Achromatopsia

Achromatopsia — perinnöllinen sairaus johtuu mutaatioista eri proteiineja koodaavat geenit tunnusomaista verkkokalvon fotoreseptoreiden ja täydellinen (sauva-monochromacy) tai osittainen puuttuminen väri käsitys. Tässä musta ja valkoinen turvallisuuden kannalta, vaikkakin muita häiriöitä visuaalinen laite — päivä sokeus (päivä-sokeus), nystagmusta, näön heikkeneminen, karsastus joskus. Diagnostista käyttöä sekä menetelmiä modernin silmätautien (Testit Ishihara, Rabkin, sähköinen) ja genetiikan — tutkia perinnöllinen historia, sekvensointi sekvenssit geenin liittyvän sairauden. Tähän mennessä ei ole erityistä hoitoa, geeniterapian kehitystä on joihinkin achromatopsia-muotoihin.

• Achromatopsia-syyt
• Achromatopsia-luokitus
• Achromatopsia-oireet
• Achromatopsia-diagnoosi
• Achromatopsia-käsittely

Axromatopsija

Achromatopsia (sauva-monohromatizm, värisokeus) on perinnöllinen sairaus, jossa häiriintynyt käpyjä — verkkokalvon fotoreseptoreissa vastaa käsitystä värejä. Täydellinen achromatopsia on luonteenomaista reseptoritoiminnan menetykselle kaikkien kolmen kouruilla — «sininen», «punainen» ja «vihreä». Ainoat verkkokalvon fotoreseptorit ovat tikkuja, jotka tarjoavat mustavalkoista näkemystä. Perinteisesti erotetaan osittainen akromatopsia, jossa vain tietyntyyppinen kartio on immuuni valolle — «vihreä» tai «punainen». Tarkkaan ottaen osittainen akromatopsia on «sinisten» kartioiden monochromatismi, kun taas jotkut värit ja sävyt pudota käsityksestä, mutta yleensä väriominaisuudet säilyvät.

Keskimäärin achromatopsia-esiintyminen on noin 1: 300 000, ja yli 70% vastaa sairauden koko muotoa. Täydellinen monokromaattisuus periytyy autosomaalisella recessiivisella tyypillä, joten se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla. Osittainen akromatopsia on perinnöllinen patologia, joka liittyy X-kromosomiin, ja siksi enemmistö potilaista on miehiä. Tiedetään, että kuuluisa tiedemies D. Dalton kärsi monochromatismista «sinisistä» kartioista, joten hänen kunniassansa tällaista rikkomusta kutsutaan usein värisokeudeksi. Tällä hetkellä värinäkötestaus on pakollinen osa silmätautien ehkäisevää lääketieteellistä tutkimusta, ja niillä, joilla on ongelmia värien havaitsemisessa, on rajoitettu ajokortin hankkimisessa tietyillä teollisuudenaloilla.

Achromatopsia-syyt

Täydelliset achromatopsia tai sauva-monohromatizm, on ryhmä perinnöllisiä sairauksien, joista kukin on aiheuttaa mutaatio tietyn geenin, ne periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka aiheuttavat solunsisäisen tiedonsiirto rodopsiini häkkiin. Muuttamalla komformatsii rodopsiinin soluja altistus ketjun proteiini (G-proteiini — transdusiinin — fosfodiesteraasia) johtaa hyperpolarisaatioon kalvon fotoreseptorin, se estää glutamaatin valinta siitä, mikä aiheuttaa heräte kaksisuuntainen soluja. Jälkimmäinen lähettää lopulta toimintapotentiaalin optisen hermon kuiduille. Mutaation aiheuttamien lähettimen proteiinien rakenteen rikkominen johtuu siitä,

Tässä tilanteessa ainoat verkkokalvon aktiiviset fotoreseptorit ovat tangot, joiden fotopigmentti ei ole herkkä tiettyyn väriin, joten reseptorit käsittävät eri pituisten valon aallonpituudet erilaisina harmaan sävyinä. Mustavalkoisen näkymän lisäksi täysien achromatopsia-kartioiden puuttuminen johtaa keski-scotomaan — keltaisen laastarin alalla ei käytännössä ole tankoja. Tämä vuorostaan ​​johtaa näkökyvyn häiriöön, koska se tuottaa valon keskittymisen keltaisen pisteen keskiosaan. Koska tangot ovat yleensä herkempiä kuin kartiot (tavallisesti ne tarjoavat yönäköä), täydellinen achromatopsia nostaa voimakkaasti valoherkkyyttä.

Osittainen akromatopsia tai värin sokeus johtuu X-kromosomiin lokalisoitujen geenien mutaatiosta. Nämä geenit koodaa punaista (OPN1LW-geeniä) tai vihreää (OPN1MW-geeniä) kartioiden fotopigmenttejä. Rakenteen häiriintymisen seurauksena pigmentti ei enää pysty näkemään valoa, minkä vuoksi tiettyjen värien ja sävyjen käsitys on ristiriidassa. Kuten tämä tauti, vain kolmasosa kartioista pudota työstä, väriominaisuudet säilyvät, vaikkakin hieman muuttuneet. Visuaalinen aivtavuus on myös paljon heikompi, ei sama kuin täydellisellä akromatopsia, valonarkuus ilmaistaan.

Achromatopsia-luokitus

Täydellinen achromatopsia voi aiheutua useiden geenien mutaatioista, ja tällä perusteella luokitellaan taudin eri muodot. Ottaen huomioon, että kliinisesti nämä muodot eivät eroa toisistaan, harjoittelevan genetiikan lääkäri ja vielä enemmän silmälääkäri, tällainen erottaminen ensi silmäyksellä ei ole perustavaa laatua. Tämä on kuitenkin tärkeää tutkijoille, jotka etsivät achromatopsia-hoitomenetelmiä sekä taudin geneettistä diagnoosia.

ACHM2 tyyppi — johtuen CNGA3 geenimutaatio sijaitsee 2. kromosomissa ja joka koodaa alfa-3-alayksikön G-proteiini — toisiolähettimen kartioita.

Tyyppi ACHM3 on 8. geenin CNGB-geenin mutaatio, joka koodaa G-proteiinin beta-3-alayksikköä.

Tyyppi ACHM4 on muunnos GNAT2-geenistä, joka sijaitsee ensimmäisessä kromosomissa ja koodaa transduk- siproteiinin alfa-3-alayksikköä.

ACHM5 tyyppi — PDE6C geenin mutaatio, joka sijaitsee 10 kromosomiin, se koodaa alfa-alayksikön fosfodiesteraasin.

ACHM6 tyyppi — PDE6N geenin mutaatio, joka sijaitsee 12 kromosomissa ja koodaa gamma alayksikköä fosfodiesteraasi.

Tällöin täydellinen akromatopiaatio johtuu siitä, että rhodopsiinin informaation siirto ristiretikon muihin rakenteisiin rikkoo välittäjäproteiinien rakenteen rikkomisen vuoksi. Koska nämä proteiinit ovat samoja kaikissa karjoissa, kaikkien näiden kolmen tyyppiset solut kärsivät. Päinvastoin kuin täydellinen akromatopia, kun kyseessä on Daltonismi, mutaatio esiintyy tarkasti varsinaisten fotopigmenttien geenissä, jonka tyyppi jakaa kartiot kolmeen ryhmään. Yleisimpiä osittaisia ​​akromatopioita ovat:

• Protanopia on punainen tunne, joka aiheutuu OPN1LW-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee X-kromosomin 28. sijainnissa.
• Deuteranopia — vihreä immuniteetti, mutaatio esiintyy OPN1MW-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomin samassa 28. sijainnissa.

Achromatopsia-oireet

Useimmat achromatopsia subjektiivisten oireiden, vaikka on olemassa lukuisia objektiivisia taudista kertovat. Kun täydellinen achromatopsia lisäksi musta-valko visio potilaille usein nystagmus ja hyperopia. Koska mittaamaan valon makulan fotoreseptoreiden (edustajat enimmäkseen kartioita) pienenee näöntarkkuus, usein tasolle 0,1 ja alle. Achromatopsia johtaa myös lisääntyneeseen herkkyyden silmänsä valon ja kehittää tätä taustaa valonarkuus ja sokeus päivä (yö sokeus). Usein edellä mainitut oireet ovat monimutkaisia ​​strabismuksella. Tärkeä rooli on täydellä achromatopsia ja psykologiset tekijät — usein lasketaan halveksua (johtuen valonarkuus), tarve käyttää aurinkolaseja voi vaikuttaa potilaan masentava.

Epätäydellisellä akromatopsiaan nähden havaitaan kaikki edellä mainitut oireet, mutta useimmissa tapauksissa ne ovat paljon heikompi. Tämä johtuu siitä, että hän kärsi vain osa fotoreseptoreiden (kartiot noin kolmannes), joten näöntarkkuus harvoin laskee alle 0,3, valonarkuus, ja päivä-sokeuden vähemmän intensiivistä, harvoin kehittää kaukonäköisyys. Subjektiivinen oire on vastoin väri — esimerkiksi potilaan epätäydellinen achromatopsia jos Punasokeus ei erotella vihreää ja punaista väriä.

Achromatopsia-diagnoosi

Achromatopsia-diagnoosi suoritetaan silmätautien tarkastelun perusteella sekä tutkimalla perinnöllistä historiaa ja geneettisiä tutkimuksia. Taudin tärkein oftalmologinen ilmentymä on värin havaitsemisen rikkominen, joka havaitaan Rabkinin taulukoiden avulla. Achromatopsia läsnä ollessa potilaat eivät pysty erottamaan lukuja ja muita kuvia tietyistä väreistä koostuvista kuvista. Taulukoiden eri tyyppien ja värien avulla silmälääkäri voi määrittää achromatopsia — täydellisen tai epätäydellisen (protanopian tai deuteranopian) muodon. Lisäksi elektroretinografiassa tapahtuu muutoksia — kartiomainen huipun amplitudi pienenee täydelliseen katoamisekseen täydellisellä akromatografialla.

Geneettiset diagnostiset menetelmät vähennetään sekvenssien sekvensseihin, jotka liittyvät achromatopsia-geeneihin mutaatioiden havaitsemiseksi. Apua taudin havaitsemisessa voi tutkia perhehistoriaa patologian perinnöllisyyden selkeyttämiseksi. Differentiaalinen diagnoosi olisi tehtävä eräillä pigmentti-verkkokalvotautien muodoilla — tämän taudin alkuperäisillä ilmenemismuodoilla voi olla samankaltaisia ​​oireita kuin achromatopsia.

Achromatopsia-käsittely

Tähän mennessä ei ole erityistä hoitoa millekään achromatopsia-muodolle. Geeniterapian meneillään oleva tutkimus on mahdollistanut osittain palauttamisen kukkien käsityksestä laboratorioeläimissä. Korjaava ja aurinkolasit käytetään vähentämään muita achromatopsia-oireita (hyperopia, hemeralopia). Hieman parantaa värejä, jos epätäydellinen achromatopsia auttaa käyttämään lasia neodyymilaseilla — joissakin maissa jopa lasinvalmistajat voivat sokeutua tällaisten lasien avulla.

Kokonaan achromatopsia läsnä ollessa ennuste on useimmiten epäsuotuisa, koska tällaisen taudin näköhäiriöt yleensä etenevät. Samat lasit ja muut toimenpiteet potilaan elämän laadun parantamiseksi voivat kuitenkin hidastaa näitä prosesseja. Myös vitamiini A: n ja E: n perustuvaa tukihoitoa voidaan määrätä vasodilatoijiksi. Epätäydellisten akromatopioiden tapauksessa värien käsityksen rikkominen ja näkökyvyn vähäinen heikentyminen eivät johda potilaan vakavaan tilaan.