuus (Thea-Saksin lapsen muoto). Taudin tutkittavin muunnelma. Karakteristinen ilmentymä 4-6 kuussa. Nopeasti etenevän, tappavan tuloksen kesto on enintään 3 vuotta.
  • Myöhäiset lapset (Jansky-Bilshovin muoto). Debyytti pudottaa 3-4 vuoden iän. Klinikka on identtinen varhaislapsuuden muotoon, sillä on hieman viivästynyt kurssi. Taudin kesto on 4-6 vuotta.
  • Nuorekas (Shpilmeyer-Vogt-muoto). Alkaa 6-9 vuotta, eroaa suhteellisen hidas oireiden etenemisestä. Potilaat selviävät 20 vuodessa.
  • Myöhemmin (Kufsin muoto). Julistukset murrosikäisinä tai vanhempana. On edullisin hidastunut virtaus. Tappavaa tulosta esiintyy keskimäärin 10-15 vuotta oireiden debyytin jälkeen.

Joissakin tapauksissa on synnynnäinen amavroottinen idiootti, jota kutsutaan Norman-Wood -lomakkeeksi. Oireita esiintyy lapsen elämän ensimmäisinä viikkoina, tärkein ilmentymä on neuropsykologisen kehityksen lopettaminen. Jotkut tekijät ehdottavat, että Norman-Wood-variantti luokiteltaisiin erilliseksi nosologiaksi.

Amaurotisen idioottisuuden oireet

Kliinisen kuvan perustana ovat progressiiviset näköhäiriöt, hankittujen henkisten kykyjen asteittainen menetys. Samanaikaiset ilmentymät ovat kuurous, kouristuksia aiheuttava oireyhtymä, ekstrapyramidaaliset häiriöt, pikkuaikainen ataksia. Oireiden vakavuus riippuu taudin muodosta.

Varhaislapsuuden amavroottinen idiootti ilmenee vähenemässä lapsen motivaatiossa, kyvyttömyys istua, pään pitäminen. Tulevaisuudessa moottorin ja staattisten toimintojen sammutus jatkuu tetraparesisille täydellä liikkumattomuudella. Alkuvaiheessa tyypillinen hyperakusis, ilmaistuna lapsen vapinaa ääneen stimuloimalla. Näön heikkeneminen johtaa lelujen jäljittämisen puutteeseen ja kiinnittää silmäyksen kiiltäviin esineisiin. Lyhyessä ajassa on täydellinen sokeus (amavroz). Tunnistuskomponentin hallitsemat kohtaukset on merkitty. Mahdollinen bulbari-oireyhtymä, kasvulliset häiriöt (hyperhidrosis, akrocyanoosi, hypotermia, pulssitilavuus). Lihaksen hypotensio paljastuu etenevänä terminaalisessa vaiheessa hiukkasten jäykkyydelle.

LUETTU:  Gangrenous pyoderma

Amavroticheskaya typeryys Janske Bilshovskogo tapahtuu neljäntenä elämää. Alkuvaiheessa, sekä vähentää kognitiivinen heikentyminen havaittiin aivosairaudet: epävakaisuuden kävelyn, karkea discoordination, nystagmus. Vähitellen potilas menettää kyvyn kävellä, seisomaan ja istumaan. Henkinen pallo degeneroituu idioottisuuden tasolle, amaurosis kehittyy. Nuorten muodossa on enemmän lempeä kurssi: älykkyys harvoin muuttua typeryys, visuaalinen toimintahäiriö ei saavuta amaurosis, moottori ala pysyy suurempana ehjänä. Tyypillinen ekstrapyramidaaliset häiriöt (atetoosi korea, vapina), pikkuaivojen toimintahäiriö. Mahdollinen kuurous, epileptisten kohtausten ilmaantuminen. Useissa tapauksissa myxedematous lihavuus on todettu.

Kufsin amuuroottista idioottisuutta havaitaan äärimmäisen harvoin, esiintyy ilman huomattavia moottori-, visuaalisia ja henkisiä häiriöitä. Manifestaa muuttamalla persoonallisuutta, rajoittamalla kiinnostuksen piiriä ja vähentämällä toimintaa. Ajan mittaan henkinen taantuma on harvoin voimakasta orgaanista dementiaa. Tyypillisiä ovat erilaiset mielenterveyden häiriöt: aistiharhat, delirium, katatonia, affektiiviset psykoosit. Mahdolliset ekstrapyramidaaliset, aivopaikalliset oireet, epileptiset paroksysmit, kuurous.

komplikaatioita

Taudin alkuvaiheessa moottori- ja näkövammat aiheuttavat usein lapsen traumatisaatiota. Moottoritoiminnan voimakas väheneminen aiheuttaa kongestiivisen keuhkokuumeen kehittymisen. Kouristelun oireyhtymän komplikaatio on epileptinen tila. Bulbari-oireyhtymän dysphagia on vaarallista nesteen ja ruoan pääsyyn hengitysteihin, kun aspiriivinen keuhkokuume alkaa. Useita komplikaatioita liittyy lipidien kerääntymiseen sisäelimiin. Maksan rasvainen degeneraatio johtaa maksan vajaatoiminnan kehittymiseen, rasvakertymät venttiilipoikkeihin — sydämen vajaatoimintaan. Potilaat kuolevat sydän-, hengityselinten, moninkertaisen elimen vajaatoiminnan, interkurrent infektioiden.

diagnostiikka

Tyypillisten oireiden (kognitiivinen hajoaminen, vakava näkövammaisuus, motoriset häiriöt) tyypillinen yhdistelmä viittaa kliiniseen diagnoosiin. Ongelmia syntyy, kun määritetään myöhäinen muoto. Diagnoosin vahvistaminen on mahdollista useiden tutkimusten jälkeen:

  • Neurologin tarkastaminen. Neurologiset tilatiedot riippuvat taudin muodosta ja ajasta, potilaan iästä. Älyllisen kehityksen ja iän välillä on terävä ristiriita. Spastiset paresis, aivotärävä toimintahäiriö, hyperkinesia, lihas dystonia, kasvulliset troofiset häiriöt paljastuvat.
  • Silmätautien kuuleminen. Imeväisillä ei ole jäljitysvasetta vanhemmilla potilailla, mutta visometrisyys vahvistaa visuaalisen voimakkuuden voimakasta laskua. Oftalmoskopia diagnosoi näköhermon kahdenvälistä atrofiaa. Patognomoninen merkki on kirsikkapisteen esiintyminen makulan vyöhykkeessä. Myöhäinen amavroottinen idiootti eroaa tämän oireen puuttumisesta, retinitis pigmentosa -näkymästä.
  • Laboratoriotestit. Veressä on tyhjentynyt lymfosyytit. Biokemiallisessa verikokeessa voidaan määrittää lipidiprofiilin muutokset (fosfolipiditason nousu, kolesteroli), yksittäisten entsyymien lisääntynyt pitoisuus.
  • Aivojen magneettikuvaus. Havainnollistaa aivokudosten atrofiaa, joka on näkyvämpi pikkuaivoissa, oksaalinen alue. Atrofisten muutosten vakavuus on maksimaalinen varhaisessa debyyttissä, vähäisessä myöhäisessä muodossa. Yhdistettynä atrofiaan ilmenee optisten hermojen harvennus.
  • Aivokuopan biopsia. Histokemiallisen ja sytologinen tutkimus ainetta atrofinen alueet voivat luotettavasti todeta diagnoosi «amavroticheskaya idioottimaisuus» läsnäolo ominaisuuden solunsisäisen lipidin sulkeumia. Sulkeutumisen värin avulla voidaan arvioida taudin muoto.
  • Geneetiikan kuuleminen. Sisältää sukututkimuksen kokoelman ja genealogisen puun kokoelman. Se antaa mahdollisuuden vahvistaa perheen luonteen, määrittää patologian perinnän tyypin.
LUETTU:  Kurkunpään neuropaattinen paresis

Amavrotic idiocy eroaa muista perinnöllisistä dismetabolisista ja degeneratiivisista sairauksista, joilla on CNS-vaurioita. Varhaislapsuuden variantti on erotettava Niemann-Pick -taudista, joka etenee voimakkaasta somaattisten elinten vaurioista. Myöhäinen muoto vaatii erilaistumista useista taudeista, joilla on johtavat sikiön ja ekstrapyramidaaliset oireet (multippeliskleroosi, Laphora-tauti, leukodystrofia).

Amaurotisen idiocyn hoito

Erityishoitoa ei ole kehitetty. Oireellinen tukihoito suoritetaan. Läsnäollessa epileptisiä paroxysms käytettyjen epilepsialääkkeiden mielenterveyshäiriöiden — psyykenlääkkeiden (sedatiivit, rauhoittavat, psykoosilääkkeet). Yksittäiset kliinikot viittaavat plasman verensiirron tehokkuuteen, verituotteisiin. Suositeltu vitamiinihoito, vahvistavat toimenpiteet. Potilaan loppuvaiheessa tarvitaan varovaista hoitoa, tarttuvien komplikaatioiden ehkäisyä. Lupaava alue tehokkaiden hoitomenetelmien etsimisessä on geenitekniikka, mutta merkittäviä tuloksia tällä alueella ei ole vielä saavutettu.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Amavroottinen idiootti lopettaa tappavan tuloksen. Potilaiden elinajanodote riippuu patologisten muutosten debyytin ikästä. Suurin epäsuotuisa ennuste on infantilimuoto — potilaat kuolevat 1,5-2 vuotta myöhemmin. Hitaimmalla hyvänlaatuisella kurssilla havaitaan myöhäinen versio. Ehkäisevillä toimenpiteillä pyritään poistamaan perhe-avioliitot. Sairaan lapsen saaminen vanhempien on suositeltavaa luopua kasvatuksesta. Heterotsygidaalisen parin raskauden tapauksessa on mahdollista tutkia heksosaminidaasi-A: n konsentraatiota amnioottifluidissa. Merkittävä lasku on merkki abortista.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13