Achondroplasia

achondroplasia

achondroplasia (synnynnäinen chondrodystrofia, Parro-Marie-tauti, diaphyseal-aplasia) on synnynnäinen sairaus, jossa luuston kasvun häiriö on häiriintynyt. Luurangon luut ja kallon pohja vaikuttavat. Achondroplasian kehityksen syy on FGFR3-geenin mutaatio. 20 prosentissa tapauksista achondroplasia on perinnöllinen, 80 prosentissa se kehittyy ensimmäisen mutaation seurauksena. Jotkut tämän patologian hedelmistä kuolevat uteroon. Syntymän aikana häiriöt ovat havaittavissa ensimmäisistä elämän päivistä: pää on suurennettu, kädet ja jalat lyhennetään. Seuraavana on huomattava viivästyminen raajojen kasvussa normaalikokoisella rungolla, raajojen valgus- ja varus-epämuodostumat sekä selkärangan muodonmuutokset. Luustolisäkkeen vuoksi sisäisten elinten toissijaiset häiriöt voivat kehittyä. Achondroplasian hoito on oireenmukaista,

achondroplasia

achondroplasia
Achondroplasia on geneettinen sairaus, jossa raajat lyhennetään yhdessä tavallisen pituuden kanssa. Tyypillisiä piirteitä ovat matala kasvu (130 ja alle cm), eteenpäin kaareva selkäranta, satulakulma ja suhteellisen suuri pää ulkonevilla etusubergeilla. Achondroplasia esiintyy yhdessä 10 000 vastasyntyneestä, naiset kärsivät useammin kuin miehet. Aineita, joilla parannetaan täydellisesti achondroplasia, kasvun palauttamista ja kehon mittasuhteita, ei ole tällä hetkellä olemassa. Hoito pyrkii minimoimaan taudin kielteiset seuraukset.

Achondroplasian syyt

Achondroplasian sydämessä on luuston kehittyminen johtuen epiphysealirustuksen geneettisesti määritellystä dystrofista. Koska kaoottinen järjestely kasvavien solujen alue on häiriö normaalin prosessin luutuminen. Tämän seurauksena luun kasvu hidastuu. Tämä vaikuttaa ainoastaan ​​luun kasvaa enchondral tyyppi: .. Pitkä luut, luun kallonpohjan, jne. Bone kallon kasvanut sidekudos, saavuttaa asennon, koon, mikä johtaa ristiriitaan mittasuhteet välillä ja rungon, ja aiheuttaa myös tunnusomainen muutoksia kallion muotoon.

Achondroplasian oireet

Anatomisten mittasuhteiden rikkomus on havaittavissa syntymähetkellä: aho-aikuisilla lapsilla on suhteellisen suuri pää, lyhyet kädet ja jalat. Otsa on kupera, kallon aivososa on laajennettu, silmänräpäys ja parietakset ulottuvat. Joissakin tapauksissa hydrocefaali on mahdollinen. Kasviperäisen rakenteen loukkaukset johtuvat kallon pohjan luiden virheellisestä kehittymisestä. Achondroplasiaa sairastavien potilaiden silmät ovat suuressa määrin erillään, syvällä orbiteillä, silmien sisäkulmien lähellä on lisää taitteita. Satula nenä, litistetty, jolla on laaja alkuun, Otsaluut työntyvät huomattavasti, yläleuan merkittävästi ulkoneva pohjan yläpuolella. Kieli on tylyä, taivas on korkea.

LUETTU:  Atrophoderma

Ala- ja yläraajojen potilailla, joilla on achondroplasia tasaisesti lyhentää, lähinnä — johtuen proksimaaliseen segmenttien (lantion ja hartioiden). Vastasyntyneen kahvan kahvat otetaan vain napaan. Kaikki raajojen segmentit ovat hieman kiertyneet. Jalat ovat leveät ja lyhyet. Palms leveä, II-V sormet lyhyt, käytännöllisesti katsoen saman pituinen, sormen pidempään kuin muut. Elämän ensimmäisinä kuukausina potilaat, joilla on aho- dplasia raajoissa, voivat nähdä rasvanpudot ja ihon taittuvat. Normaalia kehitystä runko, rinnassa ei ole muuttunut, vatsa ulkoneva eteenpäin, lantio kallistuu taaksepäin, joten pakarat näkyvät vahvempi kuin terveillä lapsilla.

Äidin äkillisestä kuolemasta unessa syntyneillä imeväisikäisillä on useammin kuin terveet vertaisryhmät. Oletetaan, että kuolemansyy on tällaisissa tapauksissa keskiviivaa ja selkäydinten yläosa puristuksessa, joka johtuu silmäsuulakkeen muodon ja koon anomalyysiin. Lisäksi achondroplasiaa kärsiville lapsille on ominaista hengitysvaikeudet, jotka johtuvat kasvojen rakenteen, suurien riskien ja pienen rinnan ominaisuuksista.

1-2 vuotta elämän rikkomisen vuoksi lihasjänteys sairastavilla potilailla achondroplasia voidaan muodostaa kaula- rintarangan Kyfoosi, katoaa alkamisen jälkeen kävellä. Kaikki lapset, joilla on achondroplasia, ovat jonkin verran myöhässä fyysisessä kehityksessään. He alkavat pitää päätä vasta 3-4 kuukauden kuluttua, he oppivat istumaan 8-9 kuukauteen ja myöhemmin ja aloittavat kävelyä 1,5-2 vuotta. Samalla henkinen kehitys aterosklonaalisesti kärsivien potilaiden henkisellä kehityksellä pysyy yleensä tavanomaisissa rajoissa, ei ole psyykkisiä poikkeavuuksia.

Kasvaessasi luiden epiphysealisen kasvun perversiosta normaalin periosteaalisen kasvun myötä luut paksuavat, taipuvat ja muuttuvat kuoppiksi. Koska putkimaisten luiden epiphyseal- ja metaphyseal-osien lisääntynyt joustavuus, ääripäiden valgus- ja varus-epämuodostumat ilmenevät nopeasti etenevässä kuormituksessa. Kaarevuutta pahentaa edelleen hyvin kehittyneiden lihasten liiallinen vetäminen ja merkittävästi normaalisti kehittyvän kehon massa. Koska raajojen normaaliakseli on loukkaantunut aho-plasman potilailla, muodostuu litteät jalat, polvien nivelet irtoavat.

LUETTU:  Pahanlaatuinen valtimoverenpaine

Useat achondroplasiaan liittyvät muodonmuutokset näkyvät. Femoraaliset luut ovat kaarevia ja kiemurtelevat sisäänpäin alemmissa osissa. Koska epätasainen kasvu säären luut pohjeluu ylemmässä osassa «ulottuu» ylös ja lakkaa niveltyvät sääriluun ja alempi «vääristää» plug nilkan. Seurauksena, nilkka kääntyy sisäänpäin 10-15 astetta, jalka menee selälleen kulmassa 10-20 astetta. Yläraajat ovat myös taipuneet, erityisesti kyynärvarren alueella. Lyhentäminen yläraajojen säilyy kuitenkin aikuisilla potilailla, joilla achondroplasia sormet saivat jo ole aina navan ja jopa nivusiin.

Aikuispotilailla, joilla achondroplasia kasvattaa merkittävästi puutos, syynä on pääasiassa lyhentämällä alaraajojen. Keskimääräinen kasvu on naisten 124 cm, men — 131 cm jatkuvat ja jopa korostunut muutos pään ja kasvojen luut :. Lisääntynyt aivojen osa kallon, ulkonevat ja overhanging otsa, syvä nenänselkä, näkyvä malocclusion. Ehkä strabismus. Achondroplasia-potilaat ovat alttiita lihavuudelle. Koska kaventunut nenäkäytävien he kehittävät usein välikorvatulehdus ja muodostivat johtava kuulovika. Hengityselinten oireet voivat ilmetä ylemmän hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi.

Achondroplasialla on usein riittävä selkäydinkanavan kaventuminen. Yleensä se esiintyy ristiselkässä, harvemmin — kohdunkaulassa tai rintakehässä. Se voi ilmetä herkkyyshäiriöiden, parestesiat ja kivut kivut. Vaikeissa tapauksissa lantion elinten, paresisien ja halvaushäiriöiden toiminta voi häiriintyä.

Achondroplasian diagnosointi

Achondroplasian diagnoosi ei aiheuta vaikeuksia potilaan kehon ominaisen ulkonäön ja osuuksien vuoksi. Kaikki lapset tutkitaan yksityiskohtaisesti arvioitaessa poikkeavuuksia luuston normaalista kehityksestä, tiedot tallennetaan taulukkoon. Tätä taulukkoa täydennetään säännöllisesti lapsen kasvulla, ja siihen syötettyjä tietoja verrataan vakiotaulukkoon, joka on erityisesti suunniteltu potilaille, joilla on aho- dplasia. Eri elinten ja järjestelmien tilan arvioimiseksi toteutetaan kattava tutkimus, jossa nimitetään eri asiantuntijoiden kuuleminen. Avohoidossa olevien aivoverisuonien hydrocefalun poissulkemiseksi neurokurssia tutkitaan, ja aivojen magneettikuvaukseen ja aivojen CT: n epäilty hydrokefali on epäilty. Niiden nenän kauttakulun ja ENT-elinten kuntoa tutkitaan aho- ventrooppisella potilailla, joten ne on tarkoitettu neuvontaa otolaryngologille.

Kun kallon röntgenkuva on potilailla, joilla on aherroplasia, on epäsuhde kasvojen ja aivojen osuuden välillä. Niskakyhmy on pienempi, ala-leuka ja kallon holvin luut ovat suurennettuja. Turkisessa satulassa on tyypillinen kengänmuotoinen muoto ja tasainen, pitkänomainen pohja. Rintakehän röntgenkuvaus achondroplasialla ei yleensä muutu, joissakin tapauksissa rintalastan ulkonevat eteenpäin ja hieman kaareva. Ehkä ristin paksuuntuminen ja niiden muodonmuutos siirtymäalueella ruskistuneisiin kaareihin. Joskus ei ole normaaleja anatomisia kaarevuuskäyrät.

LUETTU:  O-muotoiset jalat

Karkeiden muutosten achondroplasiaa sairastavan selkärangan roentgenografiassa yleensä ei myöskään paljasteta, fysiologiset taipumat ilmaistaan ​​heikommin kuin terveillä ihmisillä, joten lannerangan hyperlordoosi voidaan paljastaa. Lantion röntgenkuva ilmaisee ileumin siipien koon ja muodon muutoksen — ne ovat suorakaiteen muotoisia, niitä käytetään ja lyhennetään. Myös eturauhan katon vaakasuora sijainti määritetään.

Tubulatiivisten luiden radiografiasta aho-plasmassa kärsivät potilaat paljastavat diafyymin lyhentämisen ja harvennuksen, metafyysin paksuuntumisen ja gobial-laajenemisen. Epifyysit upotetaan metafyysikseen saranoiden tyypin mukaan. Rungon röntgenkuvissa nähdään nivelpintojen epämuodostuma ja epäyhtenäisyys, yhteisten halkeamien laajeneminen ja epiphysien muodon rikkominen. Achondroplasiaa sairastavien potilaan polvenivelen radiografialla on todettu fibulauman piteneminen, nilkkaliitoksen röntgensäde, kierto ja supinaatio määritetään.

Achondroplasian hoito

Modernin ortopedian avulla aho-plasmapotilaiden täydellinen elpyminen on mahdotonta. On yritetty suorittaa käsittelemällä kasvuhormonin, kuitenkin, luotettava osoitus tehokkuudesta tätä tekniikkaa ei ole voitu saatu achondroplasia. Varhaisessa iässä suoritetaan konservatiivinen hoito, joilla pyritään vahvistamaan lihaksia ja ehkäisy raajan epämuodostuma. Potilaat, joilla achondroplasia PRESCRIBE fysioterapia, hieronta, on suositeltavaa käyttää ortopediset kengät, ja niin edelleen. D. Held lihavuuden ehkäisyyn.

Kirurgiset interventiot achondroplasiaa varten on tarkoitettu raajojen vakavien epämuodostumien ja selkäydinkanavan kaventumisen varalta. Heikentämisen korjaamiseksi tehdään osteotomia, eliminoiden selkärangan ahtauma — laminaatti. Useissa tapauksissa myös kasvua lisäävät toimet. Aftroplastian liittyvien raajojen venyminen tehdään yleensä ristikkäisesti kahdessa vaiheessa: ensin lantiota laajennetaan toiselta puolelta ja säärin toisella puolella, sitten jäljelle jäävät segmentit suoritetaan kirurgisilla toimenpiteillä.

Jatkamalla sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. lisätietoja

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close


Fatal error: Call to undefined function maxsite_cache_end() in /var/www/u0544491/data/www/laakarinkirja.info/index.php on line 13